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有機酸代謝異常症
畑郁江*1, 湯浅光織*2, 杉原啓一*2
*1福井県立病院小児科, *2福井大学医学部小児科
小児科診療 84(2): 173-180, 2021.
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脂肪酸代謝異常症
但馬剛*1*2, 佐倉文祥*2, 原圭一*3
*1国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室, *2広島大学病院小児科, *3国立病院機構呉医療センター・中国がんセンター小児科 / 臨床研究部 先天代謝異常症研究室
小児科診療 84(2): 181-186, 2021.
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ケトン体代謝異常症
笹井英雄
岐阜大学大学院医学系研究科小児病態学
小児科診療 84(2): 187-192, 2021.
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ガラクトース血症
伊藤哲哉
藤田医科大学医学部小児科
小児科診療 84(2): 193-198, 2021.
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確定検査 : 遺伝子解析を中心に
笹井英雄
岐阜大学大学院医学系研究科小児病態学
小児科診療 84(2): 199-204, 2021.
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代謝救急 (1) 高アンモニア血症・代謝性アシドーシス
松永綾子
千葉県こども病院遺伝診療センター・代謝科
小児科診療 84(2): 205-212, 2021.
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代謝救急 (2) 低血糖
和田陽一
東北大学病院小児科
小児科診療 84(2): 213-218, 2021.
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代謝救急 (3) 高乳酸血症
志村優
千葉県こども病院遺伝診療センター・代謝科
小児科診療 84(2): 219-224, 2021.
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フェニルケトン尿症
石毛美夏
日本大学医学部小児科学系小児科学分野
小児科診療 84(2): 225-229, 2021.
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シトルリン血症1型・アルギニノコハク酸尿症・シトリン欠損症
城戸淳, 松本志郎, 中村公俊
熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座
小児科診療 84(2): 231-239, 2021.
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