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12. 全ゲノム解析が診断に有用であったMorquio症候群A型の1例
森川翔太郎1, 横山淳史1, 藤原楓佳2, 梶本智史1, 白石恵1, 塚本理香子1, 吉岡由布1, 栢木大誓1, 西川絹子1, 甲良謙伍1, 佐々木彩恵子1, 原島知恵3, 滝田順子1, 吉田健司1
1京都大学大学院発達小児科学, 2京都大学医学科, 3御所南はらしまクリニック
脳と発達 58(3): 247-247, 2026.
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13. WWOX関連てんかん性脳症を発症し早期死亡に至った男児例
寺崎英佑1, 下村英毅1, 吉武沙瑛香1, 徳永沙知1, 谷口直子1, 李知子1, 栢木大誓2, 吉田健司2, 竹島泰弘1
1兵庫医科大学小児科学, 2京都大学大学院発達小児科学
脳と発達 58(3): 247-247, 2026.
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1. 昇圧剤を使用せず, 人工呼吸器, IVH管理を行わない条件下でのけいれん重積治療経験例
花岡繁
国立静岡医療センターさくら病棟
脳と発達 58(3): 248-248, 2026.
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2. 医療的ケア児に対するタムガイド(R)を用いた経鼻胃管挿入
岩崎智裕, 下澤弘憲, 山上彩香, 阿久津萌, 小島渉, 相樂昌志, 郡司勇治, 松原大輔, 三谷忠宏
国際医療福祉大学病院小児科
脳と発達 58(3): 248-248, 2026.
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3. 視神経低形成と精神運動発達遅滞を呈したLamb-Shaffer症候群の1例
矢富裕子1, 星野恭子1, 館野昭彦2, 川井未知子1, 野崎真紀1, 長尾ゆり1, 愛新覚羅維3, 石垣景子4, 狩野修5, 福水道郎1, 木村一恵1, 林雅晴1, 山本俊至6
1昌仁醫修会瀬川記念小児神経学クリニック, 2スマイルクリニック西大島, 3アイクリニック大井町, 4東京女子医科大学小児科, 5東邦大学医療センター大森病院脳神経内科, 6東京女子医科大学ゲノム診療科
脳と発達 58(3): 248-248, 2026.
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4. けいれん重積状態で搬送されたAlexander病の1例
寺西宏美1,2, 水本峻允1, 平井純1,2, 大滝里美1,2, 颯佐かおり1,2, 松本浩1,2, 高梨潤一3, 山内秀雄1,2
1埼玉医科大学病院小児科, 2同 てんかんセンター, 3東京女子医科大学八千代医療センター小児科
脳と発達 58(3): 248-248, 2026.
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5. 脊柱管内神経芽腫治療中に指摘されたオプソクローヌス・ミオクローヌス失調症候群の1歳女児
河田奈々子1, 今井憲1, 吉川遥菜1, 落合健太1, 濱保英樹2, 松本裕太3, 湯坐有希3, 熊田聡子4, 守山汐理1
1東京都立小児総合医療センター神経内科, 2同 病理診断科, 3同 血液・腫瘍科, 4東京都立神経病院神経小児科
脳と発達 58(3): 248-248, 2026.
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6. Lesch-Nyhan症候群における睡眠時periodic limbs movements (周期性四肢運動) についての考察
斎藤義朗1, 住友典子2, 齋藤貴志2, 福水道郎3, 児玉和夫4, 朝戸信家5
1心身障害児総合医療療育センター小児科, 2国立精神・神経医療研究センター病院脳神経小児科, 3東京家政大学こども支援学部こども支援学科, 4堺市立重症心障害者 (児) 支援センターベルデさかい, 5国立病院機構埼玉病院小児科
脳と発達 58(3): 249-249, 2026.
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7. 福山型先天性筋ジストロフィーに心因性非てんかん発作を合併した1例
木原祐希1, 石黒久美1, 七字美延1, 佐藤孝俊1, 伊藤進1, 浅井美紗2, 石垣景子1, 永田智1
1東京女子医科大学小児科, 2同 小児科心理室
脳と発達 58(3): 249-249, 2026.
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8. 発熱後の発語・嚥下困難, 歩行困難を繰り返すドーパ反応性ジストニアの8歳男児例
佐古育美1, 住友典子1, 山本薫1, 山本寿子1, 馬場信平1, 竹下絵里1,2, 本橋裕子1, 齋藤貴志1, 秋山倫之3, 符莉4, 藤田京志4, 松本直通4, 高橋祐二2,5, 水澤英洋5, 小牧宏文1,6
1国立精神・神経医療研究センター病院脳神経小児科, 2同 ゲノム診療部, 3岡山大学学術研究院小児発達病因病態学分野, 4横浜市立大学大学院遺伝学, 5国立精神・神経医療研究センター病院脳神経内科, 6同 トランスレーショナル・メディカルセンター
脳と発達 58(3): 249-249, 2026.
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