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神経希少疾患に対するアンチセンス核酸医薬開発の展望と課題
中山東城1,2
1東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科脳神経病態学分野, 2東京医科歯科大学核酸・ペプチド創薬治療研究センター
脳と発達 56(5): 365-370, 2024.
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経時的な脊髄MR neurographyの評価で神経根肥大を認めたCharcot-Marie-Tooth 2A型の1例
中橋匠1, 松浦隆樹1, 菊池健二郎1, 竹田里可子1, 竹内博一1, 野々山葉月1, 平田佑子1, 小一原玲子2, 橋口昭大3, 高嶋博4, 浜野晋一郎1
1埼玉県立小児医療センター神経科, 2同 保健発達部, 3鹿児島大学病院脳・神経センター脳神経内科, 4鹿児島大学大学院医歯学総合研究科脳神経内科・老年病学
脳と発達 56(6): 427-431, 2024.
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O1-03. CC2D2A遺伝子に病的なdeep intronバリアントとLINE-1挿入バリアントを認めたMeckel症候群の1女児例
中村和幸1, 宮本祥子2, 中島光子2, 小林信也1, 石川明雄1, 三井哲夫1, 才津浩智2, 加藤光広3
1山形大学医学部小児科, 2浜松医科大学医化学講座, 3昭和大学医学部小児科
脳と発達 56(suppl): S191-S191, 2024.
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O2-01. RNASEH2B遺伝子のイントロン領域にホモ接合性病的バリアントを認めた最重症Aicardi-Goutieres症候群の女児例
柴田有里1,2, 柴田映道3, 水口剛4, 松本直通4, 小坂仁2
1佐野厚生総合病院, 2自治医科大学小児科, 3足利赤十字病院小児科, 4横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
脳と発達 56(suppl): S193-S193, 2024.
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O2-02. 2歳時に急性脳症で発症し, 5歳時に発熱に伴って運動失調が再増悪したATP1A3遺伝子関連疾患の女児
宮崎明里, 池原甫, 花澤幸利, 石川瑠惟, 大林浩明, 森雅人
松戸市立総合医療センター小児医療センター小児科
脳と発達 56(suppl): S193-S193, 2024.
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O31-04. 発達遅滞 / 知的能力障害症例に対する遺伝学的検査実施に関する意識調査
岡崎哲也1, 青木智彩子2, 野中智生1, 足立香織1,3, 笠城典子1,4, 粟野宏之1,3, 前垣義弘1,5, 難波栄二1,6
1鳥取大学医学部附属病院遺伝子診療科, 2加古川中央市民病院遺伝子診療部, 3鳥取大学研究推進機構研究基盤センター, 4鳥取大学医学部保健学科基礎看護学, 5鳥取大学医学部脳神経小児科, 6医療法人晴顕会大谷病院
脳と発達 56(suppl): S252-S252, 2024.
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P1-010. 発達遅滞と血管周囲腔の拡大を呈し, OCD1遺伝子およびGRIN2B遺伝子に変異を認めた1例
林泰壽1, 漆畑伶1, 石垣英俊1, 平出拓也1, 才津浩智2, 福田冬季子3
1浜松医科大学小児科, 2浜松医科大学医化学, 3浜松医科大学浜松成育医療学
脳と発達 56(suppl): S264-S264, 2024.
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P1-018. Tubulin folding Co-factor D (TBCD) 遺伝子変異によると考えられた早期発症神経変性脳症の一例
短田浩一1, 近藤秀仁1, 西村陽1, 吉田健司2, 稲葉慧3, 和田敬仁3, 小杉眞司3, 山田茉未子5, 鈴木寿人5, 武内俊樹4, 小崎健次郎5
1京都第一赤十字病院小児科, 2京都大学大学院医学研究科発達小児科学, 3京都大学医学部附属病院遺伝子診療部, 4慶應義塾大学医学部小児科学教室, 5慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター
脳と発達 56(suppl): S266-S266, 2024.
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P1-023. UBTF遺伝子変異に関連した小児神経変性症と診断した重症心身障害者の1例
大越優美1, 東原千恵美2, 伊藤昌弘1, 輿水江里子3, 宮武聡子3,4, 松本直通3
1都立府中療育センター小児科, 2都立府中療育センター整形外科, 3横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学, 4横浜市立大学附属病院遺伝子診療科
脳と発達 56(suppl): S268-S268, 2024.
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P1-027. SACS遺伝子とMED13L遺伝子にバリアントを認めた自閉症, 軽度知的障害, 痙性対麻痺の1例
細川洋輔1, 吉村通1, 大萱俊介1, 山田桂太郎1, 丸山幸一1, 三浦清邦1, 才津浩智2
1愛知県医療療育総合センター中央病院小児神経科, 2浜松医科大学医化学講座
脳と発達 56(suppl): S269-S269, 2024.
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