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SY1-2. 21水酸化酵素欠損症非古典型の病像と新生児スクリーニング
鹿島田健一
成育医療研究センター 内分泌・代謝科
日本マススクリーニング学会誌 35(2): 163-163, 2025.
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AW-1. 長野県におけるLC-MS/MS法を用いた先天性副腎過形成症スクリーニング二次検査法導入前後の再検率・的中率・操作法の比較
松澤悠1), 上原聡1), 伊東美結1), 長崎啓祐2),3), 中村千鶴子2),3), 竹内浩一2), 奥村伸生1),3)
1)長野県立こども病院 臨床検査科, 2)長野県立こども病院 内分泌代謝科, 3)長野県立こども病院 生命科学研究センター
日本マススクリーニング学会誌 35(2): 210-210, 2025.
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O-3. 乾燥ろ紙血中の代謝物分析による近位尿素サイクル異常症の疾患判別法の確立
前田康博1), 中島葉子2), 須藤湧太2), 安田泰明2), 伊藤哲哉2)
1)藤田医科大学 オープンファイリティセンター, 2)藤田医科大学 医学部 小児科
日本マススクリーニング学会誌 35(2): 220-220, 2025.
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O-24. 新生児マススクリーニング初回検査で21-DOFの上昇を認めなかった塩類喪失型21水酸化酵素欠損症の女児例
堀口翔大1), 甲賀恵里1), 渡部瑶1), 山田勇気1), 樋口真司1), 酒本和也2)
1)大阪市立総合医療センター小児代謝内分泌・腎臓内科, 2)大阪市環境保健協会
日本マススクリーニング学会誌 35(2): 241-241, 2025.
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P-2. 尿メタボロミクスによる広範囲先天代謝異常症診断へのチャレンジ
張春花1), 阮宗海1), 王旭陽1), 金明姫1), 趙寧2)
1)ミルスインターナショナル研究開発部, 2)ミルス (北京) 医学検査所
日本マススクリーニング学会誌 35(2): 249-249, 2025.
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P-8. 群馬県における公費負担による29疾患対象の新生児マススクリーニング体制の構築とその運用
大津義晃1),2), 大澤好充1),2), 五十嵐信吾2),3), 須藤律子2),3), 西優也2),4), 武藤洋介2),4), 永山雅之2),5), 滝沢琢己1)
1)群馬大学大学院 医学系研究科 小児科学, 2)群馬県 先天性代謝異常等検討会議, 3)群馬県健康づくり財団検査部, 4)群馬県 生活こども部, 5)永山医院
日本マススクリーニング学会誌 35(2): 255-255, 2025.
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P-11. CPT 1欠損症 : 急性代謝不全を契機に診断された1例とマススクリーニングで発見された未発症の1例
岡本駿吾, 北山称, 濱崎考史
大阪公立大学大学院医学研究科 発達小児医学
日本マススクリーニング学会誌 35(2): 258-258, 2025.
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P-12. 肝移植後に代謝性脳卒中を呈したメチルマロン酸血症の1例
高瀬隆太1), 福井香織1), 三佐和由吏2), 井上かおり2), 渡邊順子1),2)
1)久留米大学医学部小児科学講座, 2)久留米大学医学部質量分析医学応用研究施設
日本マススクリーニング学会誌 35(2): 259-259, 2025.
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巻頭言
沼倉周彦
埼玉医科大学
日本マススクリーニング学会誌 35(3): 271-272, 2025.
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液体クロマトグラフィー・タンデム質量分析法を用いた先天性副腎過形成症スクリーニングにおける21-デオキシコルチゾールの有用性の検討
長崎啓祐1),2), 中村千鶴子1),2), 松澤悠3), 伊東美結3), 竹内浩一1)
1)長野県立こども病院内分泌代謝科, 2)長野県立こども病院生命科学研究センター, 3)長野県立こども病院臨床検査科
日本マススクリーニング学会誌 35(3): 279-285, 2025.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
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