キーワード検索結果
特定の雑誌をまとめてダウンロードすることは禁止しております。
信大病院遺伝子医療研究センターにおける知的発達症の遺伝学的要因の探索
高野亨子
信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター
脳と発達 58(3): 252-252, 2026.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
O6-01. PCDH19関連てんかんの移行期支援の課題についての検討
福山哲広1, 那須野将1, 黒沢吉永1, 千葉奈央1, 横塚紗永子2, 白石健3, 公家里依3, 篠山大明2,3, 柴直子4, 高野亨子5, 日暮憲道6, 廣瀬伸一7
1信州大学医学部小児科, 2信州大学医学部精神科, 3信州大学医学部子どものこころの発達医学教室, 4信州大学医学部再生医科学教室, 5信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター, 6武蔵小杉小児科・てんかんクリニック, 7福岡大学総合医学研究センター
脳と発達 58(suppl): S231-S231, 2026.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
O6-02. 進行性ミオクローヌスてんかん様の経過をとり巨大体性感覚誘発電位を認めなかったTBC1D24遺伝子関連てんかんの1例
上原悠, 岡西徹, 田中めぐみ, 河南幸乃, 細田龍生, 岡田健太朗, 太田健人, 土江宏和, 吉野豪, 中村裕子, 前垣義弘
鳥取大学医学部附属病院脳神経小児科
脳と発達 58(suppl): S231-S231, 2026.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
O11-04. AIFM1遺伝子の新規変異を有するミトコンドリア脳症の5歳児例
有坂敦子1, 平沢光明1, 村山圭2
1東京都立墨東病院小児科, 2順天堂大学大学院医学研究科難治性疾患診断治療講座
脳と発達 58(suppl): S242-S242, 2026.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
O11-06. エクソーム未診断例から同定されたRNU4-2遺伝子バリアントによるReNU症候群3例の臨床的特徴
平出拓也1, 林泰壽1,2, 矢本香織2, 朝比奈美輝3, 遠藤雄策3, 平野浩一3, 岩島覚4, 緒方勤1,2,5, 才津浩智2, 福田冬季子1,6
1浜松医科大学小児科, 2浜松医科大学医化学, 3浜松市発達医療総合福祉センター小児科, 4中東遠総合医療センター小児科, 5浜松医療センター小児科, 6浜松医科大学浜松成育医療学
脳と発達 58(suppl): S242-S242, 2026.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
P2-01. カフェオレ斑のみを認める児に対し, 遺伝学的検査を行った11例の解析報告
豊嶋大作1, 西田浩輔1,2, 米川裕子2, 青木彩子2, 西山敦史1,2, 難波栄二2
1加古川中央市民病院小児科, 2加古川中央市民病院遺伝子診療部
脳と発達 58(suppl): S269-S269, 2026.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
P2-02. 皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症に対する遺伝子治療開発
生田光, 定岡夏美, 高畠侑也, 田中謙二
慶應義塾大学医学部先端医科学研究所脳科学研究部門
脳と発達 58(suppl): S270-S270, 2026.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
P2-03. GABBR2遺伝子変異を有する発達性てんかん性脳症の1例
菊地正広1, 田中竜太2, 梶川大悟3, 鈴木寿人4,5, 小崎健次郎5, 武内俊樹6, 高田英俊4
1日立製作所日立総合病院小児科, 2茨城県立こども病院小児科, 3茨城県立こども病院新生児科, 4筑波大学医学医療系小児科, 5慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター, 6岡山大学大学院小児発達病因病態学
脳と発達 58(suppl): S270-S270, 2026.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
P2-04. 性腺モザイクに起因するIQSEC2遺伝子異常の異性同胞再発例
堅田有宇1,2, 八木悠貴1, 後藤悠輔1, 宇根岡紗希1, 遠藤若葉1, 乾健彦1, 冨樫紀子1, 菊池敦生2, 萩野谷和裕1
1宮城県立こども病院神経科, 2東北大学大学院医学系研究科小児病態学分野
脳と発達 58(suppl): S270-S270, 2026.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
P2-05. 両側視神経萎縮と軸索型運動感覚ニューロパチーを認め, OPA1遺伝子異常症 (Behr症候群) と診断した一例
青山弘美1, 石倉駿1, 川口理紗1, 藤本遼1, 村上淑1, 杉山洋平2,3, 村山圭2,3
1千葉県こども病院神経内科, 2順天堂大学大学院医学研究科小児科, 3順天堂大学大学院医学研究科難治性疾患診断・治療学講座
脳と発達 58(suppl): S271-S271, 2026.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
