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O11-04. AIFM1遺伝子の新規変異を有するミトコンドリア脳症の5歳児例
有坂敦子1, 平沢光明1, 村山圭2
1東京都立墨東病院小児科, 2順天堂大学大学院医学研究科難治性疾患診断治療講座
脳と発達 58(suppl): S242-S242, 2026.
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O11-05. ZTTK症候群 : 先天性血管拡張性大理石様皮斑プラスの一表現型としての可能性
沼澤佑子1, 小崎健次郎1,2, 武内俊樹1,3
1慶應義塾大学医学部小児科, 2慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター, 3岡山大学学術研究院医歯薬学域小児発達病因病態学分野
脳と発達 58(suppl): S242-S242, 2026.
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O11-06. エクソーム未診断例から同定されたRNU4-2遺伝子バリアントによるReNU症候群3例の臨床的特徴
平出拓也1, 林泰壽1,2, 矢本香織2, 朝比奈美輝3, 遠藤雄策3, 平野浩一3, 岩島覚4, 緒方勤1,2,5, 才津浩智2, 福田冬季子1,6
1浜松医科大学小児科, 2浜松医科大学医化学, 3浜松市発達医療総合福祉センター小児科, 4中東遠総合医療センター小児科, 5浜松医療センター小児科, 6浜松医科大学浜松成育医療学
脳と発達 58(suppl): S242-S242, 2026.
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O12-01. 反射てんかんに対するてんかん外科治療の臨床的検討
山本直寛1,2, 九鬼一郎1, 井上岳司1, 宇田武弘3,4, 山川康平1, 竹内彩華1, 濱本麻希1, 福岡正隆1, 温井めぐみ1, 志手弥生2, 石本幸太郎3, 馬場良子3, 國廣誉世3, 岡崎伸1
1大阪市立総合医療センター小児青年てんかん診療センター小児脳神経言語療法内科, 2奈良県総合医療センター小児科, 3大阪市立総合医療センター小児青年てんかん診療センター小児脳神経外科, 4大阪公立大学大学院医学研究科脳神経外科
脳と発達 58(suppl): S243-S243, 2026.
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O12-02. 当院におけるミダゾラム口腔溶液の処方実態と使用後の搬送状況の検討
今村駿1,2, 古川源2, 吉兼綾美2, 植村直子2, 石原尚子2
1刈谷豊田総合病院, 2藤田医科大学病院
脳と発達 58(suppl): S243-S243, 2026.
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O12-03. てんかん性スパズムに対する片側視床前核脳深部刺激療法の発作抑制効果検
三橋匠, 飯村康司, 鈴木皓晴, 上田哲也, 西岡和輝, 野村和希, 中島円, 菅野秀宣, 岩室宏一, 近藤聡英
順天堂大学医学部脳神経外科てんかんセンター
脳と発達 58(suppl): S243-S243, 2026.
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O12-04. 発作消失後も続く脳波変化 : 小児腫瘍関連てんかんの術後経過からの示唆
西口奈菜子1,2, 池田憲呼1,2, 本田涼子1,2, 小野智憲2,3
1国立病院機構長崎医療センター小児科, 2国立病院機構長崎医療センターてんかんセンター, 3国立病院機構長崎医療センター脳神経外科
脳と発達 58(suppl): S244-S244, 2026.
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O12-06. Vigabatrinによりinfantile epileptic spasms syndromeの発作抑制率は改善したか
平田佑子, 浜野晋一郎, 大庭梓, 堀田悠人, 代田惇朗, 松浦隆樹, 菊池健二郎
埼玉県立小児医療センター神経科
脳と発達 58(suppl): S244-S244, 2026.
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O13-01. GALCの病的バリアントを含む14番染色体部分イソダイソミーによって発症した後期乳児型Krabbe病の1例
高橋達也1, 阿部裕一1,2, 早川格1, 星佳佑1, 藤本万友佳1, 西岡篤史1, 井田紘人1, 蘇哲民2, 小須賀基通2, 黒澤健司2
1国立成育医療研究センター神経内科, 2国立成育医療研究センター遺伝診療センター
脳と発達 58(suppl): S245-S245, 2026.
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O13-02. 脊髄性筋萎縮症における高用量ヌシネルセンの検討 : DEVOTEパートB及びONWARD試験の統合解析結果
齋藤加代子1, MM Garcia Romero2, TO Crawford3, RS Finkel4, E Mercuri5, JW Day6, J Montes7, CJ Sumner3, AD Paradis8, P Sun8, R Foster9, G Gambino9, R Littauer8, S Fradette8, R Farewell8
1東京女子医科大学, 2Hospital La Paz, 3Johns Hopkins Hospital, 4St. Jude Children's Research Hospital, 5Catholic University, 6Stanford University School of Medicine, 7Columbia University Irving Medical Center, 8Biogen, Cambridge, 9Biogen, Maidenhead
脳と発達 58(suppl): S245-S245, 2026.
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