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P2-01. カフェオレ斑のみを認める児に対し, 遺伝学的検査を行った11例の解析報告
豊嶋大作1, 西田浩輔1,2, 米川裕子2, 青木彩子2, 西山敦史1,2, 難波栄二2
1加古川中央市民病院小児科, 2加古川中央市民病院遺伝子診療部
脳と発達 58(suppl): S269-S269, 2026.
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P2-02. 皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症に対する遺伝子治療開発
生田光, 定岡夏美, 高畠侑也, 田中謙二
慶應義塾大学医学部先端医科学研究所脳科学研究部門
脳と発達 58(suppl): S270-S270, 2026.
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P2-03. GABBR2遺伝子変異を有する発達性てんかん性脳症の1例
菊地正広1, 田中竜太2, 梶川大悟3, 鈴木寿人4,5, 小崎健次郎5, 武内俊樹6, 高田英俊4
1日立製作所日立総合病院小児科, 2茨城県立こども病院小児科, 3茨城県立こども病院新生児科, 4筑波大学医学医療系小児科, 5慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター, 6岡山大学大学院小児発達病因病態学
脳と発達 58(suppl): S270-S270, 2026.
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P2-04. 性腺モザイクに起因するIQSEC2遺伝子異常の異性同胞再発例
堅田有宇1,2, 八木悠貴1, 後藤悠輔1, 宇根岡紗希1, 遠藤若葉1, 乾健彦1, 冨樫紀子1, 菊池敦生2, 萩野谷和裕1
1宮城県立こども病院神経科, 2東北大学大学院医学系研究科小児病態学分野
脳と発達 58(suppl): S270-S270, 2026.
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P2-05. 両側視神経萎縮と軸索型運動感覚ニューロパチーを認め, OPA1遺伝子異常症 (Behr症候群) と診断した一例
青山弘美1, 石倉駿1, 川口理紗1, 藤本遼1, 村上淑1, 杉山洋平2,3, 村山圭2,3
1千葉県こども病院神経内科, 2順天堂大学大学院医学研究科小児科, 3順天堂大学大学院医学研究科難治性疾患診断・治療学講座
脳と発達 58(suppl): S271-S271, 2026.
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P2-06. ZMYM2のde novo変異により精神運動発達の遅れを示した女児例
下村里奈1,2, 白井宏直2,3, 青木由以子2, 鈴木悠貴1, 平澤恭子1,5, 中務秀嗣1, 西川愛子1, 柳下友映1, 小川優里子1, 山田紗也子1, 伊藤進1, 下島圭子2,4, 衞藤薫1,5, 石垣景子1, 山本俊至2
1東京女子医科大学小児科, 2東京女子医科大学ゲノム診療科, 3北里大学小児科, 4東京女子医科大学輸血・細胞プロセシング科, 5東京女子医科大学足立医療センター小児科
脳と発達 58(suppl): S271-S271, 2026.
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P2-07. SRPK3とTTN遺伝子バリアントが同定された先天性ミオパチーの3兄弟例
橋本和彦1, 里龍晴1,2, 大坪善数1, 三宅紀子2, 斎藤良彦3, 西野一三3
1佐世保市総合医療センター小児科, 2長崎大学病院小児科, 3国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部
脳と発達 58(suppl): S271-S271, 2026.
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P2-08. ATAD3Aの複合ヘテロ変異を有するHarel-Yoon症候群の男例
下島圭子1,2, 七字美延3, 白井宏直2,4, 青木由以子2, 下村里奈3, 伊藤進3, 石垣景子3, 山本俊至2
1東京女子医科大学輸血・細胞プロセシング科, 2東京女子医科大学ゲノム診療科, 3東京女子医科大学小児科, 4北里大学小児科
脳と発達 58(suppl): S272-S272, 2026.
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P2-09. 両アリル性TBCDバリアントによる難治性てんかんと退行を示した1例
川合裕規1,2,3, 久保田一生1,3,4, 輿水江里子6, 村上良子5, 松本直通6, 大西秀典1,2,3,4
1岐阜大学大学院医学系研究科小児科学, 2岐阜大学大学院医学系研究科希少難病研究室, 3岐阜大学大学院医学系研究科小児在宅医療教育支援センター, 4岐阜大学医学部附属病院ゲノム疾患・遺伝子診療センター, 5大阪大学微生物病研究所糖鎖免疫グループ, 6横浜市立大学遺伝学教室
脳と発達 58(suppl): S272-S272, 2026.
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P2-10. 片側肥大, 神経芽腫を合併したTUBA1A tubulinopathyの一例
中村拓自1, 一ノ瀬文男1, 實藤雅文1, 武内俊樹2, 松尾宗明1
1佐賀大学医学部小児科, 2岡山大学大学院小児発達病因病態学分野岡山大学病院小児神経科
脳と発達 58(suppl): S272-S272, 2026.
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