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シンポジウム17 : 症例から学ぶ治療可能な神経疾患 : 早期診断と介入の実際 企画のねらい
日本小児神経学会
脳と発達 58(suppl): S157-S157, 2026.
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S17-1. 後期乳児型Krabbe病の症例報告 - 新生児スクリーニング導入の必要性 -
野村好平1, 今高城治1, 藤田雄治1, 成瀬勝彦2, 桑島成子3, 松木充4, 成田綾5, 酒井規夫5, 白石秀明1
1獨協医科大学医学部小児科学, 2獨協医科大学医学部産科婦人科学教室, 3獨協医科大学医学部放射線医学講座, 4自治医科大学とちぎ子ども医療センター小児画像診断部, 5医誠会国際総合病院難病医療推進センター
脳と発達 58(suppl): S157-S157, 2026.
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S17-2. 原発性Coenzyme Q10欠乏症の早期診断に向けた非侵襲的診断方法の検討
渡邉知佳1, 渡邊美有紀1, 神保恵理子1, 野津寛大2, 今澤俊之3,4, 村山圭3,5, 大竹明6, 小坂仁1
1自治医科大学小児科, 2神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科, 3順天堂大学難治性疾患診断・治療学, 4順天堂大学腎臓内科, 5順天堂大学小児科, 6埼玉医科大学ゲノム医療学・小児科
脳と発達 58(suppl): S158-S158, 2026.
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S17-3. 早期診断し生後2ヶ月からリジン制限療法を開始したALDH7A1欠損症の一例
井田紘人1, 早川格1, 高橋達也1, 西岡篤史1, 藤本万友佳1, 星佳佑1, 飽津貴史3, 飯島弘之2, 生田泰久3, 秋山倫之4, 武内俊樹4, 阿部裕一1
1国立成育医療研究センター神経内科, 2国立成育医療研究センター総合診療科, 3国立成育医療研究センター新生児科, 4岡山大学病院小児神経科
脳と発達 58(suppl): S158-S158, 2026.
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S17-4. CAD遺伝子バリアントを有するてんかん患者への経口ウリジン治療の効果
山口解冬1, 中島葉子2, 堀いくみ3, 平松泰好1, 矢部愛美1, 宮下光洋1, 水谷聡志1, 島田姿野1, 露崎悠1, 大谷英之1, 西尾洋介4, 水野誠司5, 今井克美1
1NHO静岡てんかん・神経医療センター小児科, 2藤田医科大学小児科, 3愛知県厚生農業協同組合連合会 海南病院小児科, 4名古屋大学小児科, 5愛知県医療療育総合センター中央病院小児内科・遺伝科
脳と発達 58(suppl): S159-S159, 2026.
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S17-5. 早期診断からケトン食療法に進み, 長期に発作抑制・発達改善しているKCNT1 - 発達性てんかん性脳症の1例からの考察
高橋幸利1,2,3, 山口解冬1, 今井克美1, 今井未那子4, 西條直也5, 菊池敦生5, 呉繁夫5
1NHO静岡てんかん・神経医療センター小児科, 2岐阜大学医学部小児病態学, 3静岡県立大学薬学部, 4聖路加国際病院小児科, 5東北大学大学院医学系研究科発生・発達医学講座小児病態学分野
脳と発達 58(suppl): S159-S159, 2026.
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シンポジウム18 : ニューロモデュレーションの現在と未来 企画のねらい
日本小児神経学会
脳と発達 58(suppl): S160-S160, 2026.
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S18-1. VNSによるてんかん治療の現状と未来
白石秀明
獨協医科大学小児科学
脳と発達 58(suppl): S160-S160, 2026.
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S18-2. てんかんに対するDBS治療の現状と未来
岩崎真樹
国立精神・神経医療研究センター病院脳神経外科
脳と発達 58(suppl): S161-S161, 2026.
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S18-3. Responsive Neurostimulation (RNS) による新しいてんかん外科治療
稲次基希
東京科学大学脳神経外科
脳と発達 58(suppl): S161-S161, 2026.
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