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先天異常症候群2 (診断後)
洪本加奈*1, 谷口真紀*1, 森貞直哉*1*2
*1兵庫県立こども病院ゲノム医療センター, *2同・臨床遺伝科
小児科診療 88(8): 965-969, 2025.
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未診断疾患
伊藤志帆
東京都立小児総合医療センター遺伝診療部臨床遺伝科
小児科診療 88(8): 970-974, 2025.
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Marfan症候群
花房宏昭
神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野/同・医学部附属病院臨床ゲノム診療・研究センター遺伝子診療部
小児科診療 88(8): 975-979, 2025.
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Ehlers-Danlos症候群 (古典型, 血管型, 関節型, 筋拘縮型を中心に)
米原優香, 古庄知己
信州大学医学部遺伝医学教室
小児科診療 88(8): 980-985, 2025.
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骨形成不全症
武田良淳
長野県立こども病院遺伝科
小児科診療 88(8): 986-990, 2025.
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軟骨無形成症
山澤一樹
国立病院機構東京医療センター遺伝診療科
小児科診療 88(8): 991-994, 2025.
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神経線維腫症1型
森川真紀*1, 城所博之*2, 西田佳弘*3
*1名古屋大学医学部附属病院ゲノム医療センター, *2同・小児科, *3同・リハビリテーション科
小児科診療 88(8): 995-1000, 2025.
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結節性硬化症
田嶋佐和子
東京医科大学病院遺伝子診療センター
小児科診療 88(8): 1001-1005, 2025.
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遺伝性不整脈
石川亜貴*1, 春日亜衣*2
*1札幌医科大学医学部ゲノム予防医学講座臨床ゲノム学分野/附属病院遺伝子診療科, *2同・小児科学講座
小児科診療 88(8): 1006-1012, 2025.
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遺伝性心筋症
稲垣夏子
東京医科大学循環器内科学分野/同・病院遺伝子診療センター
小児科診療 88(8): 1013-1018, 2025.
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