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特集 クローズアップ 小児リウマチ・膠原病 序 - 小児リウマチ・膠原病の概念と診断への道筋
稲毛康司*
*日本大学練馬光が丘病院小児総合診療科
小児内科 44(1): 9-11, 2012.
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1. 大動脈疾患における遺伝子異常
森崎裕子, 森崎隆幸
国立循環器病研究センター研究所分子生物学部室長, 部長
Annual Review 循環器 2012: 240-247, 2012.
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5493 2P-PP3-6 上小脳動脈解離によるくも膜下出血にて発症し, 腹部動脈の多発解離を合併していたEhlers-Danlos症候群IV型の1例
松浦威一郎1), 小林英一1), 木島裕介1), 西村基2), 宇津野恵美2), 野村文夫2), 小林欣夫3), 渡邉淳4),5), Naing Banyar Than4), 島田隆4),5), 古口徳雄6), 佐伯直勝1)
1)千葉大学 医学部 脳神経外科, 2)千葉大学 医学部附属病院 遺伝子診療部・検査部, 3)千葉大学 医学部 循環器内科, 4)日本医科大学 生化学・分子生物学, 5)日本医科大学付属病院 遺伝診療科, 6)千葉県救急医療センター 神経内科
脳神経血管内治療 6(5): 435-435, 2012.
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RS1-3 新規エーラス・ダンロス症候群に関わる亜鉛トランスポーターZIP13の生化学的解析 ―ヒトZIP13蛋白質はホモ2量体を形成する―
深田俊幸1,2, 賓範浩1,3,6, 保坂俊彰4, 横山茂之4,5, 平野俊夫1,3
1理化学研究所免疫アレルギー科学総合研究センター・サイトカイン制御研究グループ, 2大阪大学大学院医学系研究科免疫アレルギー科学, 3大阪大学大学院生命機能研究科免疫システム学・CREST, 4理化学研究所生命分子システム基盤研究領域, 5東京大学大学院理学系研究科生物化学専攻, 6アモーレパシフィック
BIOMEDICAL RESEARCH ON TRACE ELEMENTS 23(2): 133-133, 2012.
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もやもや病間接血行再建術における中硬膜動脈の温存方法
杉野寿哉1, 三上毅1, 飯星智史1, 寶金清博2, 三國信啓1
1札幌医科大学医学部脳神経外科, 2北海道大学大学院医学研究科脳神経外科
脳卒中の外科 40(2): 89-93, 2012.
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EBSCO Discovery Serviceについて
齋藤卓男
EBSCO Publishing
オンライン検索 33(1/2): 4-14, 2012.
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P-40) 新規COL3A1遺伝子変異により血管型エーラスダンロス症候群(vEDS)と診断した1症例
森崎敦夫*1, 小川真吾*1, Banyar Than Naing*2, 佐々木元子*3, 渡邉淳*3, 島田隆*3
*1日本医科大学医学部, *2日本医科大学生化学・分子生物学(分子遺伝学), *3日本医科大学付属病院遺伝診療科
日本医科大学医学会雑誌 8(4): 326-326, 2012.
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O-233 (D) 軽微な交通事故後に胸壁内出血を来たし不幸な転機を辿ったEhlers‐Danlos症候群の一例
神山崇, 服部友紀, 三宅健太郎, 三浦敏靖, 久保貞祐, 増田和彦, 祖父江和哉
名古屋市立大学病院救命救急センター
日本臨床救急医学会雑誌 15(2): 247-247, 2012.
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16 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1の欠損による新型Ehlers-Danlos症候群の発見, 疾患概念の確立, 遺伝子治療の開発
古庄知己1), 福嶋義光1), 高橋淳2), 加藤博之2), 三宅紀子3), 松本直通3), 水本修二4), 菅原一幸4), 坂翔太5), 野村義宏5), 岳鳳鳴6), 佐々木克典6), 中山淳7), 岡田尚巳8), 武田伸一8)
1)信州大学遺伝子診療部, 2)信州大学整形外科, 3)横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学, 4)北海道大学大学院先端生命科学研究院生命科学院生命情報分子科学コース細胞膜分子科学分野プロテオグリカンシグナリング医療応用研究室, 5)東京農工大学・農学部附属硬蛋白質利用研究施設, 6)信州大学組織発生学, 7)信州大学分子病理学, 8)国立精神・神経医療研究センター神経研究所遺伝子疾患治療研究部
信州医学雑誌 60(6): 429-429, 2012.
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5 稀少遺伝性循環器疾患に対する包括的医療体制 -「結合織病外来」・臨床遺伝専門医および認定遺伝カウンセラーの役割-
森崎裕子1),2), 吉田晶子1),2),3), 森崎隆幸1),2),4)
1)国立循環器病研究センター研究所分子生物学部, 2)国立循環器病研究センター臨床遺伝科, 3)京都大学大学院医学研究科社会健康医学系専攻医療倫理学, 4)大阪大学大学院薬学研究科分子生理病態学
日本遺伝カウンセリング学会誌 33(1): 77-81, 2012.
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