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4. EBウイルス関連血球貪食性リンパ組織球症 (EBV-HLH) に関連した可逆性脳梁膨大部病変を有する軽症脳炎・脳症2型の3例
松原康平1, 九鬼一郎1, 山川康平1, 石岡梨紗子1, 福岡正隆1, 温井めぐみ1, 井上岳司1, 奥野英雄2, 天羽清子2, 外川正生3, 岡崎伸1
1大阪市立総合医療センター小児脳神経・言語療法内科, 2同 小児救急・感染症内科, 3医誠会国際総合病院小児科
脳と発達 57(2): 148-148, 2025.
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5. 生後23か月時にonasemnogene abeparvovec投与後血栓性微小血管症を発症した脊髄性筋萎縮症の6歳時経過
土肥周平1, 佐久間悟1, 服部妙香1, 匹田典克1, 藤丸季可2, 濱崎考史1
1大阪公立大学大学院発達小児医学, 2大阪市民病院機構大阪市立総合医療センター小児代謝内分泌・腎臓内科
脳と発達 57(2): 148-148, 2025.
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6. 夏季の食事摂取不良を主訴に来院したAu-Kline症候群 (AKS) の女児例
末宗和樹, 朝貝芳貴, 上田拓耶, 鮫島智大, 花房宏昭, 老川静香, 徳元翔一, 山口宏, 永瀬裕朗
神戸大学大学院小児科学
脳と発達 57(2): 148-149, 2025.
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7. 多臓器症状を合併したMED13遺伝子変異を認める女児例
赤井結衣1, 土肥周平1, 服部妙香1, 匹田典克1, 佐久間悟1, 野々村光穂1, 田中えみ1, 大西聡1, 馬場遥香2, 堀田純子2, 瀬戸俊之2, 濱崎考史1
1大阪公立大学大学院発達小児医学, 2同 臨床遺伝学
脳と発達 57(2): 149-149, 2025.
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8. AHI1遺伝子に複合ヘテロ接合性変異を認めたJoubert症候群の1例とその移行期・成人期医療の課題
岩越美恵1,2, 井上岳彦3, 野津寛大4, 森貞直哉4,5
1神戸常盤大学看護学科, 2西宮市立こども未来センター診療所小児科, 3川西市立総合医療センター小児科, 4神戸大学大学院小児科, 5兵庫県立こども病院臨床遺伝科
脳と発達 57(2): 149-149, 2025.
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9. 片側性内頚動脈閉塞症を合併した神経線維腫症1型 (NF1) の3歳女児例
新田兼子1, 服部有香2, 牛田裕子3,4, 山本和宏2,5, 篠本匡志2,5, 大西聡2,5, 今出礼2, 起塚庸2,5, 前野和重3, 原田敦子4
1愛仁会高槻病院初期臨床研修医 (高槻病院 小児科研修プログラム), 2同 小児科, 3同 脳神経外科, 4同 小児脳神経外科, 5同 小児集中治療科
脳と発達 57(2): 149-149, 2025.
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10. うっ血乳頭を伴ったRASopathiesにおける頭蓋縫合早期癒合症の2例
石本幸太郎, 國廣誉世, 馬場良子, 坂本博昭
大阪市立総合医療センター小児脳神経外科
脳と発達 57(2): 149-149, 2025.
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11. 定位的頭蓋内電極 (SEEG) が有用であった低悪性度てんかん原性腫瘍による治療抵抗性てんかんの1例
塚本理香子1, 梶本智史1, 真田由希子2, 坂本慧3, 矢野直子1, 横山淳史1, 友田陽子4, 十川純平4, 小林勝哉4, 下竹昭寛5, 澤田眞寛6, 菊池隆幸7, 池田昭夫7, 白石一浩8, 滝田順子1, 吉田健司1
1京都大学大学院発達小児科学, 2大津赤十字病院小児科, 3国立成育医療研究センターエコチル調査研究部, 4京都大学大学院臨床神経学, 5宇多野病院脳神経内科, 6京都大学大学院脳神経外科学, 7同 てんかん・運動異常生理学, 8宇多野病院小児神経科
脳と発達 57(2): 149-149, 2025.
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12. 脳腫瘍に伴う水頭症の髄液管理に難渋しakinetic mutismを発症した1例
國廣誉世, 馬場良子, 石本幸太郎, 坂本博昭
大阪市立総合医療センター小児脳神経外科
脳と発達 57(2): 149-149, 2025.
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13. 親子相互交流療法 (PCIT) により家庭内での外在化障害が改善した自閉スペクトラム症の年長児2例
渡邊早苗1, 岩橋多加寿2, 山下朋代1,3, 森本里佳1, 田中勝治1, 服部英司1
1西宮すなご医療福祉センター小児科, 2三国丘こころのクリニック精神科, 3大阪公立大学大学院発達小児医学
脳と発達 57(2): 149-150, 2025.
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