キーワード検索結果
特定の雑誌をまとめてダウンロードすることは禁止しております。
1. 著明な進行性大脳萎縮を呈したCASK異常症の1例
吉田瑠莉1, 宮田世羽1, 加藤光広2, 古川省吾3, 中島光子3, 才津浩智3, 阿部真麻1, 成田雅美1
1杏林大学小児科, 2昭和医科大学小児科, 3浜松医科大学医化学講座
脳と発達 57(4): 309-309, 2025.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
2. 頭部MRI所見が特徴的であったPMPCA変異による常染色体潜性遺伝性脊髄小脳変性症の1例
平田航1, 大原智子1, 坂本正宗2, 野村隆之介1, 山本櫻子1, 柏井洋文1, 星野愛1, 石山昭彦1, 福田光成1, 松本直通2, 熊田聡子1
1東京都立神経病院神経小児科, 2横浜市立大学大学院遺伝学
脳と発達 57(4): 309-309, 2025.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
3. 1歳半健診で言語発達の遅れあり, プロポーションと顔貌異常から遺伝子検査を行い軟骨低形成症と診断した男児
小野葉子, 川上優太朗, 高市留奈, 牧浦亜紀子, 宮井健太郎, 宮田理英
東京北医療センター小児科
脳と発達 57(4): 309-309, 2025.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
4. 頭部MRI画像を契機に診断に至ったメロシン欠損型先天性筋ジストロフィーの1例
羽田野裕1, 森川翔太郎1, 田辺仁彦1, 池田梓1, 辻恵1, 永井康貴2, 黒田友紀子2, 後藤知英1
1神奈川県立こども医療センター神経内科, 2同 遺伝科
脳と発達 57(4): 309-309, 2025.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
5. 家族歴のない顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー (FSHD) の1例
大滝里美1,2, 寺西宏美1,2, 颯佐かおり1,2, 松本浩1,2, 西野一三3, 斎藤良彦3, 山内秀雄1,2
1埼玉医科大学病院小児科, 2同 てんかんセンター, 3国立精神・神経医療研究センター疾病研究第一部
脳と発達 57(4): 309-309, 2025.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
6. 小児重症筋無力症全身型の難治な疲労感と筋力低下に対してeculizumabを使用した1例
森田翼1, 佐々木侑1, 井上建2, 長谷川三希子3, 松原知代1
1獨協医科大学埼玉医療センター小児科, 2同 子どものこころ診療センター, 3同 リハビリテーション科
脳と発達 57(4): 309-310, 2025.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
7. 小児期にbaclofen持続髄注療法が有効であったにもかかわらず思春期に終了した2例 : 本療法の終結に関する提案
高橋達也1, 早川格1, 入江紗瑛子1, 立木伸明1, 西岡篤史1, 井田紘人1, 相原健志1, 高砂恵2, 荻原英樹2, 阿部裕一1
1国立成育医療研究センター神経内科, 2同 脳神経外科
脳と発達 57(4): 310-310, 2025.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
8. 重度の遺伝性神経疾患の子を持つ両親への次子に関する遺伝カウンセリングと支援の課題について - 当院で経験した3症例
白井謙太朗1,2, 榎園崇3, 高橋孝治2, 亀山千里1, 甲畑宏子4, 佐藤裕子5, 浦野真理6, 松尾真理5, 齋藤將也7, 吉岡陽子7, 倉橋浩樹8, 佐藤友紀9, 酒井規夫9,10, 山本俊至5
1土浦協同病院遺伝カウンセリング室, 2同 小児科, 3筑波大学附属病院小児科, 4東京科学大学病院遺伝子診療科, 5東京女子医科大学ゲノム診療科, 6国立国際医療研究センター病院臨床ゲノム科, 7浅田レディースクリニック, 8藤田医科大学病院医科学研究センター分子遺伝学研究部門, 9大阪大学医学部附属病院遺伝子診療部, 10医誠会国際総合病院小児科
脳と発達 57(4): 310-310, 2025.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
12. 繰り返すてんかん性心静止を認めたATP1A2異常症
渡邉浩太郎1, 森山剣光1, 金房雄飛2, 野村知宏2, 鈴木智典2, 水野朋子1
1東京科学大学病院小児科, 2川口市立医療センター小児科
脳と発達 57(4): 310-310, 2025.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
13. Vigabatrinにより強い傾眠を呈した脳腫瘍による汎下垂体機能低下を伴う乳児てんかん性スパズム症候群の1例
田中智大, 松林朋子, 白石恵, 江間達哉, 村上智美, 奥村良法
静岡県立こども病院神経科
脳と発達 57(4): 310-311, 2025.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
