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6. 眼瞼下垂, 体重減少, 活気不良を呈したビオチン-チアミン反応性基底核病疑いの7か月女児例
一ノ瀬文男1,2, 樋口直弥2, 中村拓自2, 實藤雅文2, 松尾宗明2
1国立病院機構嬉野医療センター小児科, 2佐賀大学小児科
脳と発達 57(3): 225-225, 2025.
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7. ATP7A欠失に伴いてんかん性スパズムを発症したMenkes病男児の治療経過
増田景子, 赤峰哲, 梶原健太, チョンピンフィー, 酒井康成, 大賀正一
九州大学小児科
脳と発達 57(3): 225-226, 2025.
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8. 顔面筋萎縮を契機にネマリンミオパチーと診断された1例
濱田詩織, 下村育史, 丸山慎介
鹿児島大学小児科
脳と発達 57(3): 226-226, 2025.
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9. SLC9A6遺伝子のexon2を含む領域のタンデム重複を認めたChristianson症候群の男児例
木許恭宏, 児嶋耕太郎, 森規彦, 前田謙一, 森こずえ, 日高倫子, 盛武浩
宮崎大学小児科
脳と発達 57(3): 226-226, 2025.
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10. 脱力, 不随意運動, 眼瞼下垂, 構音障害, 失調など多彩な症状を呈したナルコレプシー type 1の1例
渡辺麻美, 三好理沙, 原口康平, 里龍晴
長崎大学病院小児科
脳と発達 57(3): 226-226, 2025.
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11. 歌舞伎症候群としてフォロー中, 無月経を契機にTurner症候群の併存と診断した18歳女性例
大川優子, 小栗沙織, 川野奈々江, 小林修, 前田知己, 井原健二
大分大学小児科
脳と発達 57(3): 226-226, 2025.
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1. 血管性脳腫瘍からの出血を伴ったけいれん重積後に発症した二相性脳症
和田健太郎1,2, 山田聡1, 平松泰好1, 中久保佐千子1, 中島翠1, 植田祐樹1, 山口秀3, 江川潔1
1北海道大学病院小児科, 2自衛隊札幌病院小児科, 3北海道大学病院脳神経外科
脳と発達 57(3): 227-227, 2025.
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2. 神経痛性筋萎縮症を疑いsteroid pulse療法を施行した小児例
伊藤智城, 奥川七海, 小野翼, 高野りな, 工藤絵理子, 山崎健史, 畠山欣也, 佐野仁美
市立札幌病院小児科
脳と発達 57(3): 227-227, 2025.
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3. 睡眠障害と癇癪により育児負担が大きかったPACS1症候群の2例
竹口諒1, 蒔田芳男2, 芳賀俊介3, 福田郁江3, 宮本晶恵3, 田中肇3, 柳久美子4, 要匡4, 高橋悟1
1旭川医科大学小児科, 2旭川医科大学病院遺伝子診療カウンセリング室, 3北海道立旭川子ども総合療育センター小児科, 4国立成育医療研究センターゲノム医療研究部
脳と発達 57(3): 227-227, 2025.
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4. 喉頭気管分離術を施行した3症例の検討
西村清花, 山本晃代, 石田航平, 福村忍
札幌医科大学小児科
脳と発達 57(3): 227-227, 2025.
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