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8. Rivaroxaban内服治療を行っている先天性グリコシル化異常症の1例
山本達也, 藤岡彩夏, 湯沢健太郎, 伊東竜也, 八木弘子, 工藤耕, 照井君典
弘前大学小児科
脳と発達 57(2): 152-152, 2025.
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9. 宮城県における重症心身障害児者の成人移行支援の現状と課題
遠藤若葉, 冨樫紀子, 宇根岡紗希, 池田美希, 川嶋有朋, 堅田有宇, 乾健彦, 萩野谷和裕
宮城県立こども病院神経科
脳と発達 57(2): 152-152, 2025.
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発達障害診療における家族支援の模索
福島愛
新潟県はまぐみ小児療育センター小児科
脳と発達 57(2): 153-153, 2025.
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1. 小児起立不耐症にみられた低亜鉛血症の特徴
山田謙一1,3, 齋藤勇紀2,3
1早川小児科クリニック, 2新潟青陵大学福祉心理子ども学部, 3新潟子どもの心身発達支援会議
脳と発達 57(2): 153-153, 2025.
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2. 右足の跛行を契機に診断した脊髄空洞症の幼児例
桜山友秀1, 深尾俊宣1, 渡邉祐莉子1, 佐野史和1, 中村誠2, 星野廣樹2, 八木貴3, 犬飼岳史1, 加賀佳美1
1山梨大学小児科, 2富士吉田市立病院小児科, 3山梨大学脳神経外科
脳と発達 57(2): 153-153, 2025.
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3. 環軸椎亜脱臼による頚髄損傷を合併した点状軟骨異形成症末節骨短縮型の3例
大多尾早紀1, 青柳塁1, 大澤由寛1, 嶋田祥子1, 坂口友理1, 本林光雄1, 三澤由佳2, 稲葉雄二1
1長野県立こども病院神経小児科, 2同 リハビリテーション科
脳と発達 57(2): 153-153, 2025.
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4. 先天性サイトメガロウイルス (CMV) 感染症診療を再考する
本林光雄1, 大多尾早紀1, 青柳塁1, 大澤由寛1, 嶋田祥子1, 坂口友理1, 三澤由佳2, 山田慎二3, 稲葉雄二1
1長野県立こども病院神経小児科, 2同 リハビリテーション科, 3同 こどものこころ診療科
脳と発達 57(2): 153-153, 2025.
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5. 17歳でてんかんを発症したSHANK3遺伝子変異の1例
那須野将1, 西岡誠1, 千葉奈央1, 金谷康平2,3, 高野亨子4, 福山哲広1,3
1信州大学医学部附属病院小児科, 2同 脳神経外科, 3同 てんかんセンター, 4同 遺伝子医療研究センター
脳と発達 57(2): 153-153, 2025.
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6. 小頭症, 脳形成異常, 症候性てんかんで発症しFOXG1病的バリアントが判明した男児例
山田慧1, 藤井仁美1, 関衛順1, 三浦雅樹1, 放上萌美1, 小林悠1, 入月浩美2, 福島愛3, 遠山潤1
1国立病院機構西新潟中央病院神経小児科, 2新潟大学医歯学総合病院ゲノム医療部遺伝医療センター, 3新潟県はまぐみ小児療育センター小児科
脳と発達 57(2): 153-154, 2025.
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7. Fenfluramineが著効したDHDDS遺伝子異常によるミオクローヌスてんかんの1例
小林悠1, 藤井仁美1, 山田慧1, 三浦雅樹1, 放上萌美1, 遠山潤1, 加藤光広2, 才津浩智3, 松本直通4
1国立病院機構西新潟中央病院神経小児科, 2昭和大学小児科, 3浜松医科大学医化学, 4横浜市立大学大学院遺伝学
脳と発達 57(2): 154-154, 2025.
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