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ジストロフィン異常症
李知子
兵庫医科大学小児科学
小児科診療 88(8): 1049-1054, 2025.
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脊髄性筋萎縮症
浦野真理, 荒川玲子
国立国際医療センター臨床ゲノム科
小児科診療 88(8): 1055-1058, 2025.
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免疫不全症
星野顕宏
東京科学大学小児地域成育医療学講座
小児科診療 88(8): 1059-1063, 2025.
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遺伝性腎疾患
森貞直哉*1*2, 田中悠*2
*1兵庫県立こども病院臨床遺伝科, *2神戸大学大学院医学系研究科内科系講座小児科学分野
小児科診療 88(8): 1064-1069, 2025.
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遺伝性腫瘍症候群
田辺記子*1, 平田真*2
*1埼玉医科大学総合医療センターゲノム診療科, *2国立がん研究センター中央病院遺伝子診療部門
小児科診療 88(8): 1070-1076, 2025.
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がんゲノム医療
秋山奈々
東京大学医学部附属病院ゲノム診療部
小児科診療 88(8): 1077-1081, 2025.
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先天性難聴
荒井康裕
横浜市立大学医学部耳鼻咽喉科・頭頸部外科
小児科診療 88(8): 1082-1086, 2025.
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胎児形態異常
小川真紀
宮城県立こども病院成育支援局認定遺伝カウンセラー(R)
小児科診療 88(8): 1087-1092, 2025.
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出生前診断 (NIPT)
渡辺基子
順天堂大学大学院医学研究科臨床遺伝学
小児科診療 88(8): 1093-1098, 2025.
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出生前診断 (着床前診断)
森山育実*1, 大江瑞恵*1*2
*1藤田医科大学病院遺伝子診療室, *2同・大学院医療科学研究科遺伝カウンセリング分野
小児科診療 88(8): 1099-1105, 2025.
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