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多遺伝子パネル検査で診断に至ったLi-Fraumeni症候群の未発症血縁者 : 初回の乳房ハイリスクサーベイランスで両側乳癌の診断に至った1例
春山優理恵1, 中島絵里1, 稲荷均1, 前田哲代1, 西村明子1, 幅野愛理2, 新川裕美2, 金子景香2, 國分優美3, 大迫智4, 植木有紗2, 上野貴之1, 大野真司1,5
1がん研究会有明病院 乳腺センター, 2がん研究会有明病院 臨床遺伝医療部, 3がん研究会有明病院 画像診断センター, 4がん研究会がん研究所 病理部, 5相良病院 乳腺・甲状腺外科
遺伝性腫瘍 24(2): 153-160, 2024.
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直腸平滑筋肉腫術後肝転移再発治療にがん遺伝子パネル検査を実施しLi-Fraumeni症候群の診断に至った高齢男性の1症例
塚本汐奈1, 西内崇将1, 喜田行洋2,3, 奥山浩之3, 檜井孝夫4, 隈元謙介5, 辻晃仁2,3
1高松赤十字病院 腫瘍内科, 2香川大学医学部 臨床腫瘍学, 3香川大学医学部附属病院 がんセンター, 4広島大学病院 遺伝子診療科, 5香川大学医学部 ゲノム医科学・遺伝医学
遺伝性腫瘍 24(2): 161-165, 2024.
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『遺伝性大腸癌診療ガイドライン2024年版』改訂の要点 リンチ症候群
山田真善1,2, 平田敬治3, 山口達郎4, 田中屋宏爾5
1国立がん研究センター中央病院 内視鏡科, 2国立がん研究センター中央病院 遺伝子診療部門, 3産業医科大学 第1外科, 4がん・感染症センター都立駒込病院 遺伝子診療科, 5国立病院機構岩国医療センター 外科
遺伝性腫瘍 24(4): 221-223, 2024.
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ID NOWの再検を組み込んだSARS-CoV-2スクリーニング検査フローの構築
延廣奈々子1), 河内誠1), 飯村将樹1), 沖林薫1), 宮澤翔吾1), 水谷里佳1), 及川加奈1), 左右田昌彦1)
1)JA愛知厚生連江南厚生病院診療協同部臨床検査室
医学検査 73(1): 99-105, 2024.
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Real-time PCRを用いたHTLV-1遺伝子定量法の確立
岩上恵梨1), 石塚敏2), 細羽恵美子2), 笹野まゆ2), 小林悠梨2), 三浦ひとみ2), 海上耕平3), 石田英樹3)
1)東京女子医科大学中央検査部遺伝子関連検査室, 2)東京女子医科大学中央検査部移植関連検査室, 3)東京女子医科大学移植管理科
医学検査 73(3): 423-431, 2024.
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3 神経筋疾患における核酸医薬品や遺伝子治療技術の概要
芦田雪*1,2, 青木吉嗣*1
*1国立精神・神経医療研究センター神経研究所遺伝子疾患治療研究部, *2日本学術振興会特別研究員
The Japanese Journal of Rehabilitation Medicine 61(12): 1141-1147, 2024.
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ヒト先天性部分無歯症92症例の臨床的・遺伝学的検討
安藤道代1,2), 佐野泰斗1,2), 足立潤哉3), 青木義彦4), 齋田昂佑5), 兵藤俊介5), 佐奈正敏6), 町田純一郎5), 後藤満雄1), 時田義人2)
1)愛知学院大学歯学部口腔顎顔面外科学講座(主任:後藤満雄教授), 2)愛知県医療療育総合センター発達障害研究所障害モデル研究部(主任:時田義人主任研究員), 3)豊橋市民病院歯科口腔外科(主任:嘉悦淳男部長), 4)岡崎市民病院歯科口腔外科(主任:齊藤輝海部長), 5)トヨタ記念病院歯科口腔外科(主任:町田純一郎部長), 6)名古屋矯正歯科診療所(主任:佐奈正敏院長)
愛知学院大学歯学会誌 62(3): 179-187, 2024.
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治療開発視点に立った大腸癌全身薬物療法の変遷と進歩
室圭1)
1)愛知県がんセンター薬物療法部
日本消化器病学会雑誌 121(3): 204-211, 2024.
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遺伝学的検査の適応拡大に向けて
田沼直之1,3, 中川栄二2,3
1東京都立府中療育センター小児科, 2国立精神・神経医療研究センター病院てんかん診療部, 3日本小児神経学会社会保険・薬事委員会社会保険小委員会
脳と発達 56(3): 193-196, 2024.
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小児神経疾患とCNV
松本歩1,2, 永田浩一3, 山形崇倫2
1自治医科大学人類遺伝学研究部, 2同 小児科, 3愛知県医療療育総合センター発達研究所
脳と発達 56(4): 266-269, 2024.
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