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P-004. SHOX異常症が疑われる妊婦への遺伝カウンセリングの経験
安原肇1,2), 丹羽由衣1), 佐道俊幸1,3), 吉元千陽1,3), 新納恵美子1,3)
1)奈良県総合医療センター遺伝カウンセリング室, 2)奈良県総合医療センター新生児集中治療部, 3)奈良県総合医療センター産婦人科
日本遺伝カウンセリング学会誌 46(2): 167-167, 2025.
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P-009. 臨床像と遺伝カウンセリングに困難を生じた長大なCTGリピート数のあった筋強直性ジストロフィーの2例
小野結佳1), 荻原眞帆1), 小澤南1,2), 尾堀佐知子1,2), 松永綾子1,2), 中島眞生子2), 高石智4), 伊佐早健司4), 鈴木由妃1,3), 杉下陽堂1,3), 本吉愛1,5), 北東功2), 右田王介1,2)
1)聖マリアンナ医科大学病院遺伝診療部, 2)聖マリアンナ医科大学病院小児科, 3)聖マリアンナ医科大学病院産婦人科, 4)聖マリアンナ医科大学病院脳神経内科, 5)聖マリアンナ医科大学病院乳腺外科
日本遺伝カウンセリング学会誌 46(2): 170-170, 2025.
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P-012. 夫がFKTN遺伝子病的バリアントをもつ肢帯型筋ジストロフィーである夫婦の遺伝カウンセリングの一例
中村博昭1,3), 吉村賢二2), 服部百恵1), 荒木裕子3), 安部倫太郎3), 植村遼3), 沖絵梨3), 柳井咲花3), 片山浩子3), 西本幸代3), 赤石裕子4), 松田佳子1), 谷村一輝1), 樋口真司1)
1)大阪市立総合医療センター 遺伝子診療部, 2)大阪市立総合医療センター 脳神経内科, 3)大阪市立総合医療センター 産婦人科, 4)大阪市立総合医療センター 腫瘍内科
日本遺伝カウンセリング学会誌 46(2): 171-171, 2025.
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P-016. FBN1に新規病的バリアントを認めたものの診断基準を満たさなかったマルファン症候群疑いの一例
小安智博1), 浜之上はるか1,2), 宮武聡子1,3), 石井怜4), 栗城紘子1), 高塚美衣1), 日比潔4), 宮城悦子2), 松本直通1,3)
1)横浜市立大学附属病院 遺伝子診療科, 2)横浜市立大学附属病院 産婦人科, 3)横浜市立大学大学院 医学研究科 遺伝学, 4)横浜市立大学附属病院 循環器内科
日本遺伝カウンセリング学会誌 46(2): 173-173, 2025.
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P-029. 当院における流産絨毛染色体検査の現状
佐道俊幸1,2), 吉元千陽1,2), 新納恵美子1,2), 丹羽由衣1), 安原肇1,3)
1)奈良県総合医療センター, 2)奈良県総合医療センター産婦人科, 3)奈良県総合医療センター新生児集中治療部
日本遺伝カウンセリング学会誌 46(2): 180-180, 2025.
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P-046. MSI検査の意義の啓発 : 診療科変更の際の再確認によりLynch症候群の診断に結びつけることができた一例
澤田憲太郎1,2), 青柳有紀子3), 山田崇弘4), 高橋惇2), 宮城島拓人2)
1)釧路労災病院 腫瘍内科, 2)釧路労災病院 内科, 3)釧路赤十字病院 産婦人科, 4)北海道大学病院 臨床遺伝子診療部
日本遺伝カウンセリング学会誌 46(2): 188-188, 2025.
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P-049. 多遺伝子パネル検査 (MGPT) で診断された遺伝性乳癌卵巣癌 (HBOC) の一症例
渡邉尚文1), 桐林和代2), 平沢晃3), 土肥聖未1), 高山茅1), 黒岩華子1), 飯田理央子1), 佐藤友里恵1), 鷲田貴一1), 菊池友美1), 堀智志1), 一條梨沙1), 大川智実1), 杉浦敦1), 齋藤文香1), 高野みずき1), 小林織恵1), 塚本可奈子1), 田村和也1), 梅澤聡1)
1)武蔵野赤十字病院産婦人科, 2)東京医科大学病院遺伝子医療センター, 3)岡山大学学術研究院医歯薬学域 臨床遺伝子医療学
日本遺伝カウンセリング学会誌 46(2): 190-190, 2025.
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P-051. 初発大腸癌発症から13年後, がん遺伝子パネル検査を契機にリンチ症候群と診断された胆管癌の遺伝カウンセリング
木村香里1,2), 島田咲1,2), 佐藤智佳1,2), 矢内洋次1,3), 岡田英孝2), 金井雅史4), 塚口裕康1)
1)関西医科大学附属病院臨床遺伝センター, 2)関西医科大学附属病院産婦人科, 3)関西医科大学附属病院乳腺外科, 4)関西医科大学附属病院がんセンター
日本遺伝カウンセリング学会誌 46(2): 191-191, 2025.
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P-062. 遺伝性乳癌卵巣癌に関わる遺伝カウンセリングの現状
新納恵美子1,2), 丹羽由衣1), 吉元千陽1,2), 安原肇1,3), 佐道俊幸1,2)
1)奈良県総合医療センター 遺伝カウンセリング室, 2)奈良県総合医療センター 産婦人科, 3)奈良県総合医療センター 新生児集中治療部
日本遺伝カウンセリング学会誌 46(2): 196-196, 2025.
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P-063. BRCA陽性乳癌患者に対して施行したリスク低減卵管卵巣摘出 (RRSO) の病理学的検索の意義と課題
荒川航太1), 寺井謙介1), 内海孝信2), 三嶋崇靖3), 蛭田啓之1), 石田洋昭4)
1)東邦大学医療センター佐倉病院 臨床検査診断センター, 2)東邦大学医療センター佐倉病院 臨床遺伝診療センター, 3)東邦大学医療センター佐倉病院 脳神経内科, 4)東邦大学医療センター佐倉病院 産婦人科
日本遺伝カウンセリング学会誌 46(2): 197-197, 2025.
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