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O7-06. TBIRD二相目の特徴 : cEEG 8例の後方視的検討
落合健太1,2, 今井憲1, 吉川遥菜1, 河田奈々子1, 齋藤修3, 守山汐理1
1東京都立小児総合医療センター神経内科, 2東京女子医科大学八千代医療センター, 3東京都立小児総合医療センター集中治療科
脳と発達 58(suppl): S234-S234, 2026.
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O8-01. 塩基配列依存的に蛋白発現低下と小脳低形成をもたらす新規EXOSC2変異の解析 : その「ミスセンス変異」は本当にミスセンス?
林深1, 山田憲一郎1, 鈴木康予1, 松沢要2, 大萱俊介3, 稲葉美枝4
1愛知県医療療育総合センター発達障害研究所遺伝子医療研究部, 2岡崎市民病院小児科, 3愛知県医療療育総合センター中央病院小児神経科, 4愛知県医療療育総合センター中央病院遺伝診療科
脳と発達 58(suppl): S235-S235, 2026.
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O8-02. 神経線維腫症1型患者におけるセルメチニブ硫酸塩投与の安全性と有効性の検討
浜本麻希, 竹内彩華, 山川康平, 福岡正隆, 温井めぐみ, 井上岳司, 九鬼一郎, 岡崎伸
大阪市立総合医療センター小児脳神経・言語療法内科
脳と発達 58(suppl): S235-S235, 2026.
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O8-03. 当院における結節性硬化症患者の成人移行の状況
山岸裕和1,2, 村松一洋1, 門田行史1, 小島華林1, 小坂仁1
1自治医科大学小児科, 2国際医療福祉リハビリテーションセンターなす療育園小児科
脳と発達 58(suppl): S235-S235, 2026.
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O8-04. エベロリムス治療中の結節性硬化症における免疫能と安全性について
松尾宗明1, 中村拓自1, 原口康平2, 里龍晴2, 一ノ瀬文男1, 實藤雅文1
1佐賀大学医学部小児科, 2長崎大学医学部小児科
脳と発達 58(suppl): S236-S236, 2026.
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O8-05. 乳腺悪性葉状腫瘍を発症した神経線維腫症1型の1例
奥村彰久, 西田みずき, 沼本真吾, 岩山秀之, 東慶輝, 倉橋宏和
愛知医科大学医学部小児科
脳と発達 58(suppl): S236-S236, 2026.
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O8-06. PAFAH1B1 (LIS1) を含む17p13.3領域のモザイク欠失を認めた前頭優位滑脳症の一例
玉田智子1,2, 藤井裕士1, 玉浦萌1, 板村真司1, 加藤光広3,4
1広島市立舟入市民病院小児科, 2広島県立総合リハビリテーションセンター小児科, 3昭和医科大学医学部小児科, 4昭和医科大学病院てんかん診療センター
脳と発達 58(suppl): S236-S236, 2026.
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O9-01. Non-5q脊髄性筋萎縮症の遺伝子別下肢筋MRIの特徴
佐古育美1, 本橋裕子1, 梅山有里子1, 山本薫1, 住友典子1, 山本寿子1, 馬場信平1, 竹下絵里1, 齋藤貴志1, 小牧宏文1,2
1国立精神・神経医療研究センター病院脳神経小児科, 2国立精神・神経医療研究センタートランスレーショナルメディカルセンター
脳と発達 58(suppl): S237-S237, 2026.
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O9-02. 岐阜県における脊髄性筋萎縮症に対する拡大新生児マススクリーニングの状況
久保田一生1,2,3, 葛西涼介1,4, 小林桜子1,4, 幅あずさ1,3,4, 門脇紗織1,4,5, 川合裕規1,3,4, 笹井英雄1,2,4,5, 折居健治7, 下澤伸行7, 大西秀典1,2,3,4
1岐阜大学大学院医学系研究科小児科, 2岐阜大学医学部附属病院ゲノム疾患遺伝子診療センター, 3岐阜大学大学院医学系研究科小児在宅医療教育支援センター, 4岐阜大学大学院医学系研究科希少難病研究室, 5岐阜大学大学院医学系研究科小児希少難病早期診断予防医学講座, 6長森こどもクリニック, 7岐阜大学科学研究基盤センターゲノム研究分野
脳と発達 58(suppl): S237-S237, 2026.
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O9-03. Duchenne型筋ジストロフィーを合併したTurner症候群の6歳女児における経口ステロイドおよび成長ホルモン補充の運動機能への効果
牛田英里1, 中村知美2, 米川貴博2, 西野一三3, 須藤直樹1, 大塚崇之1, 谷口昂曙1, 坂崎友則1, 間宮範人1, 大槻静1, 山本和歌子1, 馬路智昭1, 森谷朋子1
1桑名市総合医療センター小児科, 2三重大学医学部附属病院小児科, 3国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部
脳と発達 58(suppl): S237-S237, 2026.
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