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日本医療研究開発機構 (AMED) における医療研究開発 (周産期・新生児疾患領域を中心に)
三島良直
国立研究開発法人日本医療研究開発機構(AMED)理事長
日本周産期・新生児医学会雑誌 60(4): 529-532, 2025.
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新生児黄疸・早産児ビリルビン脳症の遺伝的背景
柳貴英
滋賀医科大学小児科学講座
日本周産期・新生児医学会雑誌 60(4): 605-606, 2025.
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ダウン症候群の病態モデルの構築から治療法開発まで
北畠康司
大阪大学大学院医学系研究科 小児科学講座
日本周産期・新生児医学会雑誌 61(1): 14-20, 2025.
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当院における絨毛生検653例の検討
海野沙織1), 佐々木愛子1), 赤石理奈1), 小澤克典1), 杉林里佳1), 室本仁1), 長谷川冬雪2), 和田誠司1)
1)成育医療研究センター 周産期・母性診療センター, 2)成育医療研究センター 遺伝診療センター
日本周産期・新生児医学会雑誌 61(1): 93-99, 2025.
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妊娠中に難治性ネフローゼを発症した一例
大城華佳1), 志賀友美1)〜3), 内藤順子4), 磯部真倫1), 古井辰郎1)〜3)
1)岐阜大学医学部附属病院 産婦人科, 2)岐阜大学医学部附属病院 成育医療センター, 3)岐阜大学医学部附属病院 ゲノム疾患・遺伝子診療センター, 4)岐阜大学医学部附属病院 腎臓内科
日本周産期・新生児医学会雑誌 61(1): 185-191, 2025.
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本邦初の減胎手術に関する単施設前向き介入試験〜結果の報告と今後の展望〜
涌井菜央1,6), 遠藤誠之1,2), 岡田愛子1,3), 三宅達也1), 味村和哉1,3), 嶋紋華4), 管生聖子4), 木村正2,5), 小玉美智子1)
1)大阪大学大学院医学系研究科産科学婦人科学講座, 2)大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻, 3)大阪大学医学部附属病院遺伝子診療部, 4)大阪大学大学院人間科学研究科人間科学専攻, 5)独立行政法人堺市立病院機構, 6)川崎市立川崎病院産婦人科
日本周産期・新生児医学会雑誌 61(suppl): 138-138, 2025.
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O28-5. TRPV4遺伝子異常症合併妊娠の一例
服部響子, 平田岳史, 五十畑仁志, 五島裕之, 山崎優, 吉村嘉広, 島岡享生, 関口和企, 大西庸子, 落合大吾
北里大学産婦人科
日本周産期・新生児医学会雑誌 61(suppl): 246-246, 2025.
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O29-3. FBN1の遺伝子型を含めたMarfan症候群合併妊娠の大動脈解離リスク
小西妙1), 神谷千津子1), 石原康貴2), 宮下洋平2,3), 朝野仁裕2,3), 柳生剛4), 小川紋奈1), 手向麻衣1), 澤田雅美1), 柿ヶ野藍子1), 岩永直子1), 金川武司1), 伊田和史3), 根木玲子1,3), 吉松淳1)
1)国立循環器病研究センター産婦人科, 2)国立循環器病研究センターバイオバンク, 3)国立循環器病研究センターゲノム医療支援部, 4)国立循環器病研究センター心臓血管内科
日本周産期・新生児医学会雑誌 61(suppl): 246-246, 2025.
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O58-3. 新生児マススクリーニングにおける遺伝カウンセリングの在り方に関する実態調査
酒井恵利1), 山田崇弘2), 濱崎考史3), 瀬戸俊之1,3)
1)大阪公立大学大学院医学研究科臨床遺伝学, 2)北海道大学病院臨床遺伝子診療部, 3)大阪公立大学大学院医学研究科発達小児医学
日本周産期・新生児医学会雑誌 61(suppl): 286-286, 2025.
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O61-4. Paroxysmal sympathetic hyperactivityを認めたSCO2遺伝子異常による新生児ミトコンドリア病の1例
蛭田俊, 宗像未来, 市川弘隆, 知識美奈, 前田創, 小笠原啓, 郷勇人
福島県立医科大学附属病院総合周産期母子医療センター新生児部門
日本周産期・新生児医学会雑誌 61(suppl): 291-291, 2025.
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