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緩徐進行性に痙性四肢麻痺を来したADARバリアントによる遅発型のAicardi-Goutieres症候群
河合泰寛1, 竹下絵里1, 須貝研司1, 山本薫1, 馬場信平1, 住友典子1, 本橋裕子1, 齋藤貴志1, 小牧宏文1, 中川栄二1, 高橋祐二2, 水澤英洋2, 宮本尚幸3, 新宅治夫4, 藤田京志5, 松本直通5, 佐々木征行1
1国立精神・神経医療研究センター病院脳神経小児科, 2同 脳神経内科, 3京都大学医学部大学院発達小児科学, 4大阪公立大学医学研究科障がい医学・再生医学寄附講座, 5横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
脳と発達 57(1): 34-38, 2025.
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幼児期から骨症状があり進行性ミオクローヌスてんかんの発症を契機に診断されたGaucher病3型の1例
水谷聡志1, 高橋幸利1-3, 井田久仁子1, 大西秀典2
1国立病院機構静岡てんかん・神経医療センター小児科, 2岐阜大学大学院医学系研究科小児科学, 3静岡県立大学薬学部
脳と発達 57(1): 39-44, 2025.
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一過性の意識減損を呈し定型欠神発作と鑑別を要したhyperventilation-induced high-amplitude rhythmic slowing with altered awareness (HIHARSAA) の1例
野田麻里絵1, 一宮優子1,2, 奥園清香1,2, 酒井康成2, 鳥巣浩幸1
1福岡歯科大学総合医学講座小児科学分野, 2九州大学医学研究院成長発達医学分野
脳と発達 57(1): 45-48, 2025.
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発作前駆期rizatriptan内服とamitriptyline予防投与が奏効した重症周期性嘔吐症の1例
守山汐理1, 下郷幸子2, 米山浩志3, 水上愛弓1, 高橋孝雄4
1国家公務員共済組合連合会立川病院小児科, 2新百合ヶ丘総合病院小児科, 3公立福生病院小児科, 4慶應義塾大学医学部小児科
脳と発達 57(1): 49-52, 2025.
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可逆性脳梁膨大部病変を有する軽症脳炎・脳症に急性尿閉を合併した幼児例
秋山実季1,2, 葛西真梨子1,3, 西本創1
1さいたま市民医療センター小児科, 2東邦大学大学院医学研究科社会医学講座衛生学分野, 3東京都医学総合研究所脳・神経科学研究分野
脳と発達 57(1): 53-55, 2025.
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モリブデン補因子欠損症の早期診断に有用な臨床像および画像所見 : 兄弟例からの検討
寺崎英佑1, 中川卓2, 柄川剛2, 森貞直哉3, 井上賢治1
1滋賀県立小児保健医療センター小児科, 2姫路赤十字病院小児科, 3神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野
脳と発達 57(1): 56-58, 2025.
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WDR81遺伝子の新規複合ヘテロ接合性バリアントを認めた小滑脳症の1例
宮田世羽1, 小須賀基通2, 加藤光広3, 渡邊一樹4, 中島光子4, 才津浩智4, 阿部真麻1, 大熊こずえ1, 成田雅美1
1杏林大学医学部小児科学教室, 2国立成育医療研究センター遺伝診療科, 3昭和大学医学部小児科学講座, 4浜松医科大学医化学講座
脳と発達 57(1): 59-61, 2025.
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巻頭言 医療の未来と次世代への学びの橋渡し
小牧宏文
国立精神・神経医療研究センタートランスレーショナル・メディカルセンター
脳と発達 57(2): 88-88, 2025.
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地域に根ざす小児神経施設として 岐阜大学大学院医学系研究科小児科学
久保田一生
岐阜大学大学院医学系研究科小児科学
脳と発達 57(2): 89-89, 2025.
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すべての人が生き生きと活躍できる職場を目指して
永瀬裕朗
神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野小児神経学・発達行動小児科学部門
脳と発達 57(2): 90-90, 2025.
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