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P1-03. 多発奇形, 先天性心疾患, 神経発達症を呈した15q21.3 tetrasomyの女児例
長田知房1, 衞藤薫1, 老谷嘉樹1, 松岡尚史1, 山本俊至2
1東京女子医科大学附属足立医療センター小児科, 2東京女子医科大学ゲノム診療科
脳と発達 58(suppl): S267-S267, 2026.
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P1-04. 脳形成障害を合併し, 薬剤抵抗性てんかんと運動発達退行を呈するSmith-Magenis症候群の1例
青木雄介1, 和田真子1, 水谷修平1, 山田直紀1, 牧祐輝1, 相場佳織1, 鈴木基正1, 糸見和也1, 稲葉美枝2
1あいち小児保健医療総合センター神経内科, 2愛知県医療療育総合センター中央病院遺伝診療科
脳と発達 58(suppl): S268-S268, 2026.
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P1-05. 神経発達症外来におけるマイクロアレイ染色体検査
楢原翔1, 越知信彦1, 光松孝真2, 跡部真人1
1愛知県三河青い鳥医療療育センター小児科, 2名古屋大学大学院医学系研究科小児科
脳と発達 58(suppl): S268-S268, 2026.
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P1-06. SMARCA4, LDLR遺伝子を含む19p13.2領域の欠失により, 脂質異常症を合併したCoffin Siris症候群の1例
前田謙一, 森規彦, 森こずえ, 木許恭宏, 盛武浩
宮崎大学医学部小児科
脳と発達 58(suppl): S268-S268, 2026.
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P1-07. ARHGAP11B遺伝子を含む15q13.2微細欠失を認めた自閉スペクトラム症の1例
坂本知子, 豊野美幸, 矢野珠巨, 沢石由記夫
秋田県立医療療育センター
脳と発達 58(suppl): S269-S269, 2026.
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P1-08. 重度知的障害を伴った7番染色体母性片親性アイソダイソミーSliver-Russell症候群の症例
沢石由記夫, 坂本ともこ, 豊野美幸, 矢野珠巨
秋田県立医療療育センター小児科
脳と発達 58(suppl): S269-S269, 2026.
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P2-01. カフェオレ斑のみを認める児に対し, 遺伝学的検査を行った11例の解析報告
豊嶋大作1, 西田浩輔1,2, 米川裕子2, 青木彩子2, 西山敦史1,2, 難波栄二2
1加古川中央市民病院小児科, 2加古川中央市民病院遺伝子診療部
脳と発達 58(suppl): S269-S269, 2026.
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P2-02. 皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症に対する遺伝子治療開発
生田光, 定岡夏美, 高畠侑也, 田中謙二
慶應義塾大学医学部先端医科学研究所脳科学研究部門
脳と発達 58(suppl): S270-S270, 2026.
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P2-03. GABBR2遺伝子変異を有する発達性てんかん性脳症の1例
菊地正広1, 田中竜太2, 梶川大悟3, 鈴木寿人4,5, 小崎健次郎5, 武内俊樹6, 高田英俊4
1日立製作所日立総合病院小児科, 2茨城県立こども病院小児科, 3茨城県立こども病院新生児科, 4筑波大学医学医療系小児科, 5慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター, 6岡山大学大学院小児発達病因病態学
脳と発達 58(suppl): S270-S270, 2026.
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P2-04. 性腺モザイクに起因するIQSEC2遺伝子異常の異性同胞再発例
堅田有宇1,2, 八木悠貴1, 後藤悠輔1, 宇根岡紗希1, 遠藤若葉1, 乾健彦1, 冨樫紀子1, 菊池敦生2, 萩野谷和裕1
1宮城県立こども病院神経科, 2東北大学大学院医学系研究科小児病態学分野
脳と発達 58(suppl): S270-S270, 2026.
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