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文献

骨形成不全症

武田良淳
長野県立こども病院遺伝科
小児科診療 88(8): 986-990, 2025.

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文献

軟骨無形成症

山澤一樹
国立病院機構東京医療センター遺伝診療科
小児科診療 88(8): 991-994, 2025.

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神経線維腫症1型

森川真紀*1, 城所博之*2, 西田佳弘*3
*1名古屋大学医学部附属病院ゲノム医療センター, *2同・小児科, *3同・リハビリテーション科
小児科診療 88(8): 995-1000, 2025.

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結節性硬化症

田嶋佐和子
東京医科大学病院遺伝子診療センター
小児科診療 88(8): 1001-1005, 2025.

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遺伝性不整脈

石川亜貴*1, 春日亜衣*2
*1札幌医科大学医学部ゲノム予防医学講座臨床ゲノム学分野/附属病院遺伝子診療科, *2同・小児科学講座
小児科診療 88(8): 1006-1012, 2025.

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遺伝性心筋症

稲垣夏子
東京医科大学循環器内科学分野/同・病院遺伝子診療センター
小児科診療 88(8): 1013-1018, 2025.

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先天代謝異常症

福井香織
久留米大学医学部小児科
小児科診療 88(8): 1019-1025, 2025.

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Fabry病

馬場遥香, 堀田純子, 瀬戸俊之
大阪公立大学大学院医学研究科臨床遺伝学
小児科診療 88(8): 1026-1032, 2025.

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性分化疾患

長崎啓祐
長野県立こども病院内分泌代謝科
小児科診療 88(8): 1033-1038, 2025.

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多発性内分泌腫瘍症

小島朋美*1, 山崎雅則*1*2
*1信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター, *2同・内科学第4教室 (糖尿病・内分泌代謝内科)
小児科診療 88(8): 1039-1043, 2025.

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