キーワード検索結果
特定の雑誌をまとめてダウンロードすることは禁止しております。
O24-05. 先天性グリコシル化異常症の国内例の検討
岡本伸彦1,2, 和田芳直2,3
1大阪母子医療センター遺伝診療科, 2大阪母子医療センター研究所分子遺伝病研究部門, 3大阪母子医療センター母性内科
脳と発達 57(suppl): S275-S275, 2025.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
O24-06. 急速な退行と回復を繰り返し認めた若年型歯状核赤核・淡蒼球ルイ体萎縮症の1例
矢部愛美1, 本林光雄2, 島田姿野3, 宮下光洋1, 矢部友奈1, 井口晃宏1, 水谷聡志1, 露崎悠1, 山口解冬1, 大谷英之1, 今井克美1
1NHO静岡てんかん・神経医療センター小児科, 2長野県立こども病院神経小児科, 3順天堂大学大学院医学研究科臨床遺伝学
脳と発達 57(suppl): S276-S276, 2025.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
O25-01. BPAN患者3例のDopamine Transporter SPECT所見
光松孝真1, 城所博之1, 柳澤彩乃1, 橋本実沙1, 山田美沙恵1, 成田肇1, 隈井すみれ1, 白木杏奈1, 伊藤祐史1, 山本啓之1, 中田智彦1, 村松一洋2, 夏目淳1,3
1名古屋大学大学院医学系研究科小児科, 2自治医科大学医学部小児科, 3名古屋大学大学院医学系研究科障害児 (者) 医療学寄附講座
脳と発達 57(suppl): S276-S276, 2025.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
O25-02. ムコ多糖症II型に対する臍帯血移植と脳室内酵素補充療法
植田佑樹1, 平林真介1, 山田聡1, 平松泰好1, 中久保佐千子1, 中島翠1, 後藤健1, 安部樹太朗1, 寺下友佳代1, 江川潔1, 真部淳1, 奧山虎之2
1北海道大学病院小児科, 2埼玉医科大学ゲノム医療科
脳と発達 57(suppl): S276-S276, 2025.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
O25-03. 2歳から両側小脳歯状核にT2/FLAIR高信号を認めたSENDA/BPANの9歳女児
林良一1, 中村知美2, 米川貴博2, 溝部万里奈3, 村松一洋3, 山口佳子1, 中村雅也1, 太田穂高1, 杉山謙二1, 森本真理2, 花木良2, 豊田秀実2, 平山雅浩2
1三重県立総合医療センター, 2三重大学医学部附属病院小児科, 3自治医科大学小児科
脳と発達 57(suppl): S277-S277, 2025.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
O25-04. 古典的ファブリー病男子の長期経過 - バイオマーカーと心理社会的因子に関する痛みの考察 -
井上建1, 大戸佑二2, 板橋尚2, 岩波純平1, 佐々木侑1, 大谷良子1, 松原知代1, 作田亮一2
1獨協医科大学埼玉医療センター子どものこころ診療センター, 2獨協医科大学埼玉医療センター小児科
脳と発達 57(suppl): S277-S277, 2025.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
O25-05. 小児期発症のミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 (MELAS) の臨床的特徴
羽田野裕, 池田梓, 森川翔太郎, 辻恵, 後藤知英
神奈川県立こども医療センター神経内科
脳と発達 57(suppl): S277-S277, 2025.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
O43-01. ビオチニダーゼ欠損症によるLeigh脳症の1例
佐久間一理, 鈴木雄一, 野寺真樹, 山田美香, 郷勇人
福島県立医科大学小児科
脳と発達 57(suppl): S310-S310, 2025.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
O43-02. Capillary leak syndromeをきたしたND3 T10191C変異の2例
植松有里佳1, 渋谷守栄1, 堅田有宇1, 及川善嗣1, 竹澤祐介1, 村山圭2, 大竹明3, 菊池敦生1, 植松貢1
1東北大学病院小児科, 2順天堂大学大学院医学研究科難治性疾患診断・治療学講座 / 小児科学講座, 3埼玉医科大学ゲノム医療学講座 / 小児科学講座
脳と発達 57(suppl): S310-S310, 2025.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
O43-03. Leigh脳症モデルNdufs4機能欠失マウスに対する5-アミノレブリン酸投与の効果
木村修平1, 白石秀明2, 中久保佐千子1, 後藤健1, 江川潔1
1北海道大学医学部小児科, 2獨協医科大学小児科
脳と発達 57(suppl): S310-S310, 2025.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
