キーワード検索結果
特定の雑誌をまとめてダウンロードすることは禁止しております。
2. 乳児期より反復する熱性発作と軽度の運動発達の遅れを呈したHNRNP関連神経発達症の女児
山下哲矢1, 阪田健祐1, 松行圭吾1, 石井隆大1, 弓削康太郎1, 小池敬義1, 河野剛2, 松石豊次郎2, 原宗嗣1
1久留米大学小児科, 2聖マリア病院小児科
脳と発達 57(3): 225-225, 2025.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
3. 嗅球低形成, 難聴を合併したEBF3-NDDの2歳男児
百崎謙1, 友枝李果1, 小山真輝1, 藏田洋文1, 池田ちづる1, 今村穂積1, 上野弘恵2, 三宅紀子3
1国立病院機構熊本再春医療センター小児科, 2熊本託麻台リハビリテーション病院小児科, 3国立国際医療研究センター研究所疾患ゲノム研究所
脳と発達 57(3): 225-225, 2025.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
4. 典型的経過から10歳で診断に至ったMECP2重複症候群の1男児例
緒方愛実1, 福田智文1, 五十嵐亮太1, 重田英臣1, 柴原淳平1, 米田哲1, 石井雅宏2, 深野玲司1
1産業医科大学小児科, 2北九州総合病院小児科
脳と発達 57(3): 225-225, 2025.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
5. 孔脳症と高CK血症を契機に診断され, 水頭症を合併したCOL4A1関連疾患
渡邊綱之輔, 林仁美, 藤川紘志朗, 山口拓洋, 藤田貴子, 井上貴仁, 永光信一郎
福岡大学小児科
脳と発達 57(3): 225-225, 2025.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
6. 眼瞼下垂, 体重減少, 活気不良を呈したビオチン-チアミン反応性基底核病疑いの7か月女児例
一ノ瀬文男1,2, 樋口直弥2, 中村拓自2, 實藤雅文2, 松尾宗明2
1国立病院機構嬉野医療センター小児科, 2佐賀大学小児科
脳と発達 57(3): 225-225, 2025.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
7. ATP7A欠失に伴いてんかん性スパズムを発症したMenkes病男児の治療経過
増田景子, 赤峰哲, 梶原健太, チョンピンフィー, 酒井康成, 大賀正一
九州大学小児科
脳と発達 57(3): 225-226, 2025.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
8. 顔面筋萎縮を契機にネマリンミオパチーと診断された1例
濱田詩織, 下村育史, 丸山慎介
鹿児島大学小児科
脳と発達 57(3): 226-226, 2025.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
9. SLC9A6遺伝子のexon2を含む領域のタンデム重複を認めたChristianson症候群の男児例
木許恭宏, 児嶋耕太郎, 森規彦, 前田謙一, 森こずえ, 日高倫子, 盛武浩
宮崎大学小児科
脳と発達 57(3): 226-226, 2025.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
10. 脱力, 不随意運動, 眼瞼下垂, 構音障害, 失調など多彩な症状を呈したナルコレプシー type 1の1例
渡辺麻美, 三好理沙, 原口康平, 里龍晴
長崎大学病院小児科
脳と発達 57(3): 226-226, 2025.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
11. 歌舞伎症候群としてフォロー中, 無月経を契機にTurner症候群の併存と診断した18歳女性例
大川優子, 小栗沙織, 川野奈々江, 小林修, 前田知己, 井原健二
大分大学小児科
脳と発達 57(3): 226-226, 2025.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
