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P-007. 先天性グリコシル化異常症におけるSSR4選択的スプライシングの同定
木本雄麻1), 今中文太2), 岡田瑞希1), 北岸葵1), 松井淳太1), 岡本伸彦3), 馬場信平4), 吉村歩5), 東慶輝6), 宮武聡子7), 松本直通7), 濱田恵輔8), 緒方一博8), 西郷和真2,9), 仲間美奈1,2)
1)近畿大学理工学部生命科学科, 2)近畿大学大学院総合理工学研究科理学専攻, 3)大阪母子医療センター遺伝診療科, 4)国立精神・神経医療研究センター病院小児神経科, 5)聖隷三方原病院小児科, 6)愛知医科大学病院小児科, 7)横浜市立大学遺伝学教室, 8)横浜市立大学大学院医学研究科生化学教室, 9)近畿大学病院遺伝子診療部
日本遺伝カウンセリング学会誌 46(2): 169-169, 2025.
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P-010. 神経変性疾患の病名告知・遺伝カウンセリングに同席するat risk者に対する対応の困難さ
杉山淳比古1,2), 宇津野恵美2), 井野元茜2), 石毛崇之3), 澤井摂1,2), 市川智彦2,4), 桑原聡1)
1)千葉大学大学院医学研究院脳神経内科学, 2)千葉大学医学部附属病院遺伝子診療部, 3)千葉大学医学部附属病院検査部, 4)JCHO船橋中央病院臨床遺伝科
日本遺伝カウンセリング学会誌 46(2): 170-170, 2025.
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P-011. 突発性発疹に伴う脱力で発症したATP1A3遺伝子異常症, Relapsing Encephalopathy with Cerebellar Ataxia (RECA) の一例
中久保佐千子1), 山田聡1), 平松泰好1), 後藤健1), 中島翠1), 植田佑樹1), 江川潔1), 白石秀明2)
1)北大小児科, 2)獨協医科大学病院小児科
日本遺伝カウンセリング学会誌 46(2): 171-171, 2025.
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P-013. ATTRvアミロイドーシスの発症前遺伝学的検査を行った30代女性例
菊地茉莉1,2), 松島実穂1,3), 柳田千佳子1), 村田彩音1), 小倉航1,4), 大西宏明1,2,4), 市川弥生子1,5)
1)杏林大学医学部付属病院遺伝子診療センター, 2)杏林大学医学部臨床検査医学, 3)杏林大学医学部産科婦人科学, 4)杏林大学医学部付属病院臨床検査部, 5)杏林大学医学部脳神経内科学
日本遺伝カウンセリング学会誌 46(2): 172-172, 2025.
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P-015. 心疾患発見を契機に診断再考となり, 本人と家族への対応が可能になったEmery-Dreifuss型筋ジストロフィーの1例
野村太一1), 松島理明1,2), 武石侑杜1), 石坂傑3), 藤田穂波2), 向中野実央2), 柴田有花2), 西野一三4), 山田崇弘2), 矢部一郎1,2)
1)北海道大学 神経内科, 2)北海道大学病院 臨床遺伝子診療部, 3)北海道大学病院 循環器内科, 4)国立精神・神経医療研究センター 神経研究所 疾病研究第一部
日本遺伝カウンセリング学会誌 46(2): 173-173, 2025.
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P-016. FBN1に新規病的バリアントを認めたものの診断基準を満たさなかったマルファン症候群疑いの一例
小安智博1), 浜之上はるか1,2), 宮武聡子1,3), 石井怜4), 栗城紘子1), 高塚美衣1), 日比潔4), 宮城悦子2), 松本直通1,3)
1)横浜市立大学附属病院 遺伝子診療科, 2)横浜市立大学附属病院 産婦人科, 3)横浜市立大学大学院 医学研究科 遺伝学, 4)横浜市立大学附属病院 循環器内科
日本遺伝カウンセリング学会誌 46(2): 173-173, 2025.
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P-019. 心肺停止状態から蘇生したTNNT2に病的バリアントが見られた肥大型心筋症の一例
西村基1,2), 大門道子3), 宇津野恵美2,4), 松下一之1,2), 小林欣夫3), 市川智彦2,4)
1)千葉大学医学部附属病院検査部, 2)千葉大学医学部附属病院遺伝子診療部, 3)千葉大学医学部附属病院循環器内科, 4)JCHO船橋中央病院 臨床遺伝科
日本遺伝カウンセリング学会誌 46(2): 175-175, 2025.
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P-021. 杆体1色覚の一家系
平岡美紀1,2,3), 柴田有花2), 向中野実央2), 藤田穂波2), 安藤亮3), 鳥居薫子4), 堀田喜裕4), 石田晋3), 山田崇弘2)
1)北海道医療大学・眼科, 2)北海道大学・臨床遺伝子診療部, 3)北海道大学・眼科, 4)浜松医大・眼科
日本遺伝カウンセリング学会誌 46(2): 176-176, 2025.
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P-025. NT肥厚を認めた症例の妊娠転帰から見えてきた課題について
中原恵理1), 林奈央1), 山田聡1), 苔口昭次1), 岡本恵理1), 金城ちなつ1,2), 塩谷雅英1)
1)英ウィメンズクリニック, 2)兵庫医科大学病院 遺伝子医療部
日本遺伝カウンセリング学会誌 46(2): 178-178, 2025.
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P-036. 多発性内分泌腫瘍症1型 (MEN1) の発症前検査時期と心理的葛藤について
宮崎幸子1,2), 小松茅乃1,2), 隅田健太郎2), 真里谷奨2), 石川亜貴1,2), 櫻井晃洋1,2)
1)札幌医科大学医学部 遺伝医学, 2)札幌医科大学附属病院 遺伝子診療科
日本遺伝カウンセリング学会誌 46(2): 183-183, 2025.
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