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MLPA解析により欠失領域の判定が過去の判定と異なることが判明した女性ジストロフィノパチーの症例
中田恵美里1)2), 宇津野恵美1), 杉山淳比古1)3), 澤井摂1)3), 小林達也2), 碓井宏和2), 市川智彦1)
1)千葉大学医学部附属病院遺伝子診療部, 2)千葉大学大学院医学研究院生殖医学, 3)千葉大学大学院医学研究院脳神経内科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44(1): 13-17, 2023.
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遺伝とナラティブ : 薬剤・機器と共に生きていく人を支えるために
中島孝
国立病院機構新潟病院 脳神経内科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44(2): 52-52, 2023.
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遺伝性神経疾患と遺伝カウンセリング - overview -
関島良樹
信州大学医学部 脳神経内科, リウマチ・膠原病内科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44(2): 57-57, 2023.
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遺伝性神経疾患とPGT-M〜日本神経学会の取り組み
勝野雅央
名古屋大学大学院医学系研究科 神経内科学 / 臨床研究教育学
日本遺伝カウンセリング学会誌 44(2): 59-59, 2023.
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治療法のある遺伝性疾患の遺伝カウンセリング : ATTRvアミロイドーシスを中心に
中村勝哉1,2)
1)信州大学医学部附属病院 遺伝子医療研究センター, 2)信州大学医学部脳神経内科, リウマチ・膠原病内科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44(2): 60-60, 2023.
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OS-09. IRUD診断症例に対する大阪府の難病支援の取り組み
米井歩1), 野正佳余2), 黒坂寛3), 窪田拓生4), 浅野仁裕5,8), 高橋正紀1,6,7), 酒井規夫1,4,7), 坂田泰史5), 望月秀樹1,6), 大薗恵一4)
1)大阪大学医学部附属病院 遺伝子診療部, 2)大阪急性期・総合医療センター, 3)大阪大学歯学部附属病院 矯正科, 4)大阪大学大学院医学系研究科 小児科学, 5)大阪大学大学院医学系研究科 循環器内科学, 6)大阪大学大学院医学系研究科 神経内科学, 7)大阪大学大学院医学系研究科 保健学専攻, 8)大阪大学IRUD解析センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 44(2): 85-85, 2023.
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OS-45. マイクロアレイ染色体検査で17q24.2領域の微細欠失を認めたカーニー複合の一例
津幡真理1), 新堀哲也1,2), 井泉瑠美子1,3), 川村真亜子4), 手塚雄太5), 尾股慧5), 小野美澄5), 青木洋子1,2)
1)東北大学病院 遺伝子診療部, 2)東北大学大学院医学系研究科 遺伝医療学分野, 3)東北大学大学院医学系研究科 神経内科学分野, 4)東北大学病院 個別化医療センター, 5)東北大学病院 腎・高血圧・内分泌科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44(2): 103-103, 2023.
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OS-47. ファブリー病診断時における尿中マルベリー小体の検出の有用性
中村勝哉1,2), 向井早紀3), 竹澤由夏3), 名取結加3), 宮崎あかり3), 井出裕一郎3), 竹渕真由3), 七戸加奈3), 加藤瑞己3), 鈴木晴媛3), 黄瀬恵美子1,4), 古庄知己1,5), 桑原宏一郎6), 関島良樹2)
1)信州大学医学部附属病院 遺伝子医療研究センター, 2)信州大学医学部 脳神経内科, リウマチ・膠原病内科, 3)信州大学医学部附属病院 臨床検査部, 4)信州大学医学部附属病院 看護部, 5)信州大学医学部 遺伝医学教室, 6)信州大学医学部附属病院 循環器内科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44(2): 104-104, 2023.
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P-015. 当院におけるHBOC症例のフォローアップに関する調査
佐々木佑菜1), 三田村卓1,2), 松本隆児3), 桑谷将城4), 細田充主5), 安部崇重3), 柴田有花1), 松島理明1,6), 矢部一郎1,6), 山田崇弘1)
1)北海道大学病院 臨床遺伝子診療部, 2)北海道大学病院 婦人科, 3)北海道大学病院 泌尿器科, 4)北海道大学病院 消化器内科, 5)北海道大学病院 乳腺外科, 6)北海道大学病院 脳神経内科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44(2): 137-137, 2023.
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P-058. トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーの非集積地における遺伝カウンセリングのあり方についての検討
田中裕子1), 宇津野恵美1), 澤井摂1), 杉山淳比古1,2), 三澤園子2), 渡辺夏未1), 桑原聡2), 市川智彦1)
1)千葉大学医学部附属病院 遺伝子診療部, 2)千葉大学大学院医学研究院 脳神経内科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44(2): 158-158, 2023.
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