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7. 足の痺れと尿閉で発症したMOG抗体関連疾患の14歳男子
澤田貴彰, 藤山菜摘, 橘秀和, 楠木翔一朗, 小篠史郎
熊本大学小児科
脳と発達 57(3): 223-224, 2025.
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8. 運動発達の遅れ, 先天性眼瞼下垂, カップ耳からWeiss-Kruszka syndrome (WSKA) と診断した1例
山口拓洋, 藤川紘志朗, 林仁美, 藤田貴子, 井上貴仁, 永光信一郎
福岡大学小児科
脳と発達 57(3): 224-224, 2025.
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9. 偏食と繰り返す腹痛を認めた11歳男児
下村育史1, 濱田詩織1, 佐々木なつき2, 丸山慎介1
1鹿児島大学小児科, 2同 精神科
脳と発達 57(3): 224-224, 2025.
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10. COVID-19契機のネフローゼ症候群により多発性脳梗塞を発症した女児
上野雄司1, 丸谷健太朗1, 川上沙織1, 平良遼志1, 米元耕輔1, 鳥尾倫子1, 岩屋友香2, 倉岡彩子3, 吉良龍太郎1
1福岡市立こども病院小児神経科, 2同 腎疾患科, 3同 循環器科
脳と発達 57(3): 224-224, 2025.
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11. 新生児期より強直発作を認め, KCNO2遺伝子変異による発達性てんかん性脳症と診断した双胎例
柴原淳平1, 五十嵐亮太1, 福田智文1, 緒方愛実2, 重田英臣3, 石井雅宏4
1産業医科大学小児科, 2西日本産業衛生会八幡健診プラザ, 3九州労災病院小児科, 4北九州総合病院小児科
脳と発達 57(3): 224-224, 2025.
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1. 肺動静脈瘻に伴う多発性脳塞栓を発症し, 遺伝性出血性毛細血管拡張症の診断に至った13歳男子
米元耕輔1, 丸谷健太朗1, 上野雄司1, 川上沙織1, 平良遼志1, 鳥尾倫子1,2, 吉良龍太郎1
1福岡市立こども病院小児神経科, 2同 総合診療科
脳と発達 57(3): 225-225, 2025.
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2. 乳児期より反復する熱性発作と軽度の運動発達の遅れを呈したHNRNP関連神経発達症の女児
山下哲矢1, 阪田健祐1, 松行圭吾1, 石井隆大1, 弓削康太郎1, 小池敬義1, 河野剛2, 松石豊次郎2, 原宗嗣1
1久留米大学小児科, 2聖マリア病院小児科
脳と発達 57(3): 225-225, 2025.
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3. 嗅球低形成, 難聴を合併したEBF3-NDDの2歳男児
百崎謙1, 友枝李果1, 小山真輝1, 藏田洋文1, 池田ちづる1, 今村穂積1, 上野弘恵2, 三宅紀子3
1国立病院機構熊本再春医療センター小児科, 2熊本託麻台リハビリテーション病院小児科, 3国立国際医療研究センター研究所疾患ゲノム研究所
脳と発達 57(3): 225-225, 2025.
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4. 典型的経過から10歳で診断に至ったMECP2重複症候群の1男児例
緒方愛実1, 福田智文1, 五十嵐亮太1, 重田英臣1, 柴原淳平1, 米田哲1, 石井雅宏2, 深野玲司1
1産業医科大学小児科, 2北九州総合病院小児科
脳と発達 57(3): 225-225, 2025.
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5. 孔脳症と高CK血症を契機に診断され, 水頭症を合併したCOL4A1関連疾患
渡邊綱之輔, 林仁美, 藤川紘志朗, 山口拓洋, 藤田貴子, 井上貴仁, 永光信一郎
福岡大学小児科
脳と発達 57(3): 225-225, 2025.
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