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遺伝子とその働きから遺伝子関連検査を考える 〜高校生物の教科書も覗いてみよう〜 【抄録】
岩泉守哉
浜松医科大学医学部附属病院検査部
Laboratory and Clinical Practice 41/42(1): 4-4, 2024.
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SLC26A4遺伝子バリアントによるペンドレッド症候群 / 非症候群性難聴の臨床像
塚田景大1), 宇佐美真一2), 工穣1)
1)信州大学医学部耳鼻咽喉科頭頸部外科学教室, 2)信州大学医学部人工聴覚器学講座
信州医学雑誌 72(6): 375-383, 2024.
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遺伝性網膜ジストロフィにおける遺伝子パネル検査を用いた遺伝子診断の先進医療
前田亜希子1)2), 横田聡1)2), 浦川優作1)2), 吉田晶子1), 稲葉慧1), 河合加奈子1), 松崎光博1)2), 酒井大輝1)2), 田保和也1), 木場みゆき1), 山本翠1), 許沢尚弘1), 北畑将平1), 前田忠郎1), 万代道子1), 村上遥香4), 井上沙聡4), 中村奈津子1)3), 藤波芳3)4), 山澤一樹4), 角田和繁3), 森貞直哉5), 平見恭彦1)2), 栗本康夫1)2), 高橋政代1)6)
1)神戸アイセンター病院, 2)神戸市立医療センター中央市民病院眼科, 3)国立病院機構東京医療センター眼科, 4)国立病院機構東京医療センター遺伝診療科, 5)兵庫県立こども病院臨床遺伝科, 6)株式会社ビジョンケア
日本眼科学会雑誌 128(4): 305-310, 2024.
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膵発癌マウスモデルの開発と臨床的意義
伊地知秀明1)
1)東京大学医学部附属病院病態栄養治療センター
胆と膵 45(2): 97-102, 2024.
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FGFR2融合遺伝子陽性胆道癌
金井雅史1)
1)関西医科大学附属病院臨床腫瘍科
胆と膵 45(11): 1633-1635, 2024.
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リンパ腫エキスパートパネルのあり方とシミュレーション
遠西大輔
岡山大学病院ゲノム医療総合推進センター
医学のあゆみ 289(9): 649-653, 2024.
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ライソゾーム病の遺伝子治療 レンチウイルスベクターを用いた遺伝子治療
嶋田洋太
東京慈恵会医科大学 総合医科学研究センター 遺伝子治療研究部
日本臨牀 82(5): 755-760, 2024.
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遺伝子治療の問題点と今後を考える 〜脊髄性筋萎縮症の経験を踏まえて〜
石垣景子, 小牧宏文, 粟野宏之, 石川悠加
東京女子医科大学小児科学講座 准教授, 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センタートランスレーショナル・メディカルセンター センター長, 鳥取大学研究推進機構研究基盤センター遺伝子管理部門 教授, 国立病院機構北海道医療センター 神経筋 / 成育センター長
MD Frontier 4(1): 5-9, 2024.
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2. 患者 (市民)・患者団体として【抄録】
天野慎介*
*一般社団法人 全国がん患者団体連合会 理事長, 一般社団法人 グループ・ネクサス・ジャパン 理事長
医療と検査機器・試薬 47(5): 424-424, 2024.
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9 心筋症の遺伝子別診療の考え方
井上峻輔
東京大学医学部附属病院循環器内科
Heart View 28(5): 474-478, 2024.
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