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6. MYCN機能獲得変異による新規巨脳症症候群の報告
藤本真徳1, 西尾洋介1,2, 岩城利彦1, 佐藤恵美1, 家田大輔1, 根岸豊1, 服部文子1, 齋藤伸治1
1名古屋市立大学大学院新生児・小児医学, 2名古屋大学大学院小児科学
脳と発達 57(2): 144-144, 2025.
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7. 日齢1に強直発作を発症した発達性てんかん性脳症の女児
堀口駿一1,2, 中村知美1, 米川貴博1, 山田菜美3, 馬路智昭3, 森谷朋子3, 堀江潤1, 青木優介1, 原田智哉1, 大矢和伸1, 淀谷典子1, 大橋啓之1, 平山雅浩1
1三重大学医学部附属病院小児科, 2三重病院, 3桑名市総合医療センター小児科
脳と発達 57(2): 144-145, 2025.
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8. Vigabatrin投与中に頭部MRI異常を認めた乳児てんかん性スパズム症候群の3例
西村直人1, 夏目淳1,2, 中田智彦1, 橋本実沙1, 山田美沙恵1, 成田肇1, 光松孝真1, 隈井すみれ1, 鈴井良輔1, 伊藤祐史1, 山本啓之1, 安部信平3, 城所博之1
1名古屋大学大学院小児科学, 2同 障害児 (者) 医療学寄附講座, 3順天堂大学小児科
脳と発達 57(2): 145-145, 2025.
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9. 発達性てんかん性脳症および拡張型心筋症を認めITPA欠損症が判明した同胞例
小林瑛美子1, 松永大弥1, 長尾大輝1, 葛西涼介1, 山内知貴1, 湯澤壮太郎1, 村上博昭1, 阪下達哉1, 松波邦洋1, 松隈英治1, 今村淳1, 寺澤厚志2, 笹井英雄3,4, 久保田一生4,5, 大西秀典4,5, 高橋幸利6
1岐阜県総合医療センター小児科, 2同 小児循環器科, 3岐阜大学大学院小児希少難病早期診断・予防医学講座, 4岐阜大学医学部附属病院ゲノム疾患・遺伝子診療センター, 5岐阜大学大学院小児科学, 6国立病院機構静岡てんかん・神経医療センター
脳と発達 57(2): 145-145, 2025.
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10. SPTBN2遺伝子変異による乳児期発症脊髄小脳失調症の1例
倉橋宏和1,2, 丸山幸一2, 水野誠司3, 光松孝真4, 山下大記4, 村松秀城4, 奥野友介5, 奥村彰久1
1愛知医科大学小児科, 2愛知県医療療育総合センター中央病院小児神経科, 3同 小児内科, 4名古屋大学大学院小児科学, 5名古屋市立大学大学院ウイルス学
脳と発達 57(2): 145-145, 2025.
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11. 遺伝性痙性対麻痺との鑑別に難渋した錐体路徴候を伴う遠位遺伝性運動ニューロパチーの1例
大萱俊介1, 鈴木基正1,2, 吉村通1, 細川洋輔1, 倉橋直子1, 山田桂太郎1, 丸山幸一1, 倉橋宏和1,3, 小牧宏文4, 三浦清邦1
1愛知県医療療育総合センター中央病院小児神経科, 2あいち小児保健医療総合センター神経内科, 3愛知医科大学小児科, 4国立精神・神経医療研究センター脳神経小児科
脳と発達 57(2): 145-145, 2025.
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12. Nusinersenで加療中の脊髄性筋萎縮症2型の2例
青木雄介, 相場佳織, 堀田悠人, 和田真子, 川口将宏, 跡部真人, 鈴木基正, 糸見和也
あいち小児保健医療総合センター神経内科
脳と発達 57(2): 145-145, 2025.
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13. 瀬川病患児における病状および治療評価に対する三次元歩行解析 (3DGA) の有用性
越知信彦1, 楢原翔1, 伊藤忠2, 伊藤祐史3, 辻健史1, 羽田野為夫1, 新宅治夫4, 倉橋浩樹5, 夏目淳6
1愛知県三河青い鳥医療療育センター小児科, 2同 三次元動作解析室, 3名古屋大学医学部附属病院小児科, 4大阪市立大学発達小児医学, 5藤田医科大学医科学研究センター分子遺伝学研究部門, 6名古屋大学大学院障害児 (者) 医療学寄附講座
脳と発達 57(2): 145-145, 2025.
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1. 近年の当院における筋生検の動向
吉村通, 細川洋輔, 大萱俊介, 倉橋直子, 山田桂太郎, 丸山幸一, 三浦清邦
愛知県医療療育総合センター中央病院小児神経科
脳と発達 57(2): 146-146, 2025.
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2. 当院で経験したMOG抗体関連疾患7例の臨床的検討
藤木俊吾1, 安藤正人2, 久保田一生1, 高田果歩1, 門脇紗織1, 門脇朋範1, 川本典生1, 大西秀典1
1岐阜大学大学院小児科学, 2岐阜県総合医療センター小児科
脳と発達 57(2): 146-146, 2025.
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