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Krabbe病, 異染性白質ジストロフィー
酒井規夫
大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻成育小児科学研究室
小児科診療 86(suppl-1): 543-544, 2023.
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Pompe病 (糖原病II型)
角皆季樹, 小林博司
東京慈恵会医科大学小児科学講座, 東京慈恵会医科大学遺伝子治療研究部
小児科診療 86(suppl-1): 545-546, 2023.
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Niemann-Pick病C型
成田綾
鳥取大学医学部附属病院脳神経小児科
小児科診療 86(suppl-1): 547-548, 2023.
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ペルオキシソーム病 (副腎白質ジストロフィー, ペルオキシソーム形成異常症)
下澤伸行
岐阜大学科学研究基盤センターゲノム研究分野
小児科診療 86(suppl-1): 549-552, 2023.
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銅代謝異常症 (Wilson病, Menkes病)
清水教一
東邦大学医療センター大橋病院小児科
小児科診療 86(suppl-1): 553-556, 2023.
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リポタンパク代謝異常症 (脂質異常症 : 家族性高コレステロール血症など)
原光彦
和洋女子大学家政学部健康栄養学科
小児科診療 86(suppl-1): 557-559, 2023.
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成長ホルモン分泌不全性低身長症
磯島豪
虎の門病院小児科
小児科診療 86(suppl-1): 562-565, 2023.
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複合型下垂体ホルモン分泌不全症 (尿崩症を含む)
伊達木澄人
長崎大学医学部小児科学教室
小児科診療 86(suppl-1): 566-569, 2023.
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中枢性思春期早発症 (ゴナドトロピン依存性思春期早発症)
中村明枝
北海道大学病院小児科
小児科診療 86(suppl-1): 570-572, 2023.
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甲状腺機能低下症
宮田市郎
東京慈恵会医科大学小児科学講座
小児科診療 86(suppl-1): 573-576, 2023.
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