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153. 後天性に難聴を自覚あるいは指摘されたGJB2遺伝子バリアント例の検討
グエン ディン ナム1), 野尻尚2), 西尾信哉3), 宇佐美真一3), 野口佳裕2)3)
1)国際医療福祉大学成田病院, 2)国際医療福祉大学成田病院耳鼻咽喉科・頭頸部外科, 3)信州大学医学部人工聴覚器学講座
AUDIOLOGY JAPAN 68(5): 490-490, 2025.
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156. DIAPH3遺伝子変異による遺伝性難聴家系の1例
石谷えみ1), 近藤英司1), 東貴弘1), 坂本幸1), 北村嘉章1), 西尾信哉2), 宇佐美真一2)
1)徳島大学医学部耳鼻咽喉科頭頸部外科, 2)信州大学医学部人工聴覚器学講座
AUDIOLOGY JAPAN 68(5): 493-493, 2025.
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157. OPA1遺伝子バリアントによる感音難聴の臨床的特徴と進行性
河北真幸1), 工穣2), 小林有美子3), 安達美佳4), 岡野高之5), 山崎博司6), 中山潤7), 大平真也8), 西尾信哉9), 宇佐美真一9)
1)信州大学耳鼻咽喉科頭頸部外科学教室, 2)信州大学医学部耳鼻咽喉科頭頸部外科学教室, 3)岩手医科大学附属病院臨床遺伝学科, 4)東北大学大学院医学系研究科神経・感覚器病態学講座耳鼻咽喉・頭頸部外科分野, 5)藤田医科大学耳鼻咽喉科・頭頸部外科, 6)京都大学医学部附属病院耳鼻咽喉科, 7)滋賀医科大学耳鼻咽喉科・頭頸部外科学講座, 8)湘南鎌倉総合病院耳鼻咽喉科, 9)信州大学医学部人工聴覚器講座
AUDIOLOGY JAPAN 68(5): 494-494, 2025.
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158. 遺伝学的検査でCHD7遺伝子バリアントが検出された小児難聴症例の検討
仲野敦子1), 有本友季子1), 外池百合恵1), 松永達雄2)
1)千葉県こども病院耳鼻咽喉科, 2)東京医療センター臨床遺伝センター
AUDIOLOGY JAPAN 68(5): 495-495, 2025.
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160. 難聴の遺伝カウンセリングにおける遺伝カウンセラーの関わり
安西風花1)2), 荒井康裕3), 大平真也4), 岡晋一郎5), 宇佐美真一2)
1)横浜市立大学附属市民総合医療センター遺伝子診療科, 2)信州大学医学部人工聴覚器学講座, 3)横浜市立大学附属病院耳鼻咽喉科, 4)湘南鎌倉総合病院耳鼻咽喉科, 5)国際医療福祉大学三田病院耳鼻咽喉科
AUDIOLOGY JAPAN 68(5): 497-497, 2025.
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SY1-3. PiggyBacを利用した迅速cKO法によるin vivo遺伝子スクリーニング
三上夏輝1), 村田知弥2), 鈴木颯3), 久野朗広3), 高橋智3), 水野聖哉3)
1)筑波大学 ヒューマンバイオロジー学位プログラム 実験動物学研究室, 2)岐阜大学 高等研究院 COMIT, 3)筑波大学 医学医療系 生命科学動物資源センター
日本骨代謝学会学術集会プログラム抄録集 (43rd): 81-81, 2025.
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O7-2. トゥレット症候群責任遺伝子の1つSlitrk1は骨伸長を制御する
峠智之1),2), 松原琢磨1), 白川智彦2),3), 永野健一4), 井上萌季1),2), ウィリアムアディソン1), 川元龍夫2), 古株彰一郎1)
1)九州歯科大学 歯学研究科 歯学専攻 分子情報生化学分野, 2)九州歯科大学顎口腔機能矯正学分野, 3)Oral Medicine, Infection, and Immunity, Harvard School of Dental Medicine, 4)長崎大学 生命医科学域 (歯学系) 口腔病理学分野
日本骨代謝学会学術集会プログラム抄録集 (43rd): 144-144, 2025.
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O9-6. 加重力の骨格筋肥大におけるトランスクリプトーム解析
富成司1),2), 高戸谷賢3), 平田美智子2), 青木吉嗣1), 稲田全規2),3)
1)国立精神・神経医療研究センター 神経研究所 遺伝子疾患治療研究部, 2)東京農工大学大学院 工学府 生命工学専攻, 3)東京農工大学大学院 生物システム応用科学府 共同先進健康科学専攻
日本骨代謝学会学術集会プログラム抄録集 (43rd): 148-148, 2025.
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O15-2. Men1遺伝子の欠損による骨芽細胞の細胞老化は加齢性骨粗鬆症において重要である
右近裕一朗
大阪大学大学院 医学系研究科 器官制御外科学 (整形外科)
日本骨代謝学会学術集会プログラム抄録集 (43rd): 154-154, 2025.
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P-14. 両生類の骨形成におけるRunx2遺伝子の役割
雪田聡1),2)
1)静岡大学大学院 総合科学技術研究科 理学専攻 生物科学コース, 2)静岡大学 教育学部 理科教育専修
日本骨代謝学会学術集会プログラム抄録集 (43rd): 161-161, 2025.
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