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遺伝性心筋症
稲垣夏子
東京医科大学循環器内科学分野/同・病院遺伝子診療センター
小児科診療 88(8): 1013-1018, 2025.
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先天代謝異常症
福井香織
久留米大学医学部小児科
小児科診療 88(8): 1019-1025, 2025.
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Fabry病
馬場遥香, 堀田純子, 瀬戸俊之
大阪公立大学大学院医学研究科臨床遺伝学
小児科診療 88(8): 1026-1032, 2025.
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性分化疾患
長崎啓祐
長野県立こども病院内分泌代謝科
小児科診療 88(8): 1033-1038, 2025.
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多発性内分泌腫瘍症
小島朋美*1, 山崎雅則*1*2
*1信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター, *2同・内科学第4教室 (糖尿病・内分泌代謝内科)
小児科診療 88(8): 1039-1043, 2025.
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筋強直性ジストロフィー
佐久彰子
信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター
小児科診療 88(8): 1044-1048, 2025.
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ジストロフィン異常症
李知子
兵庫医科大学小児科学
小児科診療 88(8): 1049-1054, 2025.
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脊髄性筋萎縮症
浦野真理, 荒川玲子
国立国際医療センター臨床ゲノム科
小児科診療 88(8): 1055-1058, 2025.
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免疫不全症
星野顕宏
東京科学大学小児地域成育医療学講座
小児科診療 88(8): 1059-1063, 2025.
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遺伝性腎疾患
森貞直哉*1*2, 田中悠*2
*1兵庫県立こども病院臨床遺伝科, *2神戸大学大学院医学系研究科内科系講座小児科学分野
小児科診療 88(8): 1064-1069, 2025.
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