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O2-02. 福山型先天性筋ジストロフィー患者におけるパルボウイルスB19感染後の筋力低下に関する検討
石黒久美子1, 佐藤孝俊1, 七字美延1, 木原祐希1, 五嶋悠梨2, 村上てるみ3, 永田智1, 石垣景子1
1東京女子医科大学小児科, 2太田記念病院小児科, 3国立病院機構東埼玉病院神経内科
脳と発達 58(suppl): S223-S223, 2026.
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O2-03. 当院で診療した小児CIDP 11例の新分類と治療予後についての検討 - ケースシリーズ
渡邉浩太郎, 石山昭彦, 山口哲弘, 近野かおり, 安藤正人, 柏井洋文, 星野愛, 福田光成, 熊田聡子
東京都立神経病院神経小児科
脳と発達 58(suppl): S223-S223, 2026.
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O2-04. Duchenne型筋ジストロフィーを有する日本人小児患者の筋逸脱酵素の年齢別分布 - 後方視的単施設研究
真野尚道1, 本橋裕子1, 山本薫1, 山本寿子1, 住友典子1, 馬場信平1, 竹下絵里1, 齋藤貴志1, 小牧宏文1,2
1国立精神・神経医療研究センター病院脳神経小児科, 2国立精神・神経医療研究センタートランスレーショナル・メディカルセンター
脳と発達 58(suppl): S224-S224, 2026.
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O2-05. 急激に進行した肝内胆汁うっ滞型肝障害により死亡したX連鎖性ミオチュブラーミオパチーの男児例
七字美延1, 木原祐希1, 石黒久美子1, 佐藤孝俊1, 山本陽子1, 永田智1, 高木篤史2, 大川聖子3, 阪本靖介4, 笠原群生4, 石垣景子1
1東京女子医科大学病院小児科学, 2日本医科大学付属病院小児科, 3赤羽在宅クリニック, 4国立成育医療研究センター臓器移植センター
脳と発達 58(suppl): S224-S224, 2026.
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O2-06. 当院におけるDuchenne型筋ジストロフィーの移行期医療の現状と課題
谷口直子, 李知子, 吉武沙瑛香, 寺崎英佑, 松井美樹, 徳永沙知, 下村英毅, 竹島泰弘
兵庫医科大学病院小児科
脳と発達 58(suppl): S224-S224, 2026.
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O3-01. 周期性嘔吐症プラスと診断されたPNPT1バリアント症例
乾健彦1, 八木悠貴1, 後藤悠輔1, 川嶋有朋2, 大久保幸宗3, 遠藤若葉1, 冨樫紀子1, 輿水江里子4, 宮武聡子5, 松本直道4, 萩野谷和裕1
1宮城県立こども病院, 2東北大学病院小児科, 3八戸市立病院小児科, 4横浜市立病院遺伝学, 5滋賀医科大学神経難病研究センター
脳と発達 58(suppl): S225-S225, 2026.
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O3-02. Long PCR後にMLPA解析でSMN1エクソン1欠失を同定した脊髄性筋萎縮症の一例
坊亮輔1, 野口依子2, 濱田周3, 金聖泰3, 曽根原晶子1, 朝貝芳貴1, 花房宏昭1, 南部静紀1, 本橋裕子4, 西尾久英5, 粟野宏之6
1神戸大学医学部附属病院内科系講座小児科, 2神戸大学医学部附属病院検査部, 3兵庫県立尼崎総合医療センター小児脳神経内科, 4国立精神・神経医療研究センター病院脳神経小児科, 5社会福祉法人愛和会豊中あいわ苑診療所, 6鳥取大学研究推進機構研究基盤センター
脳と発達 58(suppl): S225-S225, 2026.
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O3-03. クロモスリプシスを伴う複雑な染色体構造異常に対するオプティカルゲノムマッピングの有用性
藤本真徳1, 石岡梨紗子1, 谷村知繁1, 室伏佑香1, 家田大輔1, 根岸豊1, 戸川泰子2, 戸川貴夫2, 服部文子1, 齋藤伸治1
1名古屋市立大学大学院医学研究科新生児・小児医学分野, 2豊橋市民病院小児科
脳と発達 58(suppl): S225-S225, 2026.
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O3-04. 希少未診断疾患プロジェクトにおいて多く診断される神経発達障害
岡本伸彦1, 西恵理子1, 長谷川結子1, 要匡2, 柳久美子2, 松本直道3
1大阪母子医療センター遺伝診療科, 2国立成育医療研究センターゲノム医療研究部, 3横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
脳と発達 58(suppl): S226-S226, 2026.
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O3-05. 脳性麻痺様症例の遺伝学的背景 : 当院で遺伝学的解析を行なった73症例の病型とMRICSの相関
竹澤祐介1, 久保昭悟1, 中村春彦1,2, 西條直也1, 相原悠1, 堅田有宇2, 及川善嗣1, 佐藤亮1, 大久保幸宗2, 遠藤若葉2, 阿部裕1, 菊池敦生1, 植松貢1, 萩野谷和裕2, 呉繁夫1
1東北大学小児科, 2宮城県立こども病院神経科
脳と発達 58(suppl): S226-S226, 2026.
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