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P-40) 新規COL3A1遺伝子変異により血管型エーラスダンロス症候群(vEDS)と診断した1症例
森崎敦夫*1, 小川真吾*1, Banyar Than Naing*2, 佐々木元子*3, 渡邉淳*3, 島田隆*3
*1日本医科大学医学部, *2日本医科大学生化学・分子生物学(分子遺伝学), *3日本医科大学付属病院遺伝診療科
日本医科大学医学会雑誌 8(4): 326-326, 2012.
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O-233 (D) 軽微な交通事故後に胸壁内出血を来たし不幸な転機を辿ったEhlers‐Danlos症候群の一例
神山崇, 服部友紀, 三宅健太郎, 三浦敏靖, 久保貞祐, 増田和彦, 祖父江和哉
名古屋市立大学病院救命救急センター
日本臨床救急医学会雑誌 15(2): 247-247, 2012.
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16 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1の欠損による新型Ehlers-Danlos症候群の発見, 疾患概念の確立, 遺伝子治療の開発
古庄知己1), 福嶋義光1), 高橋淳2), 加藤博之2), 三宅紀子3), 松本直通3), 水本修二4), 菅原一幸4), 坂翔太5), 野村義宏5), 岳鳳鳴6), 佐々木克典6), 中山淳7), 岡田尚巳8), 武田伸一8)
1)信州大学遺伝子診療部, 2)信州大学整形外科, 3)横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学, 4)北海道大学大学院先端生命科学研究院生命科学院生命情報分子科学コース細胞膜分子科学分野プロテオグリカンシグナリング医療応用研究室, 5)東京農工大学・農学部附属硬蛋白質利用研究施設, 6)信州大学組織発生学, 7)信州大学分子病理学, 8)国立精神・神経医療研究センター神経研究所遺伝子疾患治療研究部
信州医学雑誌 60(6): 429-429, 2012.
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5 稀少遺伝性循環器疾患に対する包括的医療体制 -「結合織病外来」・臨床遺伝専門医および認定遺伝カウンセラーの役割-
森崎裕子1),2), 吉田晶子1),2),3), 森崎隆幸1),2),4)
1)国立循環器病研究センター研究所分子生物学部, 2)国立循環器病研究センター臨床遺伝科, 3)京都大学大学院医学研究科社会健康医学系専攻医療倫理学, 4)大阪大学大学院薬学研究科分子生理病態学
日本遺伝カウンセリング学会誌 33(1): 77-81, 2012.
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S5-2 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素(D4ST-1)欠損による新型Ehlers-Danlos症候群の発見と疾患概念の確立
古庄知己
信州大学医学部附属病院遺伝子診療部
日本遺伝カウンセリング学会誌 33(2): 47-47, 2012.
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O-6 テネイシンX欠損を認めたエーラス・ダンロス症候群-本邦第一例
渡辺淳1), 2), 3), 畠山未来1), 藤田京志3), 渡辺裕子1), 松本健一4), 大木由加志1), 島田隆1)
1)日本医科大学付属病院遺伝診療科, 2)日本医科大学生化学・分子生物学, 3)日本医科大学付属病院ゲノム先端医療部, 4)島根大学総合科学研究支援センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 33(2): 58-58, 2012.
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P-25 「新・重症関節型エーラスダンロス症候群」3症例の診療状況
古庄知己, 鳴海洋子, 関島良樹, 櫻井晃洋, 水内麻子, 山下浩美, 玉井真理子, 福嶋義光
信州大学医学部附属病院遺伝子診療部
日本遺伝カウンセリング学会誌 33(2): 96-96, 2012.
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89 小腸出血をカプセル内視鏡で観察しえたエーラスダンロス症候群の1例
前田祐助1), 岸川浩1), 貝田将郷1), 財部紗基子1), 西田次郎1), 森下鉄夫2)
1)東京歯科大学市川総合病院消化器内科, 2)東京歯科大学市川総合病院内科
Progress of Digestive Endoscopy（2001年から） 81(1): 124-124, 2012.
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Effect of sandblasting conditions on alumina retention in representative dental alloys
Youssef S.AL JABBARI1,2, Spiros ZINELIS1,3, George ELIADES3
1Dental Biomaterials Research and Development Chair, College of Dentistry, King Saud University, 2Department of Prosthetic Dental Sciences, College of Dentistry, King Saud University, 3Department of Biomaterials, School of Dentistry, University of Athens
Dental Materials Journal 31(2): 249-255, 2012.
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Topical fluoride application is able to reduce acid susceptibility of restorative materials
Hao YU1, Wolfgang BUCHALLA2, Hui CHENG1, Annette WIEGAND2, Thomas ATTIN2
1Department of Prosthodontics, School and Hospital of Stomatology, Fujian Medical University, 2Clinic for Preventive Dentistry, Periodontology and Cariology, University of Zurich
Dental Materials Journal 31(3): 433-442, 2012.
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