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P2-07. SRPK3とTTN遺伝子バリアントが同定された先天性ミオパチーの3兄弟例
橋本和彦1, 里龍晴1,2, 大坪善数1, 三宅紀子2, 斎藤良彦3, 西野一三3
1佐世保市総合医療センター小児科, 2長崎大学病院小児科, 3国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部
脳と発達 58(suppl): S271-S271, 2026.
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P2-09. 両アリル性TBCDバリアントによる難治性てんかんと退行を示した1例
川合裕規1,2,3, 久保田一生1,3,4, 輿水江里子6, 村上良子5, 松本直通6, 大西秀典1,2,3,4
1岐阜大学大学院医学系研究科小児科学, 2岐阜大学大学院医学系研究科希少難病研究室, 3岐阜大学大学院医学系研究科小児在宅医療教育支援センター, 4岐阜大学医学部附属病院ゲノム疾患・遺伝子診療センター, 5大阪大学微生物病研究所糖鎖免疫グループ, 6横浜市立大学遺伝学教室
脳と発達 58(suppl): S272-S272, 2026.
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P2-12. WDFY3遺伝子変異を認めた小頭症と知的発達症の一例
森本健太1, 榎園崇1,2, 岩崎友哉1, 角田侑以1, 佐伯紗希1, 上野裕一1, 田中磨衣1, 高田結2, 今川和生1,2, 金井雄1,2, 鈴木寿人1,2,3, 福島紘子1,2, 武内俊樹4, 小崎健次郎3, 高田英俊1,2
1筑波大学附属病院小児内科, 2筑波大学医学医療系小児内科, 3慶応義塾大学医学部臨床遺伝学センター, 4慶応義塾大学医学部小児科
脳と発達 58(suppl): S273-S273, 2026.
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P2-14. TUBB3遺伝子変異を認めた先天性眼球運動失行症の一例
出納達也1, 宮奈香2, 平出拓也3, 才津浩智3, 加藤光広1,4
1昭和医科大学医学部小児科, 2東小金井小児神経・脳神経内科クリニック, 3浜松医科大学医化学講座, 4昭和医科大学病院てんかん診療センター
脳と発達 58(suppl): S274-S274, 2026.
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P2-17. 生後3か月発症のてんかんと異常眼球運動を認めたATP1A3遺伝子異常症の一例
牧祐輝1, 川口将宏1,2, 水谷修平1, 和田真子1, 山田直紀1, 相場佳織1, 青木雄介1, 鈴木基正1, 加藤光広3,4, 糸見和也1
1あいち小児保健医療総合センター神経内科, 2名古屋大学医学部附属病院小児科, 3昭和医科大学医学部小児科, 4昭和医科大学病院てんかん診療センター
脳と発達 58(suppl): S275-S275, 2026.
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P2-21. 骨格異常と全般性発達遅滞を呈したSETBP1遺伝子異常症の1例
林泰壽1, 平野浩一2, 伊藤あかね1, 伊藤祐介1, 漆畑伶1, 平出拓也1, 才津浩智3, 福田冬季子1,4
1浜松医科大学小児科, 2浜松市発達医療総合福祉センター, 3浜松医科大学医化学, 4浜松医科大学浜松成育医療学
脳と発達 58(suppl): S276-S276, 2026.
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P2-23. NUSAP1遺伝子にde novoの病的バリアントを認めた単純脳回型小頭症の1例
小林良行1,2, 佐々木夏澄1,2, 江口勇太1,2, 大野綾香1,2, 立石裕一1,2, 林泰壽3, 中島光子3, 才津浩智3, 加藤光広4,5, 岡田賢1
1広島大学病院小児科, 2広島大学病院てんかんセンター, 3浜松医科大学医科学講座, 4昭和医科大学医学部小児科学講座, 5昭和医科大学病院てんかん診療センター
脳と発達 58(suppl): S277-S277, 2026.
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P2-25. スプライス部位バリアントを認めたHNRNPU関連神経発達障害の一例
白井宏直1,2, 青木由以子1,3, 下島圭子3,4, 永田美保5, 朝野仁裕6, 山本俊至1,3
1東京女子医科大学大学院医学研究科先端生命医科学系専攻遺伝子医学分野, 2北里大学医学部小児科, 3東京女子医科大学ゲノム診療科, 4東京女子医科大学輸血細胞プロセシング科, 5大阪大学大学院医学系研究科循環器内科学, 6国立循環器病研究センター病院ゲノム医療支援部
脳と発達 58(suppl): S277-S277, 2026.
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P2-26. 言語発達の遅れを含む全般的発達遅延が主症状であったSETD1A遺伝子異常の1例
篠原尚美1,2, 沼澤佑子1, 小崎健次郎3, 武内俊樹1,4
1慶應義塾大学医学部小児科, 2慶應義塾大学保健管理センター, 3慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター, 4岡山大学学術研究院医歯薬学域小児発達病因病態学分野
脳と発達 58(suppl): S278-S278, 2026.
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P2-28. HIVEP2遺伝子バリアントを有する2絨毛膜2羊膜双胎例
森規彦1, 中川緑1, 森こずえ1, 前田謙一1, 木許恭宏1, 西條直也2, 高山順3, 菊池敦生3, 盛武浩1
1宮崎大学医学部小児科, 2東北大学医学部小児科, 3東北大学大学院医学系研究科小児病態学分野東北大学大学院医学系研究科希少難病ゲノム解析共同研究講座
脳と発達 58(suppl): S278-S278, 2026.
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