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日本遺伝カウンセリング学会の歴史と未来
佐村修
東京慈恵会医科大学附属病院 産婦人科遺伝診療部
日本遺伝カウンセリング学会誌 46(2): 52-52, 2025.
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試験問題と研修をどのように有機的に結びつければよいか : 指導医の立場から
村松友佳子
名古屋大学医学部附属病院 卒後臨床研修・キャリア形成支援センター / 総合周産期母子医療センター 新生児部門・小児科 / ゲノム医療センター 遺伝カウンセリング部門・難病等ゲノム医療部門 / 名古屋大学大学院 医学系研究科 総合医学教育センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 46(2): 82-82, 2025.
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遺伝学的検査におけるアノテーション標準化の重要性とVATの使い方
中原輝1), 新津宏明1), 利田明日香1), 久保祐二2,3,8), 倉橋浩樹4,8), 松尾真理3,8), 山田崇弘5,8), 佐村修6,8), 中山智祥7,8), 檜井孝夫1,8)
1)広島大学病院 遺伝子診療科, 2)TOPPANホールディングス株式会社総合研究所, 3)東京女子医科大学ゲノム診療科, 4)藤田医科大学 医科学研究センター・分子遺伝学研究部門, 5)北海道大学病院 臨床遺伝子診療部, 6)東京慈恵会医科大学 産婦人科学講座, 7)日本大学医学部 病態病理学系臨床検査医学分野, 8)日本遺伝カウンセリング学会遺伝学的検査委員会 「遺伝学的検査結果のアノテーションの標準化のためのツール作成グループ」
日本遺伝カウンセリング学会誌 46(2): 97-97, 2025.
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OS-04. 胎児超音波検査で13trisomy, 18trisomyを疑うも, 異なる診断であった3症例の遺伝カウンセリングについての考察
奥山亜由美1,2), 富永牧子1,3), 櫻井彩乃1), 大場智洋1,2), 和泉美希子1,4), 瀬尾文洋5), 市塚清健1,2)
1)昭和医科大学横浜市北部病院 臨床遺伝・ゲノム医療センター, 2)昭和医科大学横浜市北部病院産婦人科, 3)昭和医科大学横浜市北部病院小児科, 4)昭和医科大学臨床遺伝医療センター, 5)瀬尾医院
日本遺伝カウンセリング学会誌 46(2): 114-114, 2025.
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OS-15. 当院における非侵襲的出生前遺伝学的検査 (NIPT) の現状と課題
池田枝里1), 山崎輝行2)
1)飯田市立病院, 2)西澤産婦人科クリニック
日本遺伝カウンセリング学会誌 46(2): 120-120, 2025.
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OS-19. 脂腺癌の病理診断を契機にMuir-Torre syndromeを疑った1例
松本恵1,2), 松田理子2), 高橋友美2), 田中彩1,2), 三浦生子2,3), 長谷川ゆり2,3), 三浦清徳2,3), 松本桂太郎1)
1)長崎大学病院乳腺内分泌外科, 2)長崎大学病院ゲノム診療センター, 3)長崎大学病院産婦人科
日本遺伝カウンセリング学会誌 46(2): 122-122, 2025.
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OS-26. 妊娠前に生殖に関する情報提供をすべきだったX染色体短腕微小欠失の1例
横浜祐子1,2), 蒔田芳男1,2), 金井麻子1,2), 加藤育民1)
1)旭川医科大学産婦人科, 2)旭川医科大学遺伝子診療カウンセリング室
日本遺伝カウンセリング学会誌 46(2): 125-125, 2025.
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OS-27. 次子妊娠時に複数回のNIPT受検に至った1症例
後藤真紀1,6), 浮田真紀2,6), 加藤未千与1), 青山章1), 山田祥登1), 石川奈央1), 佐野友里子1), 木村真梨子1), 井土琴美1), 根井駿1), 中川敦史1), 鈴木徹平1), 森田剛文1), 田中繁3,6), 村田透4,6), 小林靖5,6)
1)岡崎市民病院 産婦人科, 2)岡崎市民病院 医療技術局, 3)岡崎市民病院 検査部, 4)岡崎市民病院 乳腺外科, 5)岡崎市民病院 脳神経内科, 6)岡崎市民病院 ゲノム医療センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 46(2): 126-126, 2025.
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OS-32. 前児が重篤な常染色体潜性遺伝 (劣性遺伝) 病を持ち, 次子妊娠で着床前・出生前検査を考慮されたAt riskカップル3例
吉田彩1), 牧野博朗1), 神谷亮雄1), 佐藤智佳2), 島田咲2), 木村香里2), 森貞直哉3), 山田崇弘4), 岡田英孝1)
1)関西医科大学産科学婦人科学講座, 2)関西医科大学附属病院臨床遺伝センター, 3)兵庫県立こども病院臨床遺伝科, 4)北海道大学病院臨床遺伝子診療部
日本遺伝カウンセリング学会誌 46(2): 128-128, 2025.
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OS-35. 非侵襲性出生前遺伝学的検査XXY陽性例に対する遺伝学的支援 - 遺伝カウンセリングおよび胎児・絨毛の遺伝学的検査の経験
末光徳匡, 伊藤由紀, 増田怜良, 鶴岡佑斗, 大久保春菜, 松井仁志, 高橋健, 上出泰山, 佐村修, 岡本愛光
東京慈恵会医科大学 産婦人科学講座
日本遺伝カウンセリング学会誌 46(2): 130-130, 2025.
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