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小児吃音のエビデンスと実際の対応
菊池良和
九州大学大学院医学研究院耳鼻咽喉科学
脳と発達 57(1): 15-18, 2025.
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エピジェネティクスと小児神経疾患
齋藤伸治
名古屋市立大学大学院医学研究科新生児・小児医学分野
脳と発達 57(1): 19-23, 2025.
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小児てんかん診療における患者・家族の表現とてんかん発作型との相関
立石裕一1, 石川暢恒2, 江口勇太1, 出雲大幹1, 小林良行1, 岡田賢1
1広島大学病院小児科, 2県立広島病院小児科
脳と発達 57(1): 24-28, 2025.
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Vigabatrin投与が難治West症候群に有効であった先天性眼球異常を伴うCOL4A1関連疾患の1例
丸金拓蔵1,2, 兵頭勇紀1,3, 柴田敬1, 秋山倫之1, 高見容子4, 宮冬樹5, 加藤光広6, 小林勝弘1
1岡山大学病院小児神経科, 2高知大学医学部附属病院小児科, 3公益財団法人田附興風会医学研究所北野病院小児科, 4高松赤十字病院小児科, 5慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター, 6昭和大学医学部小児科学講座
脳と発達 57(1): 29-33, 2025.
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緩徐進行性に痙性四肢麻痺を来したADARバリアントによる遅発型のAicardi-Goutieres症候群
河合泰寛1, 竹下絵里1, 須貝研司1, 山本薫1, 馬場信平1, 住友典子1, 本橋裕子1, 齋藤貴志1, 小牧宏文1, 中川栄二1, 高橋祐二2, 水澤英洋2, 宮本尚幸3, 新宅治夫4, 藤田京志5, 松本直通5, 佐々木征行1
1国立精神・神経医療研究センター病院脳神経小児科, 2同 脳神経内科, 3京都大学医学部大学院発達小児科学, 4大阪公立大学医学研究科障がい医学・再生医学寄附講座, 5横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
脳と発達 57(1): 34-38, 2025.
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幼児期から骨症状があり進行性ミオクローヌスてんかんの発症を契機に診断されたGaucher病3型の1例
水谷聡志1, 高橋幸利1-3, 井田久仁子1, 大西秀典2
1国立病院機構静岡てんかん・神経医療センター小児科, 2岐阜大学大学院医学系研究科小児科学, 3静岡県立大学薬学部
脳と発達 57(1): 39-44, 2025.
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一過性の意識減損を呈し定型欠神発作と鑑別を要したhyperventilation-induced high-amplitude rhythmic slowing with altered awareness (HIHARSAA) の1例
野田麻里絵1, 一宮優子1,2, 奥園清香1,2, 酒井康成2, 鳥巣浩幸1
1福岡歯科大学総合医学講座小児科学分野, 2九州大学医学研究院成長発達医学分野
脳と発達 57(1): 45-48, 2025.
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発作前駆期rizatriptan内服とamitriptyline予防投与が奏効した重症周期性嘔吐症の1例
守山汐理1, 下郷幸子2, 米山浩志3, 水上愛弓1, 高橋孝雄4
1国家公務員共済組合連合会立川病院小児科, 2新百合ヶ丘総合病院小児科, 3公立福生病院小児科, 4慶應義塾大学医学部小児科
脳と発達 57(1): 49-52, 2025.
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可逆性脳梁膨大部病変を有する軽症脳炎・脳症に急性尿閉を合併した幼児例
秋山実季1,2, 葛西真梨子1,3, 西本創1
1さいたま市民医療センター小児科, 2東邦大学大学院医学研究科社会医学講座衛生学分野, 3東京都医学総合研究所脳・神経科学研究分野
脳と発達 57(1): 53-55, 2025.
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モリブデン補因子欠損症の早期診断に有用な臨床像および画像所見 : 兄弟例からの検討
寺崎英佑1, 中川卓2, 柄川剛2, 森貞直哉3, 井上賢治1
1滋賀県立小児保健医療センター小児科, 2姫路赤十字病院小児科, 3神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野
脳と発達 57(1): 56-58, 2025.
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