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O55-6. マイクロアレイ染色体検査で非典型的な22q11.2遠位欠失症候群と解釈した1例
橋本佳帆子1), 奥川七海1), 渋川尚幸2), 武田賢大1), 瀬戸康貴1), 本庄遼太1), 兼次洋介1), 古瀬優太1), 外木秀文3), 太田亨4)
1)北海道大学病院周産母子センター, 2)自衛隊札幌病院, 3)社会医療法人母恋天使病院臨床遺伝センター, 4)北海道医療大学先端研究推進センター
日本周産期・新生児医学会雑誌 60(suppl): 271-271, 2024.
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O56-1. マイクロアレイ染色体検査で保険収載前と以後に診断に至った14トリソミーモザイクの2症例
今井琴美, 太田雅明, 濱口ひかる, 徳永はるか, 渡部竜助, 江口真理子
愛媛大学医学部附属病院
日本周産期・新生児医学会雑誌 60(suppl): 271-271, 2024.
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P02-1. 当院における流死産絨毛染色体検査の分析
中谷真豪1), 吉元千陽1,3), 佐川翔子1), 笹森博貴1), 福井寛子1), 渡辺しおか1), 石橋理子1), 新納恵美子1,3), 安原肇2,3), 丹羽由衣3), 佐道俊幸1,3)
1)奈良県総合医療センター産婦人科, 2)奈良県総合医療センター新生児集中治療部, 3)奈良県総合医療センター遺伝カウンセリング室
日本周産期・新生児医学会雑誌 60(suppl): 314-314, 2024.
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P08-4. 胎児期の画像所見から予後不良と考えられたが救命可能であった常染色体潜性多発性嚢胞腎の1例
谷口健太郎, 稲富絢子, 桂大輔, 所伸介, 笠原真木子, 岡田奈津実, 辻俊一郎, 村上節
滋賀医科大学産科学婦人科学講座
日本周産期・新生児医学会雑誌 60(suppl): 323-323, 2024.
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P29-1. マイクロアレイ染色体検査で診断したフェラン-マクダーミド症候群の1例
上原陽治1), 福井加奈1), 柴田優花1), 和田友香1), 丸山秀彦1), 塚本桂子1), 諫山哲哉1), 福原康之2), 橋本玲奈3), 伊藤裕司1)
1)国立成育医療研究センター周産期母性診療センター新生児科, 2)国立成育医療研究センター遺伝診療センター遺伝診療科, 3)国立成育医療研究センター小児外科系専門診療部皮膚科
日本周産期・新生児医学会雑誌 60(suppl): 354-354, 2024.
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P29-3. 2番染色体短腕中間部欠失の一例
福田花奈, 吉本順子, 鈴木健吾, 二口慧介, 佐藤剛史, 森本大作, 岡村朋香, 渡邉宏和, 鷲尾洋介, 塚原宏一
岡山大学大学院医歯薬学総合研究科小児医科学
日本周産期・新生児医学会雑誌 60(suppl): 354-354, 2024.
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P37-2. 腎腫大と腎髄質嚢胞を呈しNEK8変異による常染色体顕性多発性嚢胞腎と診断した極低出生体重児
澤田真理子, 増田泰之, 増田祥之, 小杉洋平, 岩崎恵里子, 徳増智子, 砂田哲, 吉崎加奈子, 林知宏, 久保田真通, 高橋章仁, 脇研自
倉敷中央病院小児科
日本周産期・新生児医学会雑誌 60(suppl): 365-365, 2024.
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P60-4. 新生児遷延性肺高血圧症を来した4番染色体の複雑異常の一絨毛膜二羊膜双胎例
佐藤大祐1), 小川亮1), 小田新1), 廣間武彦1), 中村友彦1), 武田良淳2)
1)長野県立こども病院新生児科, 2)長野県立こども病院遺伝科
日本周産期・新生児医学会雑誌 60(suppl): 401-401, 2024.
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P77-3. 羊水マイクロアレイ検査で6p25欠失を指摘されたが, 新生児染色体分染法でpter-p21.1の転座が判明した一例
尾上泰祐, 荒堀仁美, 熊野晶理, 鶴長玄哉, 山本哲史, 北畠康司
大阪大学大学院医学系研究科小児科学
日本周産期・新生児医学会雑誌 60(suppl): 425-425, 2024.
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基礎研究 - Helicobacter属細菌の病原性
三室仁美
大分大学グローカル感染症研究センター
日本ヘリコバクター学会誌 25(2): 91-92, 2024.
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