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文献

O1-04. Delandistrogene moxeparvovec投与後のDMD患者における急性肝障害の軽減と管理 : エキスパートの見解

小牧宏文1, Perry Shieh2, Tamir Diamond3, Catherine A. Chapin4, Jawad Ahmad5, Alan Salama6, Jonathan Soslow7, Aravindhan Veerapandiyan8, Marianne Gerber9, Damon Asher10
1国立精神・神経医療研究センタートランスレーショナル・メディカルセンター, 2University of California Los Angeles, 3Children's Hospital of Philadelphia, 4Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago, 5Mount Sinai, 6University College, London, 7Vanderbilt University Medical Center, 8Arkansas Children's Hospital, 9F. Hoffmann-La Roche Ltd, 10Sarepta Therapeutics, Inc.
脳と発達 58(suppl): S222-S222, 2026.

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O1-05. 福山型筋ジストロフィーの尿由来細胞を用いた疾患モデル化

池田真理子1, 池田達郎1, 青木吉嗣2
1高知大学医学部小児思春期医学講座, 2国立精神神経医療研究センター遺伝子治療部
脳と発達 58(suppl): S222-S222, 2026.

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O1-06. 当院における小児期発症のCharcot-Marie-Tooth病の臨床的特徴

徳間紀大1, 河合泰寛1, 富井聡一1, 羽田野裕1, 田辺仁彦1, 池田梓1, 辻恵1, 黒田友紀子2, 黒澤健司2, 安藤匡宏3, 樋口雄二郎3, 高嶋博3, 後藤知英1
1神奈川県立こども医療センター神経内科, 2神奈川県立こども医療センター遺伝科, 3鹿児島大学病院脳神経内科老年病学
脳と発達 58(suppl): S222-S222, 2026.

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O2-01. 当科におけるデュシェンヌ型筋ジストロフィー患者に対する向精神薬使用実態と心伝導障害への影響の検討

庄司理以沙1, 本橋裕子1, 佐藤逸美1,2, 野田隆政3, 山本薫1, 住友典子1, 山本寿子1, 馬場信平1, 竹下絵里1, 齋藤貴志1, 小牧宏文1,4
1国立精神・神経医療研究センター病院脳神経小児科, 2国立精神・神経医療研究センター神経研究所遺伝子疾患治療研究部, 3国立精神・神経医療研究センター病院精神科, 4国立精神・神経医療研究センタートランスレーショナル・メディカルセンター
脳と発達 58(suppl): S223-S223, 2026.

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O2-02. 福山型先天性筋ジストロフィー患者におけるパルボウイルスB19感染後の筋力低下に関する検討

石黒久美子1, 佐藤孝俊1, 七字美延1, 木原祐希1, 五嶋悠梨2, 村上てるみ3, 永田智1, 石垣景子1
1東京女子医科大学小児科, 2太田記念病院小児科, 3国立病院機構東埼玉病院神経内科
脳と発達 58(suppl): S223-S223, 2026.

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O2-03. 当院で診療した小児CIDP 11例の新分類と治療予後についての検討 - ケースシリーズ

渡邉浩太郎, 石山昭彦, 山口哲弘, 近野かおり, 安藤正人, 柏井洋文, 星野愛, 福田光成, 熊田聡子
東京都立神経病院神経小児科
脳と発達 58(suppl): S223-S223, 2026.

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O2-04. Duchenne型筋ジストロフィーを有する日本人小児患者の筋逸脱酵素の年齢別分布 - 後方視的単施設研究

真野尚道1, 本橋裕子1, 山本薫1, 山本寿子1, 住友典子1, 馬場信平1, 竹下絵里1, 齋藤貴志1, 小牧宏文1,2
1国立精神・神経医療研究センター病院脳神経小児科, 2国立精神・神経医療研究センタートランスレーショナル・メディカルセンター
脳と発達 58(suppl): S224-S224, 2026.

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O2-05. 急激に進行した肝内胆汁うっ滞型肝障害により死亡したX連鎖性ミオチュブラーミオパチーの男児例

七字美延1, 木原祐希1, 石黒久美子1, 佐藤孝俊1, 山本陽子1, 永田智1, 高木篤史2, 大川聖子3, 阪本靖介4, 笠原群生4, 石垣景子1
1東京女子医科大学病院小児科学, 2日本医科大学付属病院小児科, 3赤羽在宅クリニック, 4国立成育医療研究センター臓器移植センター
脳と発達 58(suppl): S224-S224, 2026.

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O2-06. 当院におけるDuchenne型筋ジストロフィーの移行期医療の現状と課題

谷口直子, 李知子, 吉武沙瑛香, 寺崎英佑, 松井美樹, 徳永沙知, 下村英毅, 竹島泰弘
兵庫医科大学病院小児科
脳と発達 58(suppl): S224-S224, 2026.

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O3-01. 周期性嘔吐症プラスと診断されたPNPT1バリアント症例

乾健彦1, 八木悠貴1, 後藤悠輔1, 川嶋有朋2, 大久保幸宗3, 遠藤若葉1, 冨樫紀子1, 輿水江里子4, 宮武聡子5, 松本直道4, 萩野谷和裕1
1宮城県立こども病院, 2東北大学病院小児科, 3八戸市立病院小児科, 4横浜市立病院遺伝学, 5滋賀医科大学神経難病研究センター
脳と発達 58(suppl): S225-S225, 2026.

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