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アミノ酸代謝異常症 (フェニルケトン尿症, メープルシロップ尿症など)
伊藤哲哉
藤田医科大学医学部小児科
小児科診療 86(suppl-1): 514-516, 2023.
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尿素サイクル異常症 (CPS1欠損症, OTC欠損症など)
服部裕介, 城戸淳, 中村公俊
熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座
小児科診療 86(suppl-1): 517-520, 2023.
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シトリン欠損症 (NICCD, CTLN2)
市野井那津子
日本大学病院小児科
小児科診療 86(suppl-1): 521-523, 2023.
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有機酸代謝異常症 (メチルマロン酸血症, プロピオン酸血症など)
李知子
兵庫医科大学医学部小児科学
小児科診療 86(suppl-1): 524-527, 2023.
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脂肪酸代謝異常症
小林弘典, 松井美樹
島根大学医学部附属病院・検査部, 島根大学医学部小児科
小児科診療 86(suppl-1): 528-531, 2023.
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肝型糖原病・筋型糖原病 (Pompe病を除く)
福田冬季子
浜松医科大学浜松成育医療学
小児科診療 86(suppl-1): 532-534, 2023.
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ガラクトース血症
和田陽一
東北大学病院小児科
小児科診療 86(suppl-1): 535-536, 2023.
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Gaucher病
櫻井謙
東京慈恵会医科大学小児科学講座
小児科診療 86(suppl-1): 537-538, 2023.
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Fabry病
小林正久
東京慈恵会医科大学小児科学講座
小児科診療 86(suppl-1): 539-540, 2023.
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ムコ多糖症
小須賀基通
国立成育医療研究センター遺伝診療科
小児科診療 86(suppl-1): 541-542, 2023.
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