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文献

OS-04. 常染色体数的異常の児を持つ親の次子妊娠時における無侵襲的出生前遺伝学的検査 (NIPT) 受検に対する思い

田尻奈実1), 柊中智恵子2), 佐々木瑠美3,4), 安部東子3), 大場隆3,4), 田代浩徳2)
1)熊本大学大学院保健学教育部遺伝カウセリングコース, 2)熊本大学大学院生命科学研究部保健学系(遺伝カウンセリングコース, 3)熊本大学病院遺伝診療センター, 4)熊本大学大学院生命科学研究部産科婦人科学講座
日本遺伝カウンセリング学会誌 45(2): 81-81, 2024.

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OS-22. 移植ドナー選択に関わるきょうだい児の遺伝カウンセリングを通じた院内連携 - XIAP欠損症における小児期保因者遺伝学的検査 -

榑林歩美1,2), 高林直輝1,2), 山田浩介1), 深澤一菜子3), 小野康弘4), 福井渉5), 川口晃司5), 渡邉健一郎5), 加藤由香6), 水島みゆき7), 清水健司1)
1)静岡県立こども病院遺伝染色体科, 2)静岡県立総合病院遺伝診療科, 3)静岡県立こども病院成育支援室, 4)静岡県立こども免疫アレルギー科, 5)静岡県立こども血液腫瘍科, 6)静岡県立こども病院看護部, 7)静岡県立こども病院心理療法室
日本遺伝カウンセリング学会誌 45(2): 90-90, 2024.

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P-042. 先天性リポイド副腎過形成症児の両親の保因者診断の遺伝カウンセリング

迫村世志恵1), 増井薫1), 岡崎俊介1,2), 七浦仁紀1,3), 秋定博子4), 長谷川真理4), 坂野公彦1,5), 杉江和馬1,3)
1)奈良県立医科大学附属病院 遺伝カウンセリング室, 2)奈良県立医科大学附属病院 腫瘍内科, 3)奈良県立医科大学附属病院 脳神経内科, 4)奈良県立医科大学附属病院 小児科, 5)奈良県立医科大学附属病院 第2生理
日本遺伝カウンセリング学会誌 45(2): 135-135, 2024.

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P-043. 無精子症を契機に診断された46, XX男性2例の遺伝カウンセリング経験

茅原誠, 浅香里枝子, 向山めぐみ, 神保幸弘, 棚橋佑望, 五十嵐舞, 村田祥子, 長谷川久美子, 角朝美
医療法人社団 恵和会 ミアグレースクリニック新潟
日本遺伝カウンセリング学会誌 45(2): 136-136, 2024.

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P-044. 歯原性角化嚢胞の再発や心境の変化からゴーリン症候群の遺伝学的検査および診断に至った症例

構奈央1), 濱野裕太1), 太田菜美1), 溝口美佳1), 八木重孝1), 杉本卓也1), 熊谷健1), 北野尚子1), 鈴木滋2), 南佐和子1)
1)和歌山県立医科大学附属病院 遺伝診療部, 2)和歌山県立医科大学 歯科口腔外科学講座
日本遺伝カウンセリング学会誌 45(2): 136-136, 2024.

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P-045. 非典型を示したWilliams症候群の双胎児例

西村夕美子, 松田圭子, 長谷川結子, 西恵理子, 川戸和美, 井上佳世, 岡本伸彦
地方独立行政法人大阪府立病院機構大阪母子医療センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 45(2): 137-137, 2024.

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P-046. Xq22. 1q22. 3領域の欠失が認められた女児例に対する遺伝カウンセリング

川戸和美1), 山本俊至2), 岡本伸彦1)
1)大阪母子医療センター 遺伝診療科, 2)東京女子医科大学 遺伝子医療センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 45(2): 137-137, 2024.

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P-047. カルバミン合成酵素欠損症 (CPS1欠損症) の兄妹をもつクライエントの遺伝カウンセリングの一例

吉川尚伽1,2), 中田恵美里1,3), 宇津野恵美1), 市川智彦1), 井上毅信4)
1)千葉大学医学部附属病院 遺伝子診療部, 2)千葉大学大学院医学薬学府医科学専攻, 3)千葉大学医学部附属病院 周産期母性科, 4)千葉県こども病院 遺伝科
日本遺伝カウンセリング学会誌 45(2): 138-138, 2024.

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P-064. 染色体疾患の成人移行期における精神科的支援の在り方

石黒浩毅1,2), 堀内泰江2,3), 玉井真理子2,4), 矢ヶ崎英晃2)
1)山梨大学大学院臨床遺伝学講座, 2)山梨大学医学部附属病院遺伝子疾患診療センター, 3)静岡社会健康医学大学院大学, 4)信州大学医学部保健学科
日本遺伝カウンセリング学会誌 45(2): 146-146, 2024.

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P-070. 出生後に染色体間挿入が判明したモザイク胚移植の1例

中原恵理, 苔口昭次, 岡本恵理, 塩谷雅英
英ウィメンズクリニック
日本遺伝カウンセリング学会誌 45(2): 149-149, 2024.

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