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P27-03. てんかんと転換性障害・解離性障害によるADL低下に対し長時間ビデオ脳波モニタリングを含む入院治療が有用であった一例
梅田真洋, 谷口豪, 藤雄一朗, 斎藤聡志, 大竹眞央, 加藤英生, 中田千尋, 中川栄二
国立精神神経医療研究センターてんかん診療部
脳と発達 57(suppl): S373-S373, 2025.
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P28-01. 脳梁膨大部病変を伴う軽度脳炎脳症として治療し, 後にMT-ND3遺伝子変異によるMELASと診断された一例
赤星駿1, 戸川雅美1, 奥田太郎2, 奥田綾乃1, 室賀千佳1, 宇山祥1, 萩元慎二1, 倉信祐樹1, 堂本友恒1, 田村明子1, 宇都宮靖1
1鳥取県立中央病院小児科, 2鳥取大学医学部附属病院脳神経小児科
脳と発達 57(suppl): S373-S373, 2025.
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P28-02. 末梢神経障害を呈した乳児型Sandhoff病の1歳男児例
溝部万里奈, 遠坂崇, 羽場崎由梨奈, 白井綾乃, 小笹浩二, 咲間裕之, 菊池信行
横浜労災病院小児科
脳と発達 57(suppl): S373-S373, 2025.
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P28-03. 嵌頓結石による尿路通過障害から腎不全に至り死亡したLeigh脳症の1例
豊野美幸, 坂本知子, 矢野珠巨, 沢石由記夫
秋田県立医療療育センター小児科
脳と発達 57(suppl): S374-S374, 2025.
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P28-04. 易感染性を伴わない毛細血管拡張性失調症の長期経過 : 症例報告
沢石由記夫, 矢野珠巨, 豊野美幸, 坂本知子
秋田県立医療療育センター
脳と発達 57(suppl): S374-S374, 2025.
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P28-05. 乳児期後期の進行する視力障害とミオクローヌスがあり診断された神経セロイドリポフスチン症5型の1例
小池敬義1, 山下哲也1, 阪田健祐1, 後藤康平3, 山下大輔2, 石井隆大1, 弓削康太郎1, 原宗嗣1
1久留米大学医学部小児科, 2久留米大学医療センター小児科, 3米の山病院小児科
脳と発達 57(suppl): S374-S374, 2025.
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P28-06. 脊髄性筋萎縮症に対する高用量ヌシネルセンの検討 : DEVOTE試験パートB最終結果報告
本間泰平1, Thomas Crawford2, Richard Finkel3, Eugenio Mercuri4, John W Day5, Jacqueline Montes6, Maria del Mar Garcia Romero7, Charlotte Sumner2, Jihee Sohn8, Michael Monine8, Angela Paradis8, Peng Sun8, Corinne Makepeace8, Stephanie Fradette8
1バイオジェンジャパン, 2John Hopkins Hospital, 3St Jude Children's Research Hospital, 4Catholic University, 5Stanford University School of Medicine, 6Columbia University Irving Medical Center, 7Hospital La Paz, 8Biogen
脳と発達 57(suppl): S375-S375, 2025.
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P28-07. 当院の脊髄性筋萎縮症 (SMA) における脊髄MRI所見の検討
森川翔太郎, 羽田野裕, 池田梓, 辻恵, 後藤知英
神奈川県立こども医療センター神経内科
脳と発達 57(suppl): S375-S375, 2025.
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P29-01. 眼筋型重症筋無力症として治療中にクリーゼを発症した1歳女児例
中野さやか1, 津田晃三1, 小林謙太1, 小川勝洋1, 小西暁子1, 中里寿美子1, 藪田玲子1, 三木和典1, 指原淳志1, 吉武沙瑛香2, 寺崎英佑2, 下村英毅2
1市立伊丹病院小児科, 2兵庫医科大学小児科学
脳と発達 57(suppl): S375-S375, 2025.
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P29-02. 発症から診断まで7年を要した脊髄性筋萎縮症III型の一例
倉橋宏和1, 岩山秀之1, 深沢達也2, 西田みずき1, 東慶輝1, 伊藤嘉規1, 奥村彰久1
1愛知医科大学医学部小児科, 2安城更生病院小児科
脳と発達 57(suppl): S376-S376, 2025.
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