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O13-01. GALCの病的バリアントを含む14番染色体部分イソダイソミーによって発症した後期乳児型Krabbe病の1例
高橋達也1, 阿部裕一1,2, 早川格1, 星佳佑1, 藤本万友佳1, 西岡篤史1, 井田紘人1, 蘇哲民2, 小須賀基通2, 黒澤健司2
1国立成育医療研究センター神経内科, 2国立成育医療研究センター遺伝診療センター
脳と発達 58(suppl): S245-S245, 2026.
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O13-02. 脊髄性筋萎縮症における高用量ヌシネルセンの検討 : DEVOTEパートB及びONWARD試験の統合解析結果
齋藤加代子1, MM Garcia Romero2, TO Crawford3, RS Finkel4, E Mercuri5, JW Day6, J Montes7, CJ Sumner3, AD Paradis8, P Sun8, R Foster9, G Gambino9, R Littauer8, S Fradette8, R Farewell8
1東京女子医科大学, 2Hospital La Paz, 3Johns Hopkins Hospital, 4St. Jude Children's Research Hospital, 5Catholic University, 6Stanford University School of Medicine, 7Columbia University Irving Medical Center, 8Biogen, Cambridge, 9Biogen, Maidenhead
脳と発達 58(suppl): S245-S245, 2026.
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O13-03. 脊髄性筋萎縮症に対するサラネルセン (BIIB115) の第1相試験中間結果 : 安全性および有効性評価
松田尚人1, Valeria Sansone2,3, Katarzyna Kotulska-Jozwiak4, Thomas O. Crawford5, Andreas Ziegler6, Stephanie Fradette7, Peng Sun7, Sara Alexanian7, Jennifer Inra7, Carrie Rubel7, Julia Heo7, Alissa Verone-Boyle7, Yingying Liu7, Richard Foster8, Leeann Burton7
1バイオジェン・ジャパン株式会社, 2NeMO Clinical Center, 3Neurorehabilitation Unit, University of Milan, 4Children's Memorial Health Institute, 5Johns Hopkins University School of Medicine, 6Heidelberg University Hospital, 7Biogen, Cambridge, 8Biogen, Maidenhead
脳と発達 58(suppl): S245-S245, 2026.
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O13-04. 細胞膜のリン脂質成分の非対称性維持に関与する二つの酵素ATP8A2, ATP11Aの遺伝子変異による2家系の臨床像と既報との比較
萩野谷和裕1, 八木悠貴1, 後藤悠輔1, 宇根岡紗希1, 堅田有宇1, 遠藤若葉1, 乾健彦1, 冨樫紀子1, 菊池敦生2
1宮城県立こども病院神経科, 2東北大学小児科
脳と発達 58(suppl): S246-S246, 2026.
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O13-05. Leigh脳症における神経シナプス伝達不全メカニズムの探索
山田聡, 江川潔
北海道大学小児科
脳と発達 58(suppl): S246-S246, 2026.
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O14-01. 運動発達遅滞からchoreaが顕在化したNKX2-1関連疾患の家族例
玉浦萌1, 藤井裕士1, 板村真司1, 宮本亮介2, 岡野里香1
1広島市立舟入市民病院小児科, 2徳島大学病院脳神経内科
脳と発達 58(suppl): S247-S247, 2026.
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O14-02. Paroxysmal kinesigenic dyskinesiaに対するLacosamide治療の有効性と安全性
田原麻由1,2, 松浦隆樹1,3, 平田佑子3, 大庭梓1,3, 堀田悠人3, 代田惇朗3, 小一原玲子3, 菊池健二郎1,3
1東京慈恵会医科大学小児科, 2総合母子保健センター愛育病院小児科, 3埼玉県立小児医療センター神経科
脳と発達 58(suppl): S247-S247, 2026.
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O14-03. 発作性運動誘発性ジスキネジア, 発作性非運動誘発性ジスキネジアの両方の臨床的特徴を認めたPRRT2遺伝子関連疾患の1例
西本静香1, 佐藤一穂1, 長澤唯1, 川上竜太郎1, 浜野彰太1, 野口杏子1, 尾上泰祐1, 高橋邦彦1, 荒堀仁美1, 徳永康行1, 北井征宏2, 岡本伸彦3, 茶山公祐1
1市立豊中病院小児科, 2ボバース記念病院小児神経科, 3大阪母子医療センター遺伝診療科
脳と発達 58(suppl): S247-S247, 2026.
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O14-04. レボドパと選択的MAO-B阻害薬の併用で運動発達の向上が得られている重症型チロシン水酸化酵素欠損症の臨床経過
遠藤若葉, 八木悠貴, 後藤悠輔, 宇根岡紗希, 堅田有宇, 乾健彦, 冨樫紀子, 萩野谷和裕
宮城県立こども病院神経科
脳と発達 58(suppl): S248-S248, 2026.
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O14-05. 発症翌日に早期診断したオプソクローヌス・ミオクローヌス症候群
星佳佑1, 藤本万友佳1, 井田紘人1, 西岡篤史1, 高橋達也1, 早川格1, 富澤大輔2, 清谷知賀子2, 阿部裕一1
1国立成育医療研究センター神経内科, 2国立成育医療研究センター小児がんセンター
脳と発達 58(suppl): S248-S248, 2026.
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