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12. Angelman症候群の臨床的特徴の検討
藤本真徳, 中村勇治, 岩城利彦, 佐藤恵美, 家田大輔, 服部文子, 齋藤伸治
名古屋市立大学大学院新生児・小児医学
脳と発達 57(1): 63-63, 2025.
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1. 哺乳中の徐脈を呈した1乳児例
高橋冴枝1, 西田みずき1, 沼本真吾2, 倉橋宏和1, 岩山秀之1, 東慶輝1, 篠邉龍二郎3, 奥村彰久1
1愛知医科大学小児科, 2聖隷浜松病院小児神経科, 3愛知医科大学睡眠科
脳と発達 57(1): 64-64, 2025.
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2. 広汎性高振幅速波を認めたPLA2G6変異による乳児神経軸索ジストロフィーの1例
水谷茉莉1, 中村勇治1, 藤本真徳1, 岩城利彦1, 佐藤恵美1, 家田大輔1, 根岸豊1, 服部文子1,2, 齋藤伸治1
1名古屋市立大学大学院新生児・小児医学, 2名古屋市立大学医学部附属東部医療センター小児科
脳と発達 57(1): 64-64, 2025.
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3. ATP8A2遺伝子バリアントを認め, cerebellar ataxia, mental retardation, and disequilibrium syndrome 4 (CAMRQ4) の診断に至った失調性麻痺の男児例
山田桂太郎1, 細川洋輔1, 大萱俊介1, 倉橋直子1, 丸山幸一1, 三浦清邦1, 才津浩智2
1愛知県医療療育総合センター中央病院小児神経科, 2浜松医科大学医化学
脳と発達 57(1): 64-64, 2025.
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4. 当院重症心身障がい児施設における短期入所中の早期退所に関する検討と安全への課題
小林瑛美子, 所訓子, 村上博昭, 金子英雄
岐阜県総合医療センター小児療育内科
脳と発達 57(1): 64-64, 2025.
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5. Bezold膿瘍を発症した重症心身障害児の1例
小林桜子1, 住吉孝允1, 葛西涼介1, 門脇紗織1, 門脇朋範1, 久保田一生1, 山本崇裕1, 川本美奈子1, 川本典生1, 寺澤耕祐2, 小原奈津子2, 大西秀典1
1岐阜大学小児科, 2同 耳鼻咽喉科・頭頸部外科
脳と発達 57(1): 64-64, 2025.
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6. 水痘ワクチン接種後に急性小脳失調と末梢性顔面神経麻痺を同時発症した1例
大竹輝, 田中雅大, 竹内智哉
日本赤十字社愛知医療センター名古屋第一病院小児科
脳と発達 57(1): 64-64, 2025.
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7. 新規酵素補充療法薬への切り替えにより, 運動不耐が完全に消失した遅発型Pompe病の1例
青木雄介, 和田真子, 堀田悠人, 武藤亜希, 相場佳織, 川口将宏, 跡部真人, 鈴木基正, 糸見和也
あいち小児保健医療総合センター神経内科
脳と発達 57(1): 64-65, 2025.
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8. Gaucher病2型の1例
國澤由起, 伊藤祐史, 山田美沙恵, 吉村通, 成田肇, 光松孝真, 鈴井良輔, 隈井すみれ, 澤村文, 山本啓之, 中田智彦, 城所博之, 夏目淳
名古屋大学大学院小児科
脳と発達 57(1): 65-65, 2025.
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9. 軟膜下出血の2例
野村大樹, 竹尾俊希, 深沢達也, 久保田哲夫, 根来民子
安城更生病院小児科
脳と発達 57(1): 65-65, 2025.
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