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アレクチニブが奏効したALK融合遺伝子陽性小細胞肺癌の1例
吉川修平1, 菊池創2, 鎌田凌平2, 奥田貴久2, 溝渕匠平2, 吉田有貴子2, 山下優2, 高村圭2, 菊地慶介3, 三浦一郎4
1北海道大学大学院医学研究院呼吸器内科学教室, JA北海道厚生連帯広厚生病院 2呼吸器内科, 3病理診断科, 4社会福祉法人北海道社会事業協会帯広病院臨床検査科
肺癌 64(6): 854-859, 2024.
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遺伝子組換えパパイヤPRSV-YK系統特異的定性検査法を対象とした外部精度管理調査
柴田識人*, 中阪聡亮, 成島純平, 田口千恵, 杉野御祐, 吉場聡子, 曽我慶介, 梶原三智香, 渡辺卓穂, 近藤一成
*国立医薬品食品衛生研究所
食品衛生学雑誌 65(3): 61-67, 2024.
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安全性未審査遺伝子組換えパパイヤ検知法にDNAポリメラーゼの種類とリアルタイムPCR機種の組み合わせが与える影響の検証
田口千恵, 曽我慶介, 菅野陽平, 細川葵, 杉野御祐, 成島純平, 吉場聡子, 安達玲子, 柴田識人*
*国立医薬品食品衛生研究所
食品衛生学雑誌 65(3): 67-72, 2024.
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遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシスモデル修復シュワン細胞でのヒトTTR遺伝子発現の基礎的検討
村上龍文1,2), 伊藤由理2), 三五一憲3), 渡部和彦4), 砂田芳秀1)
1)川崎医科大学神経内科, 2)川崎医療福祉大学リハビリテーション学部, 3)東京都医学総合研究所疾患制御研究分野, 4)杏林大学保健学部
末梢神経 35(1): 89-95, 2024.
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ソルビトール脱水素酵素遺伝子変異を認めた遺伝性ニューロパチーの6家系
湯地美佳1), 安藤匡宏1), 樋口雄二郎1), 崎山佑介1), 高嶋博1), 神林隆道2), 渡嘉敷崇3), 藤崎なつみ3), 菊池昭夫4), 黒田宙5), 森井芙貴子6), 鈴木英文7)
1)鹿児島大学医歯学総合研究科神経病学講座脳神経内科・老年病学, 2)帝京大学脳神経内科, 3)国立病院機構沖縄病院脳神経内科, 4)山形県立保健医療大学脳神経内科, 5)東北大学脳神経内科, 6)京都府立医科大学神経内科学, 7)京都大学大学院医学研究科脳病態生理学講座臨床神経学
末梢神経 35(2): 360-360, 2024.
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多様な臨床症状を呈する本邦のGARS遺伝子変異によるCMT2D/HMN5A 12例の検討
穂原貴裕, 児島史一, 野口悠, 竹内美佳, 兒玉憲人, 武井潤, 吉村明子, 袁軍輝, 安藤匡宏, 平松有, 樋口雄二郎, 崎山佑介, 橋口昭大, 高嶋博
鹿児島大学大学院医歯学総合研究科神経病学講座脳神経内科・老年病学
末梢神経 35(2): 363-363, 2024.
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退任のご挨拶
田中一馬
北海道大学遺伝子病制御研究所 分子間情報分野
北海道医学雑誌 99(2): 111-112, 2024.
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血管腫・脈管奇形の遺伝子異常
石川耕資1, 佐々木雄輝1, 佐々木了2
1北海道大学大学院医学研究院・医学院形成外科学教室, 2国家公務員共済組合連合会斗南病院形成外科 / 血管腫・脈管奇形センター
日本小児血液・がん学会雑誌 61(5): 339-345, 2024.
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(特集 : NAD代謝・サーチュインと関連疾患) 機能性食品によるサーチュインの活性化と健康への効果
今井伸二郎
代謝機能研究所 所長
臨床化学 53(3): 149-154, 2024.
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Frontometaphyseal dysplasia type 1の遺伝学的診断と遺伝カウンセリング
洪本加奈1, 森貞直哉1,2,3, 野津寛大3, 大津雅秀4, 小林大介5
1兵庫県立こども病院ゲノム医療センター, 2兵庫県立こども病院臨床遺伝科, 3神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野, 4兵庫県立こども病院耳鼻咽喉科, 5兵庫県立こども病院整形外科
日本整形外科学会雑誌 98(11): 1033-1036, 2024.
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