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文献

神経筋疾患の遺伝子治療

本橋裕子*
*国立精神・神経医療研究センター病院脳神経小児科
小児内科 58(4): 542-545, 2026.

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ATM遺伝子に病的バリアントを認めた遺伝性乳癌の1例

野水整1,2, 須藤美月2,3, 勝部暢介2,3, 長塚美樹1,2, 岡野舞子1,5, 南華子1, 松嵜正實1, 片方直人1, 田畑憲一4, 杉野隆4, 旭修司6, 菅野康吉7, 平田真8
1星総合病院外科, 2星総合病院がんの遺伝外来, 3星総合病院遺伝カウンセリング科, 4星総合病院病理診断科, 5福島県立医科大学乳腺外科, 6会津中央病院乳腺外科, 7佐々木研究所附属杏雲堂病院遺伝子診療科, 8国立がん研究センター中央病院遺伝子診療部門
遺伝性腫瘍 26(1): 29-32, 2026.

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脊髄性筋萎縮症I型においてonasemnogene abeparvovec投与前後で筋量, 末梢神経伝導速度を評価した1例

横山亮子1, 松浦隆樹1, 菊池健二郎1, 竹田里可子1, 竹内博一1, 平田佑子1, 小一原玲子2, 浜野晋一郎1, 岡明1
1埼玉県立小児医療センター神経科, 2同 保健発達部
脳と発達 58(5): 367-371, 2026.

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炎症性腸疾患と腸内環境 〜腸内細菌由来のnanA遺伝子との関連について〜

長坂光夫*
*藤田医科大学医学部消化器内科学講座 准教授
現代医学 73(1): 74-78, 2026.

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ヒト口腔扁平上皮がんHSC-3細胞におけるHIKESHIノックアウトによるマイルドハイパーサーミア感受性上昇に関与する遺伝子

田渕圭章1,2, 柚木達也3, 皆川沙月1, 平野哲史1,2, 堀恵子1, 渡辺志朗4, 林篤志3, 古澤之裕1,5
1富山大学研究推進機構・遺伝子実験施設, 2富山大学学術研究部薬学・和漢系, 3富山大学学術研究部医学系・眼科学, 4富山大学研究推進機構・研究推進技術本部, 5富山県立大学工学部医薬品工学科・バイオ医薬品工学
Thermal Medicine 42(1): 1-16, 2026.

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(6) 多遺伝子パネル検査 (MGPT) を活用した遺伝性腫瘍症候群診療の本格実装の展開【抄録】

吉田玲子
埼玉県立がんセンター遺伝科
日本臨床検査医学会誌 74(3): 318-318, 2026.

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5. 遺伝子治療時代におけるALS遺伝医学の実践

高橋祐二*
*国立精神・神経医療研究センター病院脳神経内科診療部
神経治療学 43(3): 272-272, 2026.

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筋緊張低下を契機に遺伝子検査で早期診断に至ったネマリンミオパチーの女児例

吉川晟羽1, 齊藤亜希子1, 大木康史1, 荒川篤康2, 緒方朋実2
1桐生厚生総合病院小児科, 2群馬大学医学部附属病院小児科
THE KITAKANTO MEDICAL JOURNAL 76(2): 207-210, 2026.

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第43回日本染色体遺伝子検査学会総会を終えて 大会長御礼挨拶

梅村創
第43回日本染色体遺伝子検査学会学術集会 大会長, 国際医療福祉大学大学院 教授, 高邦会高木病院 臨床検査部長
日本染色体遺伝子検査学会雑誌 44(1): 43-43, 2026.

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文献

単一遺伝子糖尿病 (Monogenic diabetes) - 病態理解から個別化治療へ -

古田浩人1)2), 松岡孝昭2)
1)公立那賀病院, 2)和歌山県立医科大学内科学第一講座
日本体質医学会雑誌 88(1): 1-8, 2026.

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