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O43-04. 頚髄損傷を合併したLesch-Nyhan症候群の1例
篠崎敏行1, 片山れな2, 岩崎聖2, 山口翔1, 大久田隆1, 田辺さおり1, 木村敏之1
1日本海総合病院小児科, 2日本海総合病院整形外科
脳と発達 57(suppl): S311-S311, 2025.
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O43-05. 新生児マススクリーニングでC5-OH上昇を認めたMT-ATP6遺伝子バリアントによるLeigh症候群の男児例
佐藤仁志1, 三井善崇1, 小林あずさ1, とぎ澄仁2, 浦大樹2, 伊藤順庸1, 新井田要2, 伊川泰広1
1金沢医科大学医学部小児科学, 2金沢医科大学病院ゲノム医療センター
脳と発達 57(suppl): S311-S311, 2025.
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BP-04. Connexin-dependent metabolic changes during the critical period of epileptogenesis contribute to epileptogenesis[Machine Translation] (てんかん原性臨界期のコネキシン依存性代謝変化はてんかん原性に寄与する)
星野廣樹1,2,3, 佐野史和1,2,4, 繁冨英治1,2, 竹内英之5,6,7, 金村英秋3, 小泉修一1,2
1山梨大学医学部薬理学, 2山梨GLIAセンター, 3東邦大学医学部小児科, 4山梨大学医学部小児科, 5横浜市立大学医学部神経内科, 6国際医療福祉大学医学部脳神経内科, 7国際医療福祉大学熱海病院神経難病・認知症センター
NO TO HATTATSU (Official Journal of The Japanese Society of Child Neurology) 57(suppl): S316-S316, 2025.
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P12-01. 脊髄性筋萎縮症2型に対しヌシネルセン投与を継続している姉妹例
緒方怜奈, 安永由紀恵, 渡辺恭子
国立病院機構小倉医療センター小児科
脳と発達 57(suppl): S340-S340, 2025.
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P12-02. ゲノム編集技術を用いた皮質下のう胞をもつ大頭型白質脳症 (MLC) の発症メカニズムの解明
下島圭子1,2, 三宮直子3, 下村里奈4,5, 山本俊至2,4
1東京女子医科大学輸血・細胞プロセシング科, 2東京女子医科大学ゲノム診療科, 3東京女子医科大学歯科口腔外科, 4東京女子医科大学大学院先端生命医科系遺伝子医学分野, 5東京女子医科大学小児科
脳と発達 57(suppl): S340-S340, 2025.
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P12-03. 脳萎縮, 発達遅滞, 無呼吸発作, 汎血球減少を呈したメチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素 (MTHFR) 欠損症の早期発症乳児例
後藤直人, 高折徹, 兵頭勇紀, 熊倉啓, 塩田光隆
田附興風会医学研究所北野病院
脳と発達 57(suppl): S340-S340, 2025.
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P12-04. 酵素補充療法下長期生存している乳児型ポンペ病3例における中枢神経病変についての検討
山本櫻子1, 野村隆之介1, 平田航1, 眞下秀明2, 星野愛1, 柏井洋文1, 石山昭彦1, 福田光成1, 熊田聡子1
1東京都立神経病院神経小児科, 2帝京大学医学部付属病院小児科
脳と発達 57(suppl): S341-S341, 2025.
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P12-05. Glut1欠損症における成人期移行に向けての課題と要望に関する調査検討
小川優里子1, 伊藤康1,2, 中務秀嗣1, 永田智1, 小國弘量3
1東京女子医科大学小児科, 2母子愛育会総合母子保健センター愛育研究所小児及び母性保健研究部, 3TMG朝霞医療センターてんかんセンター
脳と発達 57(suppl): S341-S341, 2025.
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P12-06. 胎児型Niemann-Pick病C型に対するミグルスタットの長期経過
緒方朋実, 橋本真理, 荒川篤康, 品川穣, 滝沢琢己
群馬大学大学院医学系研究科小児科
脳と発達 57(suppl): S341-S341, 2025.
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P28-01. 脳梁膨大部病変を伴う軽度脳炎脳症として治療し, 後にMT-ND3遺伝子変異によるMELASと診断された一例
赤星駿1, 戸川雅美1, 奥田太郎2, 奥田綾乃1, 室賀千佳1, 宇山祥1, 萩元慎二1, 倉信祐樹1, 堂本友恒1, 田村明子1, 宇都宮靖1
1鳥取県立中央病院小児科, 2鳥取大学医学部附属病院脳神経小児科
脳と発達 57(suppl): S373-S373, 2025.
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