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21. 舞踏運動・ジストニアで発症した全身性エリテマトーデスの10歳女児例
渡邉浩太郎1, 山口哲弘1, 近野かおり1, 安藤正人1, 柏井洋文1, 星野愛1, 石山昭彦1, 福田光成1, 河田奈々子2, 矢田部玲子3, 赤峰敬治3, 熊田聡子1
1東京都立神経病院神経小児科, 2東京都立小児総合医療センター神経内科, 3同 腎臓・リウマチ膠原病科
脳と発達 58(3): 251-251, 2026.
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22. 球麻痺を初発症状とし診断が困難であった小児期発症重症筋無力症の1例
星佳佑1, 中澤真里花2, 藤本万友佳1, 井田紘人1, 西岡篤史1, 高橋達也1, 早川格1, 阿部裕一1
1国立成育医療研究センター神経内科, 2東京北医療センター小児科
脳と発達 58(3): 251-251, 2026.
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23. 尿沈査細胞でスプライシング異常を証明したCOL4A1イントロン変異を認めた11歳女児
角田侑以1, 榎園崇1,2, 岩崎友哉1, 佐伯紗希1, 上野裕一1, 田中磨衣1, 高田結2, 今川和生1,2, 金井雄1,2, 鈴木寿人1,2,3, 福島紘子1,2, 武内俊樹3, 小崎健次郎4, 高田英俊1,2
1筑波大学附属病院小児科, 2筑波大学小児科, 3慶應義塾大学小児科, 4同 臨床遺伝学センター
脳と発達 58(3): 251-251, 2026.
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24. 感染契機に可逆性基底核病変を呈したDNAJA3異常症
多湖孟祐, 渡邉浩太郎, 森田俊平, 山内泰輔, 森山剣光, 水野朋子
東京科学大学病院小児科
脳と発達 58(3): 251-251, 2026.
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信大病院遺伝子医療研究センターにおける知的発達症の遺伝学的要因の探索
高野亨子
信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター
脳と発達 58(3): 252-252, 2026.
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1. 徐脈を伴う発作をリドカイン貼付剤で管理したSCN2A発達性てんかん性脳症の1例
黒沢吉永1, 西岡誠1, 那須野将1, 千葉奈央1, 柴直子1, 神谷素子1,2, 高野亨子2, 中藤大輔3, 武内俊樹4,5, 福山哲広1
1信州大学小児医学, 2信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター, 3慶應義塾大学臨床遺伝学センター, 4同 小児医学, 5岡山大学学術研究院小児発達病因病態学
脳と発達 58(3): 252-252, 2026.
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2. 幼児期の難治性てんかんで発症し, 発達退行, 四肢の痙性, 失調を呈したSMC1A遺伝子異常症の1例
古寺一樹, 藤井仁美, 放上萌美, 三浦雅樹, 小林悠, 遠山潤
西新潟中央病院神経小児科
脳と発達 58(3): 252-252, 2026.
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3. 異なる対応を要した医療的ケア児における呑気症の2例
深尾俊宣1, 高田献1,2, 荻原和樹1, 渡邊敦1, 齋藤朋洋1, 小泉敬一1, 沼野史典3, 大矢知昇3, 星合美奈子1
1山梨県立中央病院小児科, 2玉穂ふれあい診療所小児科, 3山梨県立中央病院小児外科
脳と発達 58(3): 252-252, 2026.
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4. 高浸透圧性高血糖状態で2型糖尿病を発症した重症心身障害者の1例
青柳閣郎1, 神谷裕子1, 藤岡かおる1, 成澤宏宗2, 望月美恵3, 畠山和男1
1山梨県立あけぼの医療福祉センター小児科, 2山梨大学小児科, 3甲府病院小児科
脳と発達 58(3): 252-252, 2026.
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5. 当院におけるvigabatrinを使用した20例の検討
大澤由寛1, 大多尾早紀1, 青柳塁1, 西岡誠1, 本林光雄1, 坂口友理1, 三澤由佳2, 山田慎二3, 藤井克則4, 稲葉雄二1
1長野県立こども病院神経小児科, 2同 リハビリテーション科, 3同 発達心療科, 4同 総合診療領域
脳と発達 58(3): 252-252, 2026.
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