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人工miRNAを搭載したアデノ随伴ウイルスによる先天性大脳白質形成不全症に対する遺伝子治療法の開発
井上健
国立精神・神経医療研究センターメディカルゲノムセンター
脳と発達 57(3): 208-211, 2025.
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神経難病に対するアデノ随伴ウイルスベクターを用いた遺伝子治療開発
月田貴和子
自治医科大学遺伝子治療研究センター小児科
脳と発達 57(3): 212-216, 2025.
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S4-5. HNRNP関連神経発達症 : RNA代謝に関わる疾患群
青天目信1,2
1大阪大学大学院医学系研究科小児科学, 2大阪大学医学部附属病院てんかんセンター
脳と発達 57(suppl): S122-S122, 2025.
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S5-1. ミオクロニーてんかんにおける遺伝学的および代謝学的知見 : NIH未診断疾患プログラムコホート研究
島田姿野1,2
1順天堂大学臨床遺伝学研究室, 2静岡てんかん神経医療センター
脳と発達 57(suppl): S123-S123, 2025.
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S6-3. 希少糖アルロースの迷走感覚神経活性化による社会性向上作用
岩崎有作1, 射場拳虎1, 矢田俊彦2,3
1京都府立大学大学院生命環境科学研究科, 2関西電力医学研究所統合生理学研究センター, 3岐阜大学大学院医学系研究科糖尿病・内分泌代謝内科学 / 膠原病・免疫内科学
脳と発達 57(suppl): S127-S127, 2025.
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S6-4. 薬効応答から考察するASDとADHDの病態と長期予後
倉根超1, 岩崎有作2, 矢田俊彦3,4, 門田行史1
1自治医科大学小児科, 2京都府立大学大学院生命環境科学研究科, 3関西電力医学研究所統合生理学研究センター, 4岐阜大学大学院医学系研究科糖尿病・内分泌代謝内科学 / 膠原病・免疫内科学
脳と発達 57(suppl): S128-S128, 2025.
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5. 生後23か月時にonasemnogene abeparvovec投与後血栓性微小血管症を発症した脊髄性筋萎縮症の6歳時経過
土肥周平1, 佐久間悟1, 服部妙香1, 匹田典克1, 藤丸季可2, 濱崎考史1
1大阪公立大学大学院発達小児医学, 2大阪市民病院機構大阪市立総合医療センター小児代謝内分泌・腎臓内科
脳と発達 57(2): 148-148, 2025.
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10. ミトコンドリア病との鑑別に苦慮したHK1遺伝子関連神経発達異常症の2歳男児例
矢野直子1, 横山淳史1, 栢木大誓1, 甲良謙伍1, 梶本智史1, 西川絹子1, 佐々木彩恵子1, 井上依里2, 小西行彦3, 村山圭4,5,6, 滝田順子1, 吉田健司1
1京都大学大学院発達小児科学, 2香川大学小児科, 3同 教育学部教育学研究科, 4順天堂大学大学院難治性疾患診断・治療学, 5同 小児科学, 5千葉県こども病院 代謝科
脳と発達 57(5): 383-383, 2025.
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9. 重篤な経過をたどった新生児ミトコンドリア病の男児例
向野文貴1, 木村献1, 松重武志1, 時高留衣1, 坂田恭史1, 兼安秀信1, 岡田清吾1, 高橋一雅1, 村山圭2,3, 長谷川俊史1
1山口大学大学院小児科学, 2千葉こども病院代謝科, 3順天堂大学大学院小児科学 / 難治性疾患診断・治療学講座
脳と発達 57(6): 458-458, 2025.
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O24-01. SMA患者におけるオナセムノゲンアベパルボベクのリアルワールドデータ : RESTORE試験日本人中間レポート
齋藤加代子1, 佐野美砂子2, Kamal Benguerba3, 土田健2, 手島梨恵2, Sandra P.Reyna4, Omar Dabbous4, Richard S.Finkel5
1東京女子医科大学ゲノム診療科, 2ノバルティスファーマ株式会社, 3Novartis Gene Therapies Switzerland GmbH, 4Novartis Gene Therapies, Inc., 5Center for Experimental Neurotherapeutics, St Jude Children's Research Hospital
脳と発達 57(suppl): S274-S274, 2025.
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