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O3-02. Long PCR後にMLPA解析でSMN1エクソン1欠失を同定した脊髄性筋萎縮症の一例
坊亮輔1, 野口依子2, 濱田周3, 金聖泰3, 曽根原晶子1, 朝貝芳貴1, 花房宏昭1, 南部静紀1, 本橋裕子4, 西尾久英5, 粟野宏之6
1神戸大学医学部附属病院内科系講座小児科, 2神戸大学医学部附属病院検査部, 3兵庫県立尼崎総合医療センター小児脳神経内科, 4国立精神・神経医療研究センター病院脳神経小児科, 5社会福祉法人愛和会豊中あいわ苑診療所, 6鳥取大学研究推進機構研究基盤センター
脳と発達 58(suppl): S225-S225, 2026.
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O3-03. クロモスリプシスを伴う複雑な染色体構造異常に対するオプティカルゲノムマッピングの有用性
藤本真徳1, 石岡梨紗子1, 谷村知繁1, 室伏佑香1, 家田大輔1, 根岸豊1, 戸川泰子2, 戸川貴夫2, 服部文子1, 齋藤伸治1
1名古屋市立大学大学院医学研究科新生児・小児医学分野, 2豊橋市民病院小児科
脳と発達 58(suppl): S225-S225, 2026.
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O3-04. 希少未診断疾患プロジェクトにおいて多く診断される神経発達障害
岡本伸彦1, 西恵理子1, 長谷川結子1, 要匡2, 柳久美子2, 松本直道3
1大阪母子医療センター遺伝診療科, 2国立成育医療研究センターゲノム医療研究部, 3横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
脳と発達 58(suppl): S226-S226, 2026.
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O3-05. 脳性麻痺様症例の遺伝学的背景 : 当院で遺伝学的解析を行なった73症例の病型とMRICSの相関
竹澤祐介1, 久保昭悟1, 中村春彦1,2, 西條直也1, 相原悠1, 堅田有宇2, 及川善嗣1, 佐藤亮1, 大久保幸宗2, 遠藤若葉2, 阿部裕1, 菊池敦生1, 植松貢1, 萩野谷和裕2, 呉繁夫1
1東北大学小児科, 2宮城県立こども病院神経科
脳と発達 58(suppl): S226-S226, 2026.
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O3-06. GMPPBミスセンス変異タンパクは細胞内で凝集体を形成する
竹内敦子1, 鴛海大樹1, 堀口朋子1, 砂見愛子1, 大澤佳代1, 南部静紀2, 坊亮輔2, 西尾久英3, 松尾雅文4
1神戸常盤大学保健科学部, 2神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科, 3神戸学院大学総合リハビリテーション学部, 4神戸大学大学院科学技術イノベーション研究科
脳と発達 58(suppl): S226-S226, 2026.
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O4-01. 乳児てんかん性スパズム症候群の発症後早期のfast sleep spindleは発達転帰の予測因子となり得る
太田健人1, Reuben Thomas1,2, 岡西徹1, 前垣義弘1
1鳥取大学医学部附属病院脳神経小児科, 2School of Clinical Medicine, University of Cambridge
脳と発達 58(suppl): S227-S227, 2026.
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O4-02. 発作間欠時のspike関連rippleを用いたてんかん外科治療成績について
植松貢1, 植松有里佳1, 大沢伸一郎2
1東北大学大学院医学系研究科小児病態学分野, 2東北大学大学院医学系研究科神経外科学分野
脳と発達 58(suppl): S227-S227, 2026.
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O4-03. 幼児期早期の顔認知に対する脳活動と社会性発達
岩谷祥子1,2, 小野あずさ1,2, 吉崎亜里香3, 山本知加1, 毛利育子1, 谷池雅子1, 下野九理子1,2
1大阪大学大学院連合小児発達学研究科, 2大阪大学大学院医学系研究科小児科, 3大阪大学大学院連合小児発達学研究科附属子どものこころの分子統御機構研究センター
脳と発達 58(suppl): S227-S227, 2026.
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O4-04. 乳児てんかん性スパズム症候群に対するACTH療法とVigabatrinによるBASEDスコアの変化の比較
大庭梓1,2, 代田惇朗1, 堀田悠人1, 平田佑子1, 松浦隆樹1,2, 小一原玲子1, 浜野晋一郎1, 菊池健二郎1,2
1埼玉県立小児医療センター神経科, 2東京慈恵会医科大学小児科
脳と発達 58(suppl): S228-S228, 2026.
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O4-05. 小児救急外来のけいれんまたは意識障害患者における簡易脳波測定の実装実態と臨床経過 : 単施設後ろ向き研究
相原健志1,2, 天笠俊介1, 高橋達也2, 早川格2, 佐々木隆司2, 阿部裕一2, 植松悟子1
1国立成育医療研究センター救急診療部, 2国立成育医療研究センター小児内科系専門診療部神経内科
脳と発達 58(suppl): S228-S228, 2026.
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