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Down症候群1 (出生後に診断された場合)
西川智子
神奈川県立こども医療センター遺伝科遺伝カウンセリングセンター
小児科診療 88(8): 907-910, 2025.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
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- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に1,133円(税込) です。
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Down症候群2 (出生前に診断または疑われた場合)
黄瀬恵美子
信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター
小児科診療 88(8): 911-914, 2025.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- アブストラクト： 従量制は110円（税込）、基本料金制は基本料金に含まれます。
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に1,133円(税込) です。
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13トリソミー症候群 (Patau症候群)
荒川経子
長野県立こども病院医療技術部こころの支援科
小児科診療 88(8): 915-920, 2025.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- アブストラクト： 従量制は110円（税込）、基本料金制は基本料金に含まれます。
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に1,353円(税込) です。
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18トリソミー症候群
近藤由佳*1, 古庄知己*2
*1長野県立こども病院看護部 (新生児病棟), *2信州大学医学部遺伝医学教室
小児科診療 88(8): 921-925, 2025.
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Turner症候群
神谷素子
信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター
小児科診療 88(8): 926-930, 2025.
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22q11.2欠失症候群
北村千章, 室亜衣, 河畠そのえ
清泉大学看護学部
小児科診療 88(8): 931-935, 2025.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- アブストラクト： 従量制は110円（税込）、基本料金制は基本料金に含まれます。
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に1,243円(税込) です。
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染色体構造異常
山口有
群馬県立小児医療センター遺伝科
小児科診療 88(8): 936-942, 2025.
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ゲノムコピー数異常症 (マイクロアレイ染色体検査によって診断されるケース)
二川弘司
東京都立小児総合医療センター遺伝診療部臨床遺伝科
小児科診療 88(8): 943-947, 2025.
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Prader-Willi症候群
稲葉美枝
愛知県医療療育総合センター中央病院遺伝診療科
小児科診療 88(8): 948-953, 2025.
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Noonan症候群
大場大樹
埼玉県立小児医療センター遺伝科
小児科診療 88(8): 954-958, 2025.
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