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8. 出生前診断により遺伝子治療を行った脊髄性筋萎縮症の1例
小林瑛美子1, 佐々木祐輔1, 安藤正人1, 湯澤壮太郎1, 村上博昭1, 阪下達哉1, 松波邦洋1, 桑原秀次1, 松隈英治1, 金子英雄1, 横村守2, 大月典子2, 齋藤加代子2, 今村淳1
1岐阜県総合医療センター小児科, 2東京女子医科大学ゲノム診療科
脳と発達 57(1): 63-63, 2025.
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9. 手足の突っ張りを主訴に紹介されたCTNNB1遺伝子異常症の1例
板野亜弓, 吉村歩, 木部哲也, 和久田直, 山内大志, 今市悠太郎, 荻田薫, 村上知隆, 松下博亮, 南野初香, 佐藤知子, 白井憲司
聖隷三方原病院小児科
脳と発達 57(1): 63-63, 2025.
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10. 脳室内隔壁と多臓器症状を呈したCLTC変異の1例
沼本真吾, 高木みずき, 東慶輝, 倉橋宏和, 奥村彰久
愛知医科大学小児科
脳と発達 57(1): 63-63, 2025.
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11. 病的意義が想定される遺伝子にde novo多型を認めた, 頭部画像異常を伴う知的障害の6歳男児例
山田桂太郎1, 細川洋輔1, 大萱俊介1, 倉橋直子1, 丸山幸一1, 三浦清邦1, 常浦祐未2, 中山敦雄2, 才津浩智3
1愛知県医療療育総合センター中央病院小児神経科, 2同 発達障害研究所細胞病態研究部門, 3浜松医科大学医化学
脳と発達 57(1): 63-63, 2025.
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12. Angelman症候群の臨床的特徴の検討
藤本真徳, 中村勇治, 岩城利彦, 佐藤恵美, 家田大輔, 服部文子, 齋藤伸治
名古屋市立大学大学院新生児・小児医学
脳と発達 57(1): 63-63, 2025.
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1. 哺乳中の徐脈を呈した1乳児例
高橋冴枝1, 西田みずき1, 沼本真吾2, 倉橋宏和1, 岩山秀之1, 東慶輝1, 篠邉龍二郎3, 奥村彰久1
1愛知医科大学小児科, 2聖隷浜松病院小児神経科, 3愛知医科大学睡眠科
脳と発達 57(1): 64-64, 2025.
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2. 広汎性高振幅速波を認めたPLA2G6変異による乳児神経軸索ジストロフィーの1例
水谷茉莉1, 中村勇治1, 藤本真徳1, 岩城利彦1, 佐藤恵美1, 家田大輔1, 根岸豊1, 服部文子1,2, 齋藤伸治1
1名古屋市立大学大学院新生児・小児医学, 2名古屋市立大学医学部附属東部医療センター小児科
脳と発達 57(1): 64-64, 2025.
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3. ATP8A2遺伝子バリアントを認め, cerebellar ataxia, mental retardation, and disequilibrium syndrome 4 (CAMRQ4) の診断に至った失調性麻痺の男児例
山田桂太郎1, 細川洋輔1, 大萱俊介1, 倉橋直子1, 丸山幸一1, 三浦清邦1, 才津浩智2
1愛知県医療療育総合センター中央病院小児神経科, 2浜松医科大学医化学
脳と発達 57(1): 64-64, 2025.
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4. 当院重症心身障がい児施設における短期入所中の早期退所に関する検討と安全への課題
小林瑛美子, 所訓子, 村上博昭, 金子英雄
岐阜県総合医療センター小児療育内科
脳と発達 57(1): 64-64, 2025.
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5. Bezold膿瘍を発症した重症心身障害児の1例
小林桜子1, 住吉孝允1, 葛西涼介1, 門脇紗織1, 門脇朋範1, 久保田一生1, 山本崇裕1, 川本美奈子1, 川本典生1, 寺澤耕祐2, 小原奈津子2, 大西秀典1
1岐阜大学小児科, 2同 耳鼻咽喉科・頭頸部外科
脳と発達 57(1): 64-64, 2025.
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