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22q11.2欠失症候群
北村千章, 室亜衣, 河畠そのえ
清泉大学看護学部
小児科診療 88(8): 931-935, 2025.
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染色体構造異常
山口有
群馬県立小児医療センター遺伝科
小児科診療 88(8): 936-942, 2025.
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ゲノムコピー数異常症 (マイクロアレイ染色体検査によって診断されるケース)
二川弘司
東京都立小児総合医療センター遺伝診療部臨床遺伝科
小児科診療 88(8): 943-947, 2025.
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Prader-Willi症候群
稲葉美枝
愛知県医療療育総合センター中央病院遺伝診療科
小児科診療 88(8): 948-953, 2025.
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Noonan症候群
大場大樹
埼玉県立小児医療センター遺伝科
小児科診療 88(8): 954-958, 2025.
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先天異常症候群1 (診断前, dysmorphologyを含めて)
西尾洋介*1〜*3, 村松友佳子*2*3
*1名古屋大学環境医学研究所, *2同・医学部附属病院ゲノム医療センター, *3同・大学院医学系研究科小児科学
小児科診療 88(8): 959-964, 2025.
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先天異常症候群2 (診断後)
洪本加奈*1, 谷口真紀*1, 森貞直哉*1*2
*1兵庫県立こども病院ゲノム医療センター, *2同・臨床遺伝科
小児科診療 88(8): 965-969, 2025.
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未診断疾患
伊藤志帆
東京都立小児総合医療センター遺伝診療部臨床遺伝科
小児科診療 88(8): 970-974, 2025.
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Marfan症候群
花房宏昭
神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野/同・医学部附属病院臨床ゲノム診療・研究センター遺伝子診療部
小児科診療 88(8): 975-979, 2025.
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Ehlers-Danlos症候群 (古典型, 血管型, 関節型, 筋拘縮型を中心に)
米原優香, 古庄知己
信州大学医学部遺伝医学教室
小児科診療 88(8): 980-985, 2025.
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