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P-046. MSI検査の意義の啓発 : 診療科変更の際の再確認によりLynch症候群の診断に結びつけることができた一例
澤田憲太郎1,2), 青柳有紀子3), 山田崇弘4), 高橋惇2), 宮城島拓人2)
1)釧路労災病院 腫瘍内科, 2)釧路労災病院 内科, 3)釧路赤十字病院 産婦人科, 4)北海道大学病院 臨床遺伝子診療部
日本遺伝カウンセリング学会誌 46(2): 188-188, 2025.
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P-050. BRCA analysisにおける大規模変異の掘り起こしにおいてdroplet-digitalPCRによるコピー数解析が有用であった親子例
山崎あや1), 石橋祐子4), 山本俊至2,3)
1)東京女子医科大学附属足立医療センター 看護部, 2)東京女子医科大学 ゲノム診療科, 3)東京女子医科大学大学院医学研究科先端生命医科学系専攻遺伝子学分野, 4)東京女子医科大学附属足立医療センター 乳腺外科
日本遺伝カウンセリング学会誌 46(2): 190-190, 2025.
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P-051. 初発大腸癌発症から13年後, がん遺伝子パネル検査を契機にリンチ症候群と診断された胆管癌の遺伝カウンセリング
木村香里1,2), 島田咲1,2), 佐藤智佳1,2), 矢内洋次1,3), 岡田英孝2), 金井雅史4), 塚口裕康1)
1)関西医科大学附属病院臨床遺伝センター, 2)関西医科大学附属病院産婦人科, 3)関西医科大学附属病院乳腺外科, 4)関西医科大学附属病院がんセンター
日本遺伝カウンセリング学会誌 46(2): 191-191, 2025.
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P-054. 地域がん診療連携病院におけるがん遺伝子パネル検査のGermline findingsに関する実態調査
加藤純子1), 関野康2)
1)長野市民病院 看護部, 2)長野市民病院 臨床腫瘍科
日本遺伝カウンセリング学会誌 46(2): 192-192, 2025.
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P-057. RRSOおよび卵巣癌サーベイランスが有効と思われたHBOC症例
青柳有紀子1), 向井悠馬1), 北川裕太郎1), 大中一矢1), 米原利栄1), 東正樹1), 金古裕之2), 澤田憲太郎3), 向中野実央4), 三田村卓5), 山田崇弘4), 渡利英道5)
1)釧路赤十字病院 産婦人科, 2)釧路赤十字病院 外科, 3)釧路労災病院 腫瘍内科, 4)北海道大学病院 臨床遺伝子診療部, 5)北海道大学病院 婦人科
日本遺伝カウンセリング学会誌 46(2): 194-194, 2025.
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P-060. BRCA1/2遺伝学的検査におけるVUSのリクラス分類と遺族対応の課題 - 修正レポートが患者逝去後に通知された一例
蒔田芳男1,2), 梅津真祐子1), 横浜祐子1,2,3), 堀淳一1,2,6), 中島香織1,2,7), 田邊裕貴1,2,4), 北田正博1,2,5)
1)旭川医科大学病院 遺伝子診療カウンセリング室, 2)旭川医科大学病院 HBOCカンファランス, 3)旭川医科大学病院 周産母子センター, 4)旭川医科大学病院 腫瘍センター, 5)旭川医科大学病院 乳腺疾患センター, 6)旭川医科大学 腎泌尿器科学講座, 7)旭川医科大学 放射線医学講座
日本遺伝カウンセリング学会誌 46(2): 195-195, 2025.
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P-064. がんゲノムプロファイリング検査におけるBRCA1/2二次的所見に対する遺伝学的検査受検行動
佐原知子1), 黒田真帆1), 保坂愛1,5), 鈴木由美1,5), 川端伊久乃1,3), 豊島将文1,3), 佐久間直子1,4), 中山智祥1,7), 山口達郎1,8), 上原圭1,2), 三宅秀彦1,3,6), 山田岳史1,2)
1)日本医科大学付属病院 遺伝診療科, 2)日本医科大学付属病院 消化器外科, 3)日本医科大学付属病院 女性診療科・産科, 4)日本医科大学付属病院 耳鼻咽喉科・頭頚部外科, 5)日本医科大学付属病院 看護部, 6)お茶の水女子大学大学院 人間文化創成科学研究科 ライフサイエンス専攻 遺伝カウンセリングコース / 領域, 7)日本大学医学部病態病理学系臨床検査医学分野, 8)都立駒込病院 遺伝子診療科
日本遺伝カウンセリング学会誌 46(2): 197-197, 2025.
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P-065. 小児に対するLi-Fraumeni症候群の発症前診断に向けた遺伝カウンセリング
松田佳子1), 服部百恵1), 谷村一輝1,2), 赤石裕子3), 樋口真司1,4), 中村博昭1,5)
1)大阪市立総合医療センター 遺伝子診療部, 2)大阪市立総合医療センター 小児血液・腫瘍内科, 3)大阪市立総合医療センター 腫瘍内科, 4)大阪市立総合医療センター 小児代謝内分泌・腎臓内科, 5)大阪市立総合医療センター 産科
日本遺伝カウンセリング学会誌 46(2): 198-198, 2025.
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P-066. Peutz-Jeghers症候群患者の血縁者が患者の死後十数年を経て遺伝カウンセリングに繋がった一例
太田愛1,2), 志賀麻衣子1), 古田康1,3), 山田崇弘1,4)
1)医療法人 渓仁会 手稲渓仁会病院 ゲノム診療科, 2)医療法人 渓仁会 手稲渓仁会病院 看護部, 3)医療法人 渓仁会 手稲渓仁会病院 診療部, 4)北海道大学病院 臨床遺伝子診療部
日本遺伝カウンセリング学会誌 46(2): 198-198, 2025.
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P-067. 術前にHBOC以外の遺伝性乳がんが疑われた患者に対する治療状況に応じた遺伝カウンセリング
小池万里子1,2), 宮田海香子2), 大石恵里1), 大塚千代美2), 羽田亜希2), 二宮由紀恵1,2), 佐藤泰史3), 赤木謙三3), 西田勉2,4), 今村博司5), 桑田健6), 中村能章7), 冨田尚裕2,5)
1)豊中病院 看護部, 2)市立豊中病院 がんゲノム医療センター, 3)市立豊中病院 乳腺外科, 4)市立豊中病院 消化器内科, 5)市立豊中病院 消化器外科, 6)国立がん研究センター東病院 遺伝子診療部門, 7)国立がん研究センター東病院 消化管内科
日本遺伝カウンセリング学会誌 46(2): 199-199, 2025.
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